Фатална фамилна инсомния, детска възраст, а допълнително кост в най-неподходящите места - това не е просто идеята, вдъхновяващи създателите на филма, но и реални наследствени болести, които се случват в резултат на генетични мутации. "Теория и практика" състави списък на най-невъобразими заболявания и описват техните причини.
Фатална фамилна инсомния
Фатална фамилна инсомния - рядко генетично заболяване, при което човек е убит от невъзможността да заспя. До сега, то се наблюдава само в четиридесет семейства по целия свят. Фатални безсъние обикновено се проявява между 30 и 60 години (по-често - след 50 години) и се простира от 7 до 36 месеца. С напредването на болестта, пациентът страда от по-тежки нарушения на съня, и никакви хапчета за сън не му помагат. В първата стъпка безсъние, придружено с пристъпи на паника и фобии, добави вторият него халюцинации и изпотяване. В третия етап на болестта човек губи способността да се спи и започва да изглежда много по-стар от годините си. Тогава развита деменция, и пациентът умира - обикновено от глад или пневмония.
Mortal безсъние възниква поради факта, че кодон (кодираща тринуклеотид) 178 PR-NP ген намира в 20 хромозома вместо аспарагин, който нормално присъства в тялото, като част от протеини и е необходим за нормалното функциониране на нервната система, изглежда аспарагинова киселина. Той се променя формата на протеиновата молекула, и се превръща в прионов - агресивен анормална протеин, който включва не нуклеинови киселини. Под влиянието на околните прионните молекулите станат като него, а това води до необратими промени. Преди това те се случват в тъканите на таламуса: подкоровите "станции" на всички видове чувствителност, която отговаря включително появата на сънливост и двигателните функции: преглъщането, смучене, дъвчене, смеейки се. Под действието на приони таламични ядра покрити пори се превръщат в гъбата и спират да работят.
Заболяването се характеризира с автозомно-доминантен модел на унаследяване: това означава, че не разполага с медии. Децата се предават от родителите с вероятност от 50%, и то само при условие, че един от тях е болен. Мъжете и жените страдат от тежко наследствено безсъние със същата честота. Към днешна дата, заболяването се смята за нелечимо.
Нарколепсия-катаплексия
нарколепсия-катаплексия синдром, който се характеризира с внезапни пристъпи на сън и релаксация на мускулите на тялото, също има генетична основа и възниква в резултат на нарушения на REM съня. Това се случва по-често фатална фамилна инсомния: в четиридесет от всеки сто хиляди души, еднакво при мъжете и жените. Лицата, страдащи от нарколепсия, изведнъж може да спи в продължение на няколко минути в средата на деня. "Слийпи атаки" напомнят REM съня и могат да се случат много често - до сто пъти на ден, да се предшества от главоболие или без. Те често са предизвикани от липса на активност, но може да се случи точно в неподходящ момент по време на полов акт, спорт, шофиране. Човек се събужда отпочинал.
Приблизително 80% от случаите на нарколепсия, придружени от катаплексия: внезапна епизодична загуба на мускулен тонус, който се повтаря редовно. При леки случаи, пациентът леко droops долна челюст и е налице чувство на слабост в коленете, но ако състоянието е тежко, лицето може внезапно да падне гръм от ясно небе. Умът му, обаче, остава неясно. Катаплексия се развива на фона на силно изразени емоционални реакции: смях, гняв, страх или изненада, че прави това състояние на особено неприятно.
Причината за заболяването, докато не е напълно ясно, но в някои случаи има мутация мутация невротрансмитер орексин (HCRT ген, 17q21), който регулира прехвърлянето на възбуждащите сигнали в мозъка и засяга сън и апетит. Системата за сигнализиране между oreksinergicheskimi и други неврони не успее, той инхибира активността на моноаминергинови неврони и намалява притока на възбуждащите сигнали към кората.
Премахване на нарколепсия-катаплексия не е възможно, обаче, е симптоматично лечение. Пациентите започват да се чувстват по-добре чрез редовен сън в определено време и наркотици, активира централните системи адренергични.
fibrodisplations
Fibrodisplations осифициращ прогресивен (FOP) - рядко генетично заболяване, при което тялото започва да се образува нова кост - осификация - в погрешни места: в мускулите, сухожилията, сухожилия и други съединителни тъкани. Чрез образуването им може да причини вреда: натъртване, нарязани на почивка, или интрамускулно инжектиране операция. Поради това, не можете да премахнете закостенялостта: след операция, костта може само стават по-силни. Осификация физиологично не се различава от обикновения костите и може да издържи на тежки товари, тук просто не са там, където трябва да бъде.
FOS се дължи на мутация в ген ACVR1 / Alk2, кодираща костен морфогенетичен протеин рецептор. То се предава на хората, наследени от един родител, ако той е болен, също. Бъдете носител на болестта не може да бъде: пациентът е или болен, или не. Докато FOP е един от нелечими заболявания, но сега е втора серия от тестове на лекарство, наречено palovaroten, което дава възможност за заключване на гена, отговорен за патологията.
Деца Progeria, или синдром на Хътчинсън-Гилфорд - заболяване, което засяга един човек от четири към седем милиона души. Тялото на деца с тази диагноза застарява много бързо и в началото: Като тийнейджър пациенти изглеждат и да се чувстват като старец. Те се развиват много сенилни патологии да доведе до аномалии във вътрешните органи и системи, костите, кожата, мускулите и сухожилията стане слаб и апатичен. В този случай, за нивото на развитие на децата с progeria не отстъпва на своите връстници, а понякога и пред тях. Средната продължителност на живота на хората, страдащи от синдрома на Хътчинсън-Гилфорд - 13 години. Обикновено, причината за смъртта става инфаркт на миокарда. Той описва само един случай, в който пациент с тази диагноза живеят до 45 години.
В момента това заболяване също се счита за нелечимо, но удължи живота на пациентите и спомага за подобряване на качеството на различни симптоматично лечение и физическа активност, особено плуване. Тези инструменти могат да подобрят системата на кръвообращението и ставите. Освен това, се използва растежен хормон.
rohhad
синдром ROHHAD (бързодействащ Затлъстяването с дисфункция на хипоталамуса, Хиповентилация и Автономна Нарушената регулация) - изключително рядко заболяване, при което човек започва бързо да наддават на тегло и страдат от булимия, дихателни грижи, съня паузи в дишането, алвеоларен хиповентилация и кардиореспираторни спирки. Както при пациенти с такава диагноза характеризира с липсата на отговор на увеличаването на кръвното въглероден диоксид.
Към днешна дата в света регистрирани около 100 случая на това заболяване. Тя обикновено се проявява преди навършване на 10 години (обикновено около 3 години) и, както изглежда, има наследствен характер. Въпреки проведените изследвания на Запад, етиология синдром ROHHAD все още не е ясно. Смята се, че това се дължи на хипофизата дисфункция, която е причинена от генетични мутации. Въпреки това, учените все още не са да се определи кой процес е нарушен в този случай.
Икони: 1) Джейми Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Абигейл Cramer, 4) Луис Martins, 5) Джеймс Stone - от проекта Noun.