Наследствен неполипозен рак на дебелото черво (NNPRTK, синдром Lynch I / II, синдром X)
Наследствен рак на дебелото черво полипозен (NNPRTK, синдром Lynch I / II, синдром X) - най-честата форма на наследствен рак на дебелото черво (CRC). В основата - автозомно доминантно мутация в несъответствие ремонт гени ДНК бази: hMLH1 и hMSH2 (90% мутации в семейства с NNPRTK), hMSH6 (7-10%), PMS1 и PMS2 (5%).
Предупреждение. въпреки характера "неполипозен", полиповидно карцином се развива от предшествениците, но за разлика SATCOM брой полипи е много по-малко.
а) епидемиологията на наследствен рак на дебелото черво полипозен (NNPRTK).
• Случаи представляват 3-5% от всички рак на дебелото черво (КРС). NNPRTK: автозомно доминантно разстройство с ген пенетрантност 80% и ускорено аденом последователност - карцином (2-3 години).
• риск живот от развитие на рак на дебелото черво е отбелязано в приблизително 80% от случаите на рак на ендометриума - 40-60%, рак на пикочните пътища - в 18-20% от рак на яйчниците - 9-12%. Рискът от рак на дебелото черво метахронни е 45% (след сегментна резекция, 10-15% - след колектомия с ileorektalnym анастомоза); 70% от тумори са разположени проксимално на флексура на далака.
б) симптоми. Развитието на рак на дебелото черво (КРС) (и свързаните с тумори) в ранна възраст. Няма съобщения за симптоми или симптомите са по-различни от спорадичен колоректален карцином (КРС).
в) диференциална диагноза на наследствен рак на дебелото черво полипозен (NNPRTK).
• Други възможности за наследствен рак: SATCOM, MAP.
• Семеен CRC без идентификация на мутантния ген.
• Макроскопско изследване. ограничен брой полипи (често плосък), предимно в дясната секции (т.е., проксимална на флексура на далака).
• микроскопско изследване. обикновено слабо диференциран аденокарцином с медуларен perstnevidnokletochnym растеж и мазен структура.
Микросателитна нестабилност (MSI): 90-95% от тумори с NNPRTK MSI +, висока честота MSI (промени в две или повече от пет панели) в сравнение с 15-20% MSI + в спорадични CRC.
2 - диаграма, илюстрираща честотата на поява на рак в различни части на дебелото черво.
3 - етапи на развитие на рак на дебелото черво Дюк (схема):
А - ограничен стена тумор на дебелото черво;
Б - поникване мускулна слой без участието на лимфните възли;
С1 - поникване на всички слоеве на стената на червата до най-близкия участието на лимфните възли;
С2 - същото, както в етапи С1 плюс далечни лимфни възли на лезията.
4 - метастази на централната калцификация в пациент с обструктивна жълтеница индуцирана метастатичен колоректален рак (без клинични симптоми се отдава на дебелото черво). Компютърна томография.
г) Изследване на наследствен неполипозен рак на дебелото черво (NNPRTK)
Необходимият минимален стандарт.
• Определете / третиране на членовете на семейството в риск от развитие NNPRTK (всички пациенти): запис в медицинската история на консултации и информиране на пациента по отношение на тази болест (забележка: възможност за съдебен процес)
Пациентите без членове симптоми / семейството в присъствието на семейната история.
• История на семейството, генетична консултация / изпитване (ако не е пълен).
• Годишните колоноскопии, започващи от 25-годишна възраст (в рамките на 10-15 години от установяването на рак в най-младият член на семейството).
• Жените: годишно изследване на ендометриума аспирации.
• Проверка на други екстра-чревни тумори: Няма ясни препоръки => в зависимост от семейните характеристики. В присъствието на рак, полипи с високо степенна дисплазия или увеличаване на броя на полипите => експлоатация.
Пациентите с рак на дебелото черво (КРС) на възраст под 50 години.
• История на семейството: Критерии за Амстердам? Семейството не отговаря на критериите, ако доказателство NNPRTK около 50%.
• Генетично изследване: Критерии за Bethesda?
• идентификация / третиране на членовете на семейството в риск от развитие NNPRTK: влизане в историята на консултации и информиране на пациента по отношение на тази болест (забележка: възможност за съдебен процес)
• Индивидуална програма за скрининг за откриване на рак на дебелото черво преди операцията.
Допълнителни изследвания (по избор) - същото като при колоректален карцином (КРС).
д) Класификация на наследствен рак на дебелото черво полипозен (NNPRTK).
• Амстердам Критерии II: около 50% от семействата, отговаря на критериите, NNPRTK открити.
• Критерии Bethesda MSI +, MSI-.
• Lynch I: само рак на дебелото черво (КРС).
• Lynch II: CRC и екстраинтестинални рак локализация.
• Muir синдром - Torre: Наследствен рак на дебелото черво (КРС) с тумори на мастните жлези на кожата.
• синдром X: фамилна колоректален рак (CRC) от неопределен вид; изразен фамилна анамнеза за рак на дебелото черво само (CRC), типичен левостранна локализация на тумора neslizeobrazuyuschie на, nemultifokalnye, средната възраст на откриване (съответстващи на критериите Амстердам, .msi нормален ген ММР.) - 50 години.
г) Лечение без операция наследствен неполипозен рак на дебелото черво (NNPRTK).
• Хемопревенцията: Ролята не е определена.
• Годишен колоноскопия и полипектомия.
• В зависимост от стадия на тумора: адювантна химиотерапия (рак на дебелото черво), или (нео) адювантна химиотерапия (рак на дебелото черво).
б - колоноскопия картина хеморагичен рак на дебелото черво възходящ.
в - Рак на дясната половина на дебелото черво.
г - колоноскопия картина на рак на рецидиви на анастомозата след отстраняване на тумори на дебелото черво.
з) операция с наследствен неполипозен рак на дебелото черво (NNPRTK)
Показания.
• Всеки рак напредва аденом (висока резолюция или висока степен на дисплазия) или увеличаване на броя на полипи, освен в случаите на множество метастази или абсолютни контраиндикации.
Хирургично подход.
• субтотална резекция на дебелото черво (терапевтичен профилактично +): Препоръчва се за всички тумори, разположени проксимално сигмоидна дебелото черво, освен в случай на повреда на пациента или противопоказания за операция, свързана със значително скъсяване на дебелото черво.
• сегментни резекции на колоректален: само за терапевтични цели, в съответствие с принципите на рак.
• рак на ректума, когато NNPRTK: ниска предна резекция (с / без неоадювантна химиотерапия) профилактично проктоколектомия обикновено не се препоръчва поради пълна загуба на функция на ректума.
• Жените (по-специално, в присъствието на фамилна анамнеза за рак на матката или мутации в hMSH6 или hMLHl и hMSH2): обсъждането на хистеректомия / кастрация (в postreproductive период на менопауза или по време на друга коремна хирургия).
и) води. Въпреки лошите патоморфологичните признаци NNPRTK под влиянието на микросателитният нестабилност (MSI) в отговор по време на химиотерапия, в сравнение с спорадично рак на дебелото черво (КРС) за сравнение, в съответствие с етап все още е спорен.
к) мониторинг. Непрекъснато годишен мониторинг / скрининг на колоректален карцином (CRC) и екстраинтестинални тумори => Годишен пълна колоноскопия, сигмоидоскопия (след операцията), проучване аспират ендометриума.
Свързани статии