Неонатален скрининг на новородени, проведено на 5 тежки наследствени генетични заболявания, ранно откриване, което гарантира пълно възстановяване и способността да се гарантира, че едно дете е абсолютно пълноценен живот. В този случай, няма значение дали това заболяване се наблюдава при родители и прародители. Генетични заболявания могат да бъдат прехвърлени на сложни семейни отношения, за които родителите не могат да знаят. Ако не извършва скрининг на новородени за наследствени заболявания в първите дни на живота, разкриването на заболяването малко по-късно (след година или дори за няколко месеца) не позволява на детето да се лекува и заплашва развитието на сериозен му заболяване, умствена изостаналост или дори смърт.
тест Ckrining новородени
Да разгледаме заболявания, което е в състояние да идентифицира новородено теста за скрининг.
Когато тялото на детето не произвежда ензим, който разгражда фенилаланин, фенилаланин аминокиселина започва да се натрупва в кръвта, и неговите метаболити - в урината. Той има токсичен ефект върху мозъка и води до изоставане в умственото развитие на детето. И за да се избегнат масови неврологични аномалии просто трябва това време, за да се идентифицира заболяването и да се изключат от диетата на детето, всички продукти, съдържащи фенилаланин. Разбира се, тази диета трябва да се спазва в продължение на години и дори десетилетия. Но в този случай, детето ще има шанс за пълноценен живот, а това е най-важното.
Заболяването е свързано с нарушена производство на даден ензим в организма. Но в този случай, ензимът, отговорен за превръщането на галактоза в глюкоза. В резултат на това на детето се отразява на нервната система, черния дроб и очите. Но диета с изключение на млякото през първите 3-4 години от живота на бебето, както и лекарства, които стимулират обмяната на галактоза, съвсем спокойно може да реши този проблем. Основното нещо е да се идентифицират болестта възможно най-бързо.
Най-често генетично заболяване, причинено от мутация на гена. С развитието на заболявания, засягащи дихателната система и храносмилателната система. Има различни нарушения на тяхната работа, които водят до ранна смърт. Но сериозно медицинско лечение може значително да подобри състоянието на пациентите и да удължите живота на тези пациенти.
Поради липса на един от синтеза на ензими, хормони и повишени нива на образуване на андроген, има прекъсване на надбъбречната кора. Тя се проявява в липсата на растеж и развитие на детето, на грешното структурата на половите органи, а впоследствие и в безплодие. Пациентите често се наблюдават остра бъбречна недостатъчност с всичките му последствия. И за лечение на курс на хормони, необходим е, че е в състояние напълно да се нормализира развитието на детето.
Поради нарушения на хормони на щитовидната жлеза се среща нервна система забавяне на растежа и тялото на детето, както и умствена изостаналост. Нормализиране на развитието на детето може да бъде заместителна терапия по време на който организмът се въвежда липсващия хормон на щитовидната жлеза. Ако установила нарушения в първите дни на живота, умствена изостаналост може да бъде напълно предотвратено.
Както можете да видите, всички заболявания, включени в генетичен скрининг на новородените са третирани сравнително лесно и евтино. Така че ефективността и полезността на подобна проверка е извън съмнение. Сега можете да изложи бебето pyatochku лекар за провеждане на скрининг тест без ненужен страх, защото той наистина е много важно за живота и здравето на детето.
Свързани статии