Определение: некетотична hyperglycinemia - наследствено заболяване, свързано с дефицит на системата за ензим, провеждане на трансформацията на глицин за серин, и проявяват високи нива на глицин в биологични течности при липса на кетоза.
E72.5 Нарушения на глицин метаболизъм.
Некетотична hyperglycinemia описано в J. Balfe и сътр. и T. Gerritsen и сътр. през 1965 г. процентът е 1 на 55,000 новородени.
Превенция на болестта не е развит в рискови семейства. Определяне на глицин-накъсване на ензимни системи и молекулярно генетично изследване на хорион тъкан показва голям брой фалшиво-отрицателни резултати.
Има три известни видове генетично хетерогенна некетотична hyperglycinemia: P-причинено дефект протеин (повечето от случаите), Т-Н-протеин и протеин. В зависимост от времето на проява и тежестта на класическата изолиран неонатална, атипична късно (ювенилен) и преходни неонатални форми на заболяването.
Заболяването е свързано с генетично определен дефект в системата за ензим. извършване на преобразуване глицин до серин. Тази система включва четири протеинови компоненти: Р-протеин (ген локализация GLDC - 16q24), T-протеин (ген локализация GCST - 9p22), Н-протеин (ген локализация GCSH - 3p21.2-p21.1) и L-протеин ( локализация на гена не е инсталирана). Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Дефектен ензимна система катализира преноса на глицин в серин, води до натрупване на глицин в мозъчните клетки. Тази аминокиселина - един от невротрансмитери в централната нервна система, имат инхибиторен ефект върху синапсите и модулиране ефект върху специфични рецептори на мозъчната тъкан.
В неонатална форма се характеризира с остро проява на първите дни на живота на детето, както и висока смъртност. Основни симптоми: сънливост, хипотония, намаляват физическата активност, тежка сънливост, слаба вик, нарушено смучене, отказа да яде, миоклонични пристъпи. Състояние на децата при дъвчене, сънливост заменят с летаргия, респираторни заболявания се появяват, с временни апнея. сухожилни и периостал рефлекси бяха рязко намалени избледняват безусловните рефлекси, развива opisthotonos. В някои случаи е описано хидроцефалия, белодробна хипертензия.
Когато рядко младежката форма на първите признаци на заболяване бележка относно възрастта на 1 година: statikomotornogo забавено развитие, мускулна слабост, която може да бъде заменен от дистония, спастична диплегия. В по-късна възраст се диагностицира лека умствена изостаналост, тромавост, аутизъм, ехолалия, поведенчески разстройства с пристъпи на агресия.
Примерни метаболитни нарушения: увеличаване глицинови нива в кръвта (10-20 пъти), урина и цереброспинална течност (10-30 пъти) в отсъствието на ацидоза, кетоза, органични aciduria. диагностична стойност е съотношението на глицин в цереброспиналната течност на неговото съдържание в кръвната плазма, по-голяма от 0.06.
ЕЕГ се определят от характерни промени в типа на "флаш-потискане." CT на мозъка разкрива агенезия на pachygyria, зоните за мазолестото тяло, с ниска плътност в областта на мозъка.
Диференциална диагноза трябва да се направи с органичен acidemia, aminoatsidopatiyami, митохондриални заболявания, перинатална хипоксия-исхемично CNS.
ПРИМЕР НА СЪСТАВ ДИАГНОСТИКА
Некетотична hyperglycinemia, ювенилен форма; умерена умствена изостаналост, аутизъм.
Комплекс лечение включва прилагане на деца аргинин (250 мг / кг на ден), натриев бензоат ♠ (300-500 мг / кг на ден), като способността да се свързва с глицин, за да образуват хипурова киселина. Освен това, нитрат strihnina℘ използва в доза 0.25-0.3 мг / кг на ден, има стимулиращ ефект върху система депресант на централната нервна ефект и изравняване глицин. В комбинация с това лекарство декстрометорфан или кетамин се използва в доза от 5-10 мг / кг на ден (новородени бебета и деца) за блокиране на мозъка глутамат рецептор. Освен магнезиев предписани лекарства, пиридоксин (50 мг / ден) и 5-formiltetragidrofolat℘ (10 мг / ден).
Показания за консултация с други специалисти
Пациентите трябва да бъдат наблюдавани педиатър, генетик, невролог.
Цялостно лечение спомага за отстраняването на деца от критичното състояние и намалява смъртността. Въпреки това, пациентите често се отбелязва закъснението психическо и развитието на речта, поведенчески разстройства.
Свързани статии