От таблица 3 се вижда ясно, че най-честата форма на синдромите патология е група с синдроми на множество вродени малформации (MVPR синдроми) - 50,6%, след това честотата отиват дисплазия синдроми - 34,2%, на трето място със значителен марж разположени синдроми dizruptsy - 9,7%, на четвърто място метаболитен синдром - 3,8% и най-накрая, последната честота - щам синдроми - 1.7%.
II. Syndromal форми на множество вродени малформации (СИНДРОМ MVPR)
Това синдромите-голямата група от пациенти (265 пациенти) е представена от три различни етиологии подгрупи: хромозомни заболявания - 75 пациенти, или 14.3% от цялата група на синдромите патология; моногенни заболявания - 91 пациенти, или 17.4%; синдром MVPR с неопределен вид наследство - 99 пациенти, или 18.9%.
Най-често заболяване сред хромозомни синдроми е синдром на Даун (29 пациенти), след това честотата на поява последвано синдроми: Turner (10 пациенти), Klinefelter (6 пациенти), делеции на синдрома на дълго рамо 22 хромозоми и синдром Едуардс (4 пациенти), синдром на Wolf-Hirschhorn и Смит-Мадженис (2 пациенти) и по-нататък по същия пациент по-редки синдроми, причинени от структурни аномалии автозоми или мозайка форми хромозомни аберации (Табл. 4).
Моногенни синдроми на множество вродени малформации (MVPR)
Моногенни синдроми MVPR
синдром де Lange
синдром Treacher Collins
синдром адукти палци
D брахидактилия синдром
синдром Genet (asphyxial гръдни дисплазия)
Синдром на чупливата X
синдром на множествена птеригиум
синдром Поплитеалната птеригиум
Синдроми MVPR с неуточнен тип наследство
Тази хетерогенна група етиология на наследствени заболявания, при които с голяма вероятност се случва моногенна етиология микроделеция синдроми, и синдроми с нарушена отпечатване хромозомните механизми. Най-често заболяване в тази група (99 пациенти) е синдром Бекуит-Wiedemann (29 пациенти), последвано диагнози: VACTERL асоцииране (18 пациенти), Сребро-s.Rassela (11 пациенти), s.Vilyamsa (8 пациенти), стр. синдром на Prader-Willi (6 пациенти), s.Goldenhaara (6 пациенти), s.Vivera (5 пациенти) и други по-редки болести. Като цяло, тази група от 20 клинични единици (Таблица 6)
Синдроми MVPR с неуточнен тип наследство
Опашната регресия последователност
Кабуки (Kabuki маска) Синдром
ФОРМА III синдромите дисплазия
Това е втората по големина (179 пациенти) и разнообразието на нозологични диагнози (носология 38) група пациенти. Най-често болестта на тази група са marfanopodobnye синдроми (marfanoidnoy ставите синдром хипермобилен, митрална синдром клапа пролапс) - 29 пациенти, последвано от следните заболявания: синдром s.Elersa-Danlos (24 пациенти), с т-хипермобилен ставите и неврофиброматоза тип 1 (20 пациенти) с m-Marfan hemihypertrophy (10 пациенти) и други заболявания (Таблица 7).
тип неврофиброматоза I
Невус гигант от сателити
Ahondrogenez тип 2
Фукуяма мускулна миопатия
Невропатия (нечувствителност към болка)
Ектодермална дисплазия gipogidroticheskaya
Епидермален невус линейна
Кардиоваскуларни точка на епифизата
IV. синдроми DIZRUPTSY
Тази група е представена на синдромите патология 51 пациенти и 10 нозологии. Най-честата диагноза е тератогенен синдром, ембрионален алкохол (28 пациенти), последвано от: диабетна ембрио-fetopathy (6 пациенти), множествена околоплодна свиване и последващото Мобиус (4 пациенти), явяващ Klippel-Feil (3 пациенти), синдром на вродена рубеола ( 2 пациенти) и тератогенни синдроми, дължащи се на ефекти върху ембрионални антиконвулсанти (Таблица 8).
