Развитието на костната тъкан на мястото на нараняване или възпалението на тъканта, наречен fibrodisplations. Формирането на костите процеси на мястото на въздействие или силна травма може да се появи в почти всеки, на всяка възраст и всеки пол. Но само за някои хора това е системен и прогресивен характер и името на тази патология fibrodisplations прогресиращ осифициращ.
Колко често заболяване
Доста рядко заболяване, което се случва в един няколко милиона. Целият свят знае, около 600 души, страдащи от такова заболяване. Изключително рядка поява на заболяване не позволява на учените да изучават заболяване, за да разберете причините и да се разработят стратегии за лечение.
Причините за заболяването
Задействане точната причина за заболяването е неизвестна до сега. Той се намира само, че болестта е наследствена и може да се предава по автозомно доминантен начин. Това е болни fibrodisplations хора, почти 100% ще имат потомство със същата патология.
Блокиране на модифицирания ген в fibrodisplations позволи на учените да преодолеят такава ужасна и неизлечима болест. Основният път за диагностициране на болестта, така че да не пропуснете момента вкостеняване тъкан.
За повечето хора, носители на променените гени fibrodisplations, болестта не се прояви до определен час. Старт на развитието на клиничните прояви, могат да бъдат:
- вирусна инфекция;
- ваксинации;
- травма;
- хирургия.
симптоми fibrodisplations
На първо място, най-характерните симптоми на заболяването, може да се види дори от раждането на детето, то клинодактилия. Палец на крака се огъва навътре, и в повечето случаи не е съвместно. Този израз показва 95% вероятност от развитие на fibrodisplations в бъдеще.
Никой не знае как ще се държи на болестта в бъдеще. Това не може да се появи, докато 20-годишна възраст, както и възможността за развитие на болестта до 10 години. Първите прояви на fibrodisplations е появата на главата, на мястото на ухапване от насекоми, драскотини, натъртвания - болезнени уплътнения, оток, който не реагира на лечение, в резултат на тяхно място са оформени осификация или образуване на кости.
Симптоми според възрастта
- При деца до 10 години, може да получите на уплътнението на врата, гърба, раменете, Раменната кост подкожни уплътнения от 1 до 10 см. Тези образувания постепенно се трансформира в образуването на твърдо вещество на костите, който може да расте заедно с друг или със съседните кости. Най-често тези прояви на дисплазия лекари започват да бъде объркан с рак на костни заболявания. В резултат на това множество хирургически интервенции и на въздействието на химиотерапия само влоши картината на заболяването, което води до още по-голямо преобразуване на мускулите и сухожилията на костите.
- С възрастта, подкожни уплътнения джобове започнат да се появяват абсолютно навсякъде. След травма, ухапвания от насекоми, драскотини, инжекционни препарати, оток на тъканите започва да се оформя, които могат да бъдат придружени от треска, болка в засегнатия район. Лечението на тези прояви на резултатите не го прави. Тя не получи лекари за намаляване на болката в лезията, и не може да се предотврати развитието на формирането на костите.
Множество клинични форми
Заболяването може да се появи по различни начини. След като влошаването на заболяването, в продължение на няколко години, при липса на травма, заболяване не може да се прояви. Но често се наблюдава прогресивно вариант fibrodisplations при която вкостеняване се случва постоянно, което води до бързо ограничаване на мобилността и за хора с увреждания на човека.
Ограничаване на движение е първият поради развитието на контрактури в коляното и лакътни стави. След още малки фуги са засегнати, както и хрущялни съединения ребра с гръбначния стълб. За да се предскаже началото на обостряне не е възможно, тъй като имунната система води до непредсказуемо развитие на дисплазия.
Всеки мускул с това заболяване може да бъде превърнато в костите, с изключение на диафрагмата, периокуларни мускулите и езика, гладката мускулатура и сърдечния мускул. Понякога втория скелет оформена по същество, което води до пълно обездвижване и смъртта на пациента.
прогресивен понятието fibrodisplations осифицираща често се бърка с фиброзна дисплазия, в която характеристиката на костна деструкция и образуване на мястото на фиброзни разрастване. Най-често е фиброзна дисплазия на бедрената кост, която е най-честата и значително лезията при това заболяване.
диагностика fibrodisplations
В повечето случаи, защото на диагностиката изключително рядко заболяване не е наред. В резултат на лечението и не донесе успех, а понякога и дава на пациента значителни щети. Дисплазия прогресиращ осифициращ се диагностицира в по-късна възраст, обикновено след 14-годишна възраст, когато клиничните прояви дават класическата картина на заболяването.
В радиография вижда процеси на образуване на кост в региона на шийката на матката и в гръдния кош и горните крайници. В по-късните етапи на потъмняване на рентгенова снимка може да се види и в други отдели.
Единственият истински показател за диагностициране осифицираща fibrodisplations е генетичен тест, който позволява 100% идентифициране на болестта. Такова изследване се провежда в Москва Центъра по молекулярна генетика в Киев клиника Eurolab. За да се изследва кръвта от наем пръст директно в клиники, или ще филтърна хартия или стерилна марля и доставени на изследователски центрове в пощата. Цената на такова проучване е около 6000 рубли.
лечение на болестта
По това време, лечението, да се отървете от болестта напълно, не съществува. За съжаление, борбата с облекчаване на болестта, като значими резултати не работи. Само терапия с глюкокортикостероиди в ранните етапи на обострянията дава положителни резултати и намалява ефекта от увеличаване на продължителността и качеството на живот. Но премахнете напълно формирането на костите е невъзможно дори по време на хормонална терапия.
Осифицираща fibrodisplations, или по-скоро, обостряне или огнища на заболяване, обикновено започват внезапно, но също така спонтанно и край, оставяйки формирането на костите в различни места на мускулната тъкан и сухожилията.
От няколко години проведе изследване на възможността за блокиране на ефектите на модифицирания ген, в резултат на развитието на заболяването. В експерименти с лабораторни мишки лекарство доказал ефективността си в борбата срещу fibrodisplations като генетичен характер и нанесъл вреда. Но задълбочени изследвания върху хора е било проведено, тъй като е невъзможно да се намери достатъчно за слепи пресичат метод с използване на плацебо броят на пациентите с това заболяване.
Поради малкия брой на пациентите с напреднал картина на болестта, експериментално лечение, ще бъдат проучени и рафиниран по-дълго време.
fibrodisplations превенция
Дисплазия прогресиращ осифициращ развива независимо от превенцията. Истинските избягване на травми, вирусни инфекции, прегряване и преохлаждане намалява вероятността от развитие на болестта, но не гарантира пълна защита срещу него.
Ранната диагностика и навременно започване на лечение с хормонални средства може значително да улесни качеството и продължителността на живот на пациентите.
Свързани статии