режим на наследяване не е известна. Понякога е възможно да се открие счупване на хромозомите по време на цитогенетични проучвания.
Патогенеза и патоанатомия. вродени пигментирана невуси на тъмен цвят често с голяма коса lokadizuyuschiesya на гърба, задните части, бедрата. Изолирани невуси могат да се обединяват в по-големи лезии и злокачествени.
о присъствие на невуси
о маркирани психомоторно забавяне
о-матик симптом на епилепсия в инфилтрацията на фона melanoblastoma в мозъка
О може да се комбинира с hydrocephalic син-ядро.
За постепенното поради злокачествено заболяване невуси. Средна продължителност на живота е 25 години.
1.5. Синдром на инконтиненция пигмент Блох-Сълзбергер.
тип на унаследяване. Х-свързана доминиращ с вътрематочни мъжки фетуси смърт солна. заболяване сред жените и мъжете съотношение 20: 1. Патологична ген е свързан с един от 2 гени в краткосрочен или дългото рамо на X хромозомата (или Hp11.21 Hq28).
1) характерни кожни промени - остро се случва с повтарящи се огнища (за няколко дни или месеци), везикули или булозен папулозен обрив на кожата на тялото, крайниците и лицата, намиращи се линейно (виж Blashko линии), през първите 6 месеца от живота .. Съдържанието на блистерите са много еозинофили в кръвта - еозинофилия (50%). Обривът бързо дегенерира, а на нейно място има LAN-ки лихеноиден промени и хиперкератоза. В последната фаза на пигментацията на кожата настъпва масивно отлагане на меланин в melanophages горните дермата, и базалните клетки на епидермиса намалява количеството на пигмента (пигмент движи през границата на дермо-епидермална и генерира име "инконтиненция пигмент"). Сиво-син пигментация има особен модел: тип "кал плясък". Огнища пигмент може да бъде в аногенитална област и между пръстите пространства. Хиперпигментация могат да изчезнат напълно от юношеството и остави след себе си само hypopigmented ивици на телето
2) вегетативни нарушения. алопеция, anhidrosis, коса, нокти, дистрофия зъби
3) неврологични симптоми. умствена изостаналост, гърчове, микроцефалия, хидроцефалия, бавно прогресиращо спастична или вяла тетрапареза, нистагъм, страбизъм
4) зрителни симптоми. папилит, очна атрофия, ретинална пигментация, катаракта
Диагноза. ЯМР на мозъка е информационен само при пациенти с неврологични разстройства: хипоплазия на мазолестото тяло, глиоза, encephalomalacia, фокална атрофия на мозъчните полукълба и малкия мозък - контралатерален страна на тялото с най-изразени кожни промени.
Прогнозата е лоша поради злокачествено заболяване. В някои случаи един-в отсъствието на вредното въздействие на факторите на околната среда на възраст 20-30 пигмент изчезва. Лечение siptomaticheskoe.
1.6. Basal клетка невус (синдром Goltz-Gorlin).
тип на унаследяване. автозомно-доминантно. Патологична ген е разположен на хромозома 9 и се свързва с туморен супресор се нарушава в резултат на нормалното развитие на нервната система, кожата и. Дебютът на болестта до 2-годишна възраст. Той прогресира бавно.
А) симптомите на кожата. Базално-клетъчен карцином (карцином), P & G-невуси-елемент, Whitehead по лицето, епидермални кисти, фиброми, кафе и мляко петна
B) Патологията на скелетната система. кисти на челюстта, ненормално развитие на черепа, гръбначния стълб, ребра, гръдната кост, метакарпални кости
B) Патологията на нервната система. умствена изостаналост, вродена хидроцефалия, глухота, калцификация на твърдата мозъчна обвивка, медулобластом
D) Патологията на репродуктивната система. фиброзни тумори на матката и яйчниците
2. Наследствен ангиома.
2.1. Nevoid аменция Sturge (Sturge) -Vebera.
Заболяването е описано в 1879. тип на унаследяване. автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно, момичета се разболяват по-често.
