Neurocutaneous меланоза (melanoblastoz)
Синоним. melanoblastoz neurocutaneous.
Определение. Заболяването се характеризира с комбинация от гигантски вродена меланоцитна невуси с менингеална меланоза, което допълнително води до развитието на злокачествена меланома на централната нервна система, кожата и.
Исторически информация. Той е описан за първи път през 1859 г. от немски патолог R. Virchow (1821-1902) и през 1861 г., австрийски патолог Карл фон Rokitansky (1804-1878). През 1941 г. А. Турен въвежда термина "melanoblastoz neurocutaneous". Наречен на заболяването "neurocutaneous меланоза" предложи през 1974 г. C.G. Харпър и D.G.T. Томас.
Етиологията и патогенезата не е точно изяснен. Предполагат автозомно доминантен летален ген. Пациентите оцелеят поради настъпването на мозаицизъм обяснимо рано соматична мутация на новото. Когато цитогенетични проучвания често разкриват провала на хромозоми. Възможно е по време на развитието на плода се разстрои меланоцит миграция от невралната тръба, и те се натрупват в централната нервна система и кожата. В повечето случаи, спорадична болест. Описан семейни дела.
Възраст и пол. Гигантски меланоцитни невуси съществува от раждането. Не полов признак.
кожни лезии. Гигантски бенка обикновено е в лумбалните-сакралната област, в горната част на долните крайници, горната част на гърба, врата и тилната област. В допълнение, има изолиран невуси малък в други области на кожата. Неви да има различен цвят, варираща от тъмно кафяво до черно; повърхността им е неравномерно, неравен. Представяме клинични наблюдения с типичен кожни лезии.
Пациентът е роден с множество вродени меланоцитен гигант Нева-себе си. В областта на шията и горната част на гърба, групирани пигментирана невуси огнището формира като яка. Пациентът се наблюдава през neurocutaneous меланоза от дерматолог (с изключение на меланома), невролог (с изключение на лезии на нервната система) и гинеколог (лечение на менструални смущения). Води активен начин на живот, е майстор на спорта лека атлетика.
Неврологични промени. Поради удебеляване на менингите с развитието на хидроцефалия, или свързани с увеличаване на мозъчни мембрани на злокачествена меланома или други меланоцитна и nonmelanocytic тумори. Задната ямка меланотична кисти често възникват. Първите неврологични симптоми, свързани с повишено вътречерепно налягане, разработени в първата година от живота.
След това може да има забавяне на развитието психомоторна, гърчове, различни сензорни и моторни неврологични заболявания, както и черепните нерви. Обърнете внимание на сходството на честотата и тежестта на невуси и меланоза на нервната система.
Други симптоми. Понякога neurocutaneous меланоза свързана с giperelasticheskoy кожа, вродени сърдечни заболявания, костни аномалии. Нистагъм може да се наблюдава, отлагането на пигмент в фундуса, вродена катаракта.
Хистология. Идентични вродени бенка.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви и специални проучвания. Цитологично изследване разкрива, меланоцитите в цереброспиналната течност. Магнитен резонанс с контраст може да открие удебеляване на менингите.
Комбинация с злокачествени тумори. Меланоцитна невуси могат да бъдат трансформирани в меланом. Освен това, може да се развива злокачествени или доброкачествени меланоцитни nonmelanocytic и ЦНС тумори. CNS, меланома развива в 40-60% от пациентите с neurocutaneous меланоза.
Курс и прогнозиране. Децата са родени с нормално тегло и дължината на тялото. Злокачествени заболявания на един или повече невуси се случва в повечето случаи в детството. Средна продължителност на живота на пациентите е по-малко от 25 години.
Профилактика на злокачествени тумори. Необходимо е да се наблюдават промени в меланоцитна невуси, да ги отстрани при преобразуването на меланома. Пациентите се нуждаят от обучение през целия надзор от дерматолог, онколог, невролог.
Лечение. Премахване на гигантската меланоцитни невуси трудна за изпълнение. Лечение на неврологични прояви симптоматично. Emerging меланома отстранява чрез изрязване, ако е подходящо с кожата присаждане.
б - близък план на задните части на огнища в един и същ пациент.
в - лезии на врата и торса пред един и същ пациент.
Свързани статии