Това наследствено разстройство на метаболизма амино киселина е описано в подробности за първи път през 1965 г., се предава в автозомно рецесивен тип наследство. Основната биохимичен дефект е недостатък на системата за ензим, който разцепва аминокиселината глицин до въглероден диоксид, амоняк и киселина. Система ензим разцепва аминокиселината глицин, състояща се от 4 протеинови компоненти. В тази връзка се приема, че има най-малко 4 форми некетотична hyperglycinemia съответно дефект на един от четирите компонента на системата на ензим. В развитието на заболяването играе важна роля токсичния ефект на глицин върху централната нервна система, което е доказано в опити с животни.
Първите симптоми, наблюдавани при почти всички деца през първия месец от живота. От първите дни на живота, те стават летаргични, отказвайки прием на храна, маркирана сънливост, липса на спонтанни движения, изчезването на безусловните рефлекси, понижен мускулен тонус. В същото време, има хълцане, спазми. Често можете да обърнете внимание на външния вид на заболявания на дихателните пътища, които, според някои учени, е неблагоприятен фактор от смърт в неонаталния период. Оцелелите деца в бъдеще да имат тежка мозъчна травма: дълбока умствена изостаналост в етапа на идиотизъм и малоумие, конвулсии, не се поддават на лечение, повишен мускулен тонус.
Метаболитни нарушения явни увеличава съдържанието, глицин аминокиселина в кръвта, урината и цереброспинална течност.
Свързани статии