Муковисцидоза - Симптоми, признаци, лечение, причини

[Надпис ID = "attachment_9312" подравняване = "alignleft" широчина = "280"]

Симптоми, признаци, лечение на муковисцидоза. [/ Надпис]

Що за болест е муковисцидоза?

Признаците и симптомите на кистозна фиброза

Мекониумът илеус поради запушване на лумена на илеума вискозно дебелина мекониум може да бъде най-ранната проява и се наблюдава в 15-20% от децата с кистозна фиброза. Често с мекониум илеус наблюдава преплитане на червата, перфорация на дебелото черво или атрезия, и, с редки изключения, да продължат да развиват други прояви MB. Също така, когато кистозна фиброза заболяване може да се появи по-късно освобождаване на синдрома на мекониум и мекониум запушване. При деца, при които няма симптоми мекониум илеус че CFTR функция точно неизвестен, смята се, че е част AMFzavisimogo хлорид канал, който регулира натриев хлорид и транспорт през клетъчната мембрана. Освен това, симптомите на кистозна фиброза могат да бъдат: хетерозиготни носители могат да имат незначителни нарушения на електролитен транспорт в епителни клетки, но клиничните прояви отсъстват. Патофизиология Засяга почти всички ендокринни жлези и в различна степен и дистрибуция. Жлезите са:

развиват луминална обструкция техните отделителните канали вискозна или дебел еозинофилен материал;
маркирани хистологични промени и тайно хиперпродукция;
отсъстват хистологични промени обаче да бъдат подобрени секреция на натрий и хлор.

Стерилитет се наблюдава при 98% от възрастните мъже вторични maldevelopment на семепровод или с други форми на обструктивна азооспермия. В плодовитост на жените се намалява в резултат на производството на дебели цервикални секрети, но много жени с муковисцидоза са за люпене на бременност и да роди навреме. В същото време, повишена честота на майчина усложнения и преждевременно раждане.

Белодробни прояви на кистозна фиброза

Обикновено при раждането има нормален бял дроб хистология. увреждане на белите дробове инициира дифузно бронхиална обструкция малък калибър необичайно дебели и вискозен секреция. Бронхиолит и блокиране на задръстванията в дихателните пътища slizistognoynymi развива вследствие на запушване и инфекции. Промени в бронхите са по-чести от паренхимни лезии. Емфизем не е много ясно изразен. С напредването на процеса в белите дробове удебелени стени на бронхите; гноен дихателни пътища попълнено вискозно тайна; Явявам се на болестта може да се прояви по-дълъг първоначално намаляване на телесното тегло и неадекватна наддаване на тегло от 4-6 седмици от живота си. В изкуствено хранените бебета соев формула или краве мляко в резултат на малабсорбция на протеин може да се развие хипопротеинемия с оток и анемия. В 50% от пациентите с циститна фиброза заболяване са първите прояви на проявленията на заболяването в белите дробове. Често има повтарящи се и хронични инфекции проявяват кашлица и хрипове. Най-компулсивно безпокойство предизвиква кашлица с храчки трудно, често придружени с повръщане и смущения в съня. С напредването на болестта се появяват прибиране на междуребрените пространства, помощни мускули, участващи в дишането, барел гърдите, пръстите на ръцете, под формата на "кълки" и цианоза. Поражението на горните дихателни пътища обикновено се проявява назална полипоза и хроничен или рецидивиращ синузит. Подрастващите могат да изпитат забавено физическо развитие, късно началото на пубертета, намалява толерантността към физическо натоварване. Панкреатична недостатъчност е клинично присъства в 85-90% от децата, обикновено по време на ранните периоди и може да има прогресивен ход. Клинични прояви включват чести, големи, мастни столове с неприятна миризма, повишена корема и физическото закъснение развитие с намаляване подкожно намаляване на мазнини и мускулна маса въпреки нормална или повишен апетит. Ректален пролапс се вижда в 20% от децата на 1-2-годишна възраст, които не получават лечение. Те също могат да се присъединят към прояви на дефицит на мастноразтворими витамини. Прекомерното potoobrazovanie в горещо време или хрема може да доведе до епизоди на хипотонична дехидратация и колапс на кръвообращението. В сух климат бебета могат да се развиват хронично метаболитно алкалоза. Кристали на сол и солен вкус характеристика на кистозна фиброза на заболяване на кожата и прави диагнозата много вероятно. При пациенти на възраст 13 години и повече от 17% от развитие на тип I захарен диабет, и в 5-6% развиват multilobular билиарна цироза с езофагеални варици и образуването на портална хипертония. Хронична или повтаряща се коремна болка може да бъде свързана с инвагинация, форма peptiches-кал язви paraappendikulyarnym абсцес, панкреатит, gastroezofageal Nym рефлукс, езофагит, жлъчния мехур лезии или епизоди на частична чревна обструкция поради необичайно дебели и вискозни изпражнения. Усложнения MB също включва остеопения, остеопороза, повтарящи артралгия и артрит.