синдром на плода алкохол
ADAMS (околоплодна свиване)
Klippel Feil последователност
синдром на Рубелла
Pierre Robin последователност
V. метаболитен синдром
Тази малка група от наследствени метаболитни заболявания, причинени: вродени заболявания ензим, структурен или транспорт протеин, хормон или рецептор, митохондриални заболявания, имунологични разстройства. Пациентите в тази група пациенти са представени с 20 и 10 нозологични диагнози (Табл. 9). Най-честата диагноза в тази група е адреногенитален синдром, вроден хипотироидизъм (4 пациенти), последвано от: gipoimmunoglobulinemiya А и Gilbert заболяване (3 пациенти) и други по-редки болести (Wolman заболяване, кая в органичен aciduria, митохондриална MELAS синдром)
VI. синдроми ЩАМ
Почти всички сериозни вродени дефекти на отделителната система, причинени недостиг на вода, което от своя страна е причина за последователност (секвенция) Potter (необичайно повърхност на плода, множество контрактури на крайниците).
Функционални причини деформации включват различни форми на вродена хипотония новородено и невромускулната видове артрогрипоза. Вродена хипотония може да се комбинира с микрогнатия, mikroglossiey стърчащата страничните шевове на твърдото небце, нарушена свиващи гънки ръцете и краката, плоски валгус крака и други деформации. Артрогрипоза се характеризира с вродена крайник твърдост и фиксиране на ставите в характерна позиция.
В нашия материал, този тип синдромите заболяване (Таблица 10) се срещнаха в 9 пациенти и включва три диагнози (неврогенно артрогрипоза, хипокинезия фетален синдром и последователност под формата на синдрома на "слива корем" - режеш синдром корема).
VII. Практическите последици syndromology Детска хирургия IDETSKOY
Синдромите диагностика на патологии в педиатричната клиника и хирургически разполага с:
дава възможност за прецизно диагностициране на болести, свързани дете с множество дефекти;
прогнозира, специфични за всеки синдром усложнения на консервативно и хирургично лечение;
по-точна оценка на оперативните способности или консервативно лечение на заболявания при деца (на времето и количество на операцията, дългосрочни резултати от лечението);
точна прогноза по медицинска генетика в семейството.
Marfan синдром - наследствено автозомно доминантен синдром, включващи много системи на тялото (сърце, съдови, скелетни, и други), в резултат на вроден дефект на тъканни протеини съединителната. Добре е известно, че минималните диагностични критерии за това заболяване.
Най-важните аспекти на тази патология за лекари:
интубация затруднения, дължащи се на мобилността на темпоромандибуларната става и шийните прешлени;
опасност от внезапно повишаване или понижаване на кръвното налягане по време на операция;
предпазлив използване relyaksantov при синдром миопатични мускул (възможно prolangirovanny или парадоксален ефект);
възможност на пагубни вентрикуларни аритмии и бактериален ендокардит постоперативна пролапс с клапанна регургитация;
разкъсване на аортна аневризма;
повишен риск от спонтанен пневмоторакс (5%)
повишена честота на пневмония и хронични промени emfizemopodobnyh;
намаляване на капацитета на белите дробове, увеличава риска от усложнения анестетици.
синдром на Noonan - автозомно доминантен синдром, нисък ръст, необичаен фенотип и вродени аномалии (крило на врата гънки, кратко врата, гръдната деформация, вродени дефекти на сърцето, крипторхизъм). Практически важно в това ориентиране болест на хирурзи и анестезиолозите (Фигура 1)
- Опасност hiloperikarda и chylothorax
- Опасността от кървене (30%)
- Опасност от злокачествена хипертермия (1%)
синдром TAR - автозомно рецесивен синдром в комбинация от неонатална тромбоцитопения и две едностранно дефект горен крайник (аплазия, хипоплазия на радиуса). Познаването на фактори, причиняващи възможността летална тромбоцитопения избягва това усложнение (Фигура 2)
- Неонаталният смъртност до 60%
- Непоносимост към протеина в кравето мляко
- тежка тромбоцитопения
- Рутинна операция противопоказано до 5-годишна възраст
Синдром на Alagille - автозомно-доминантно синдром на неонатална холестаза. Познаването на основните диагностични критерии за това заболяване (Фигура 3) ви позволява да се избегнат някои от инвазивни процедури (диагностична лапаротомия за да се провери атрезия на жлъчните пътища) и ги следвайте сериозни и често фатални усложнения (прогресивна перипортално фиброза с портална хипертония)
- характеристика на лицето
- чернодробна холестаза
- Вродено сърдечно заболяване
- Дефекти на очната ябълка
- Малки гръбначни аномалии
Свързани статии