Клиничните прояви явни до 3-годишна възраст с класическа триада:
1. Вродена едно- или двустранен "порт" и "пламък" невус горната половина на кожата на лицето, което е вродена кожен хемангиома. Местоположение невус ограничен инервация площ на първия или на първия и втория клоновете на троичния нерв. Неизбежно засегнатата менингеално обвивка
2. вродена глаукома или форма за 2 години
3. засягане на ЦНС. забавено психомоторно развитие на умствена изостаналост, симптоматична синдром години живот капсулен епилепсия 1-2 (хемипареза, gemigipesteziya, хемианопсия), понякога - микроцефалия. Причината за развитие на неврологични симптоми е субкортикална leptomeningeal венозна ангиома причинява хронична церебрална исхемия на тип "открадне синдром"
1) компютърна томография или рентгенов на черепа: симптома "трамвай песен" - intracortical калцификация и кортикална атрофия
2) мозък MRI с контраст: атрофия, глиоза, демиелинизация огнища ангиоматозни малформация; съдова програма или ангиография: няма повърхностни кортикални вени, увеличаване на дълбоките вени и церебрални обезпечение, ранно пълненето на кортикални вени и менингеална ангиома, което е по-често едностранно и ипсилатералния кожни невуси (т.е. от същата страна).
Лечение. Хирургично лечение на съдови малформации, използването на аспирин да се предотврати развитието на неврологични усложнения, медицинско или хирургично лечение на припадъци, което помага за намаляване на лазер интензивност на оцветяване невуси (за козметични показания), медицинско или хирургично лечение на глаукома.
2.2. Tserebroretinalny ангиома Хипел-Линдау.
Клиника разработва от раждането и до 5-годишна възраст, има характерен триада:
1) зрителни симптоми на фона на хемангиоми или хемангиобластоми ретина (последната може да симулира papilledema) = "Тумор Hippel"
2) церебрални симптоми на фона на вътречерепно (често церебрална) тумори (хемангиобластоми) или хемангиома на гръбначния мозък, най-малко в резултат на метастатичен лезия на рак на бъбреците. Неврологични нарушения се проявяват развитие на повишено вътречерепно налягане, стволови нарушения, церебрална атаксия, симптоматична епилепсия. Малкия мозък хемангиобластома = "Линдау тумор."
3) Соматични нарушения фона бъбречни лезии (кисти, аденоми, карциноми, рак, хемангиоми), панкреаса, надбъбречната жлеза, епидидима, яйчници, черен дроб, бял дроб, кост, пикочен мехур, кожата (хемангиоми, хемангиобластома, цистообразуващи аденоми и т.н. ) .. Politsetemiya може вторично развиват на фона на активност на еритропоетин церебрална хемангиобластом.
Диагноза. ЯМР на мозъка, гръбначния мозък, коремни и гръдни кухини с контраст.
Потокът е бавно прогресиращо природата.
2.3. Атаксия телеангиектазия Луис Бар
тип на унаследяване. автозомно-рецесивно. Патологична ген в хромозома 11 (11q22-23).
А) От първата година от живота проявява психомоторно забавяне. церебеларни симптоми (атаксия statodynamic Багажника, изразена хоризонтална нистагъм, дизартрия) от скалата, движения на главата и торса в "седи" позиция, хореоатетоза, бавното начало на волевите движения, симптоматична епилепсия.
Б) в юношеството: комбинация от тежка церебрална атаксия на тялото и крайниците с миоклония провокира чести падания. допълнително може да бъде три варианта за развитие на симптоми:
· Форма на енцефалопатия. паркинсонизъм, себореен дерматит, дис-монтажни пръсти
· Spinnotserebellyarnaya форма. чувствителност (zadnestolbovaya) - церебеларна атаксия
· Форма с гръбначния amyotrophy. генерализирана мускулна слабост, атрофия на дисталните крайници, фасцикулация, флексорния контрактура на горните крайници, двустранно steppage походка
Първите прояви са телангиектазия - разширяване венозни капиляри, които са особено изразени в жена-конюнктивата, устната лигавица, назално, и след това се простират към носа, клепачите, ушите peredneloktevuyu, задколенните повърхност на кожните гънки. Може комбинация с петна от де- или хиперпигментация.
Други характеристики на заболяването:
· До голяма степен това влияе на имунната система, което води до склонност към Chrono кал инфекции (пневмония - един от най-честите причини за смърт), до появата на тумори (друга често срещана причина за смърт)
· Признаци на преждевременно стареене на кожата, косата и ноктите
а) Повишаване на алфа-фетопротеин, карциноембрионен антиген
б) Повишена ALT, AST, намален глюкозен толеранс в 50% от пациентите
в) имунна недостатъчност, повишаване на концентрацията на автоантитела към мускулите, митохондрии, жлъчните каналчета тиреоглобулин, клетки от стомашна секреция, имуноглобулин G
ж) цитогенетичен изследването: множество генетични аномалии - "хромозомна нестабилност"
Потокът е прогресивен характер.
Лечение. Избягвайте прекомерното излагане на слънце, нанесете имунотерапия, симптоматично лечение на неврологични синдроми
Свързани статии