Набирателна процеси се случват в субстанция нигра и Глобус палидус. Също така в кората, промени се наблюдават в нервните клетки, невроглия вид на пигментирани и глиални клетки gliyami подобно на болестта на Алцхаймер.
За първи път болестта е била описана от германски изследователи Gallervordenom Юлиус и Уго Spatz, чието име е наречена.
Въпреки това, в настоящата международна практика на медицината нарича невродегенеративните заболявания, болест с желязо отлагане в мозъка (NBIA). Отказът на оригиналното име се дължи на факта, че Юлий Gallervorden доведе проучване на евтаназия в нацистка Германия.
Заболяването се смята за рядко, 1 милион души в обем до 3-ма души с болестта. Това може да доведе до невродегенеративните заболявания, паркинсонизъм. дистония. деменция. смърт.
Особености на генетична грешка
Gallervordena заболяване Spatz е наследствено генетично заболяване. Заболяването може да бъде едно семейство, и спорадично (случайно), но винаги по наследство. Заболяването спада към autnosomno рецесивен тип наследство.
За предаването на заболяването и двамата родители трябва да са хетерозиготни носители на заболяването и имат един мутирал алел.
Заболяването се причинява от мутации в гена, пантотенат киназа (PANK2), който се намира в хромозома 20 локус 20r12.3-р13. Пантотенат киназа ген, отговорен за кодиране пантотенат киназа протеин 2, което от своя страна инхибира натрупването на аминокиселината цистеин и pantetheine.
В резултат е образуването на химични съединения с железни йони, които имат отрицателно въздействие върху протеините и дават начало обработва пероксидация, което води до програмирана клетъчна смърт на неврони. Вместо мъртви неврони глиални тъкан нараства (помощни клетки в нервната тъкан).
Патологични процеси, които протичат в глобус палидус, червените ядра и субстанция нигра (субстанция нигра). Те се натрупват вещество зеленикаво-кафяв цвят, който съдържа желязо. В допълнение, в бялото вещество на мозъка, кората на главния мозък, периферни нервни стволове и гръбначния мозък се наблюдава образуване neyroaksonalnye сфероид (разшири с растежа на аксони и тръбни мембранни структури).
патологичната форма
Направете синдром Gallervordena - Spatz са три форми. Разделянето се основава на възрастта, на която започва развитието на заболяването:
- Децата формират. В началото на заболяването се появява преди навършване на 10 години.
- Ювенилен (ювенилен) форма. Заболяването се развива в периода от 10 до 18 години.
- Възрастни (атипична) форма. Заболяването се проявява след 18 години.
Клинична картина
Симптомите на това заболяване може да варира във всеки случай, и проявата на симптоми зависи от формата на заболяването на индивида.
Децата формират Gallervordena Spatz се появява на възраст между 5 и 10 години между тях. Смята се, класическата форма на заболяването.
В по-голямата броя на случаите (90%) на заболяването започва с торсионна дистония. което се отразява на мускулите на краката. свиване на пациента мускул се случи, трудно ходене, походка промени. След това се отразява на мускулите на лицето, гърлото и торса.
Типичните симптоми на детските форми на заболяването включват също:
Деца форма на болестта не прогресира бързо и пълна загуба на способността за ходене настъпва на 10-15 години след дебюта на заболяването.
Teenage форма разработва и изпълнява по-бавно. В началото на заболяването се проявяват:
- фокална торсионна дистония (често засяга мускулите на крайниците и челюст-орално мускулите);
- невропсихологични заболявания;
- поведенчески разстройства;
- интелектуални нарушения.
Атипична форма на заболяването - най-често (15% от случаите) и продължават по различен от първите две форми. За тази форма на най-типичните симптоми:
- синдром на Паркинсон с невъзможността да се поддържа баланса в изправено положение;
- неволеви движения в различни части на тялото, дистония. атетоза и хорея (резки и бавно движение), хемибализъм (метат движения), миоклонус (не удължено мускулни спазми);
- деменция;
- епилептичен синдром;
- депресия, агресия;
- патологичните рефлекси, които се дължат на разрушителни процеси в мозъчните неврони.
Диагностични критерии и методологии
Диагноза "Gallervordena-Spatz болест" може да бъде проблематично за невролози поради полиморфизъм симптоми.
Основните критерии за диагноза:
- настъпване на болестта до 30 години;
- типичен модел в резултатите от ядрено-магнитният резонанс;
- непрекъснато развитие на симптомите;
- екстрапирамидални синдроми;
- пирамидални знаци;
- припадъци;
- когнитивни увреждания;
- ретинит пигментоза;
- наличие на фамилна история на заболяването.
"Тайгър Eyes" ЯМР с контраст - типичен модел на болестта Gallervordena Spatz
Заболяването трябва да се разграничава от други заболявания, които имат подобна клинична картина: болестта на Хънтингтън. болест на Уилсън. horeoakantotsitozom, Machado-Joseph заболяване.
За да се диагностицира пациента е насочен към тези проучвания:
- Проучването на неврологичния статус дават в невропатология.
- Електроенцефалография.
- консултация офталмолог е. Може би директна офталмоскопия, визуална острота тест.
- Генетични изследвания. за определяне на наследството на типа.
- ДНК изследвания (PANK2 откриване на мутации в гена).
- Позитронно-емисионна томография на мозъка. Детекцията се извършва за намаляване на притока на кръв в фронто-париеталните лобове, стриатума, Глобус палидус.
- Магнитен резонанс на мозъка. Задължително да се открие "тигрово око" - хиперинтензивна овална част в хипоинтензивна област, която възниква в резултат на натрупване на желязо. Няма единна теория за "Окото на тигъра" разработване, има спекулации за външния си вид преди началото на клиничните прояви на болестта, както и неговата поява в годините след началото на заболяването. MRI също може да открие сфероид формация neyroaksonalnye.
Какво може да помогне на съвременните лекари?
В съвременната медицина, няма лечения, които могат да предотвратят или спрат болестта Gallervordena-Spatz.
Терапия е насочена към облекчаване на симптомите на абстиненция и интензивността:
- В паркинсонизъм синдром прилага допаминови агонисти (pronoran, прамипексол, Mirapex, Пирибедилът), амантадин(Symmetrel, Midantan). Въпреки това, синдром често се наблюдава резистентност към лечението.
- За оток употреба хиперкинеза валпроат (Konvuleks, Depakinum. Enkorat), бензодиазепини (клоназепам. Диазепам).
- мускулни релаксанти (Mydocalm, Баклофен) се използват за облекчаване на спазми.
- Епилептични припадъци са взети валпроат. Tomapaksom.
- Когато когнитивно увреждане прилага Gliatilin, Neuromidin.
- За лечение на психични разстройства, се препоръчва да се антипсихотични лекарства (клоназепам, кветиапин, Rispolenta), антидепресанти (Дапоксетин, циталопрам, венлафаксин).
Показват и най-новите методи за лечение на заболяването. Те включват лечение чрез прилагане пантотенова киселина, магнитна стимулация на мозъка (Глобус палидус) на.
Тъжно, но не безнадеждно
Когато заболявания Gallervordena-Spatz симптоми са постоянно напредва. Особено тежка форма на болестта за деца. Комплекти на индивидуален увреждането 10-15 години след появата на първите клинични прояви.
Най-благоприятно развитието на болестта се очаква при възрастни форма на заболяването. Особено в случая на лека деменция.
Терапия дава възможност да се запази относителната качеството на живот на пациента и неговата способност да самообслужване. Средна продължителност на живота при атипична форма на болестта Gallervordena-Spatz може да бъде повече от 20 години.
Свързани статии