Диагнозата на муковисцидоза

При пациенти с един или повече фенотипни черти

Рентгенография на гръдния кош

Рентгенография на гръдния кош и висока резолюция CT може да покаже най-ранните етапи на хиперинфлация и удебеляване на стените на бронхите. Впоследствие, има области, инфилтрация, ателектаза и реакцията hilar лимфни възли. С напредването на болестта разработен съставната или капиталови ателектаза, образуването киста, бронхиектазии и повишена белодробната артерия и дясната камера. Характеризира се с разклонения и пръст-потъмняване, което отразява натрупването на слуз в бронхите. В почти всички случаи, рентгенови лъчи и КТ маркирани потъмняване на параназалните синуси. При изучаване на белодробната функция разкрие хипоксемия; намаляване на форсирания витален капацитет. форсирания експираторен обем за 1 секунда. Средната маса експираторен дебит между 25 и 75%. съотношението на FEV / FVC - индекс Tiffno; увеличи остатъчен обем на белия дроб и остатъчен обем на белия дроб към общия капацитет на белите дробове. В 50% от пациенти с кистозна фиброза показват признаци на обструкция на дихателните пътища обратим - подобряване на функционалните параметри след инхалация на бронходилататор аерозол.

За муковисцидоза болест до голяма степен се определя от степента на увреждане на белия дроб. Това поражение е необратим, което води до изтощение и в крайна сметка смърт, обикновено се дължи на комбинация от дихателна недостатъчност и белодробна болест на сърцето. Прогнозата е подобрило значително през последните 5 десетилетия, главно поради активното лечение преди развитието на необратими промени в белите дробове. Средната продължителност на живота в САЩ е на 35-годишна възраст. Живот повече пациенти без панкреатична недостатъчност. Жена секс, началото на колонизацията слузести Pseudomonas, инфекция на белите дробове при отваряне, пушене и хиперреактивност на дихателните пътища, свързан с малко по-лоша прогноза. ФЕО. оценена въз основа на пол и възраст, той е най-добрият предиктор за смъртност.

муковисцидоза лечението

комбинация от аминогликозиди

При тежки обостряния на кистозна фиброза, особено в Pseudomonas колонизацията, се препоръчва да се използва парентерални антибиотици, често изискващи хоспитализация, но някои внимателно подбрани пациенти могат да бъдат лекувани в домашни условия. Комбинация от пеницилини и аминогликозиди с анти-Pseudomonas Aeruginosa активност се прилагат интравенозно. Обикновено, начална доза tobra-mitsina или гентамицин е 2.5-3.5 мг / кг, 3 пъти на ден, но може да изисква по-висока доза за постигане на допустима концентрация в кръвта [връх ниво на 8-10 мг / мл. минимално ниво на по-малко от 2 г / мл]. Тобрамицин е ефективен и безопасен, ако се прилага веднъж дневно. Поради увеличената бъбречна екскреция на някои пеницилини за постигане на терапевтични концентрации могат да изискват по-високи дози от тях. Употребата му трябва да се ограничават до пациенти с високо изходно ниво по време на развитието на остри обратими белодробни усложнения, в комбинация с белодробна хирургия, или пациенти в непосредствена трансплантация на белия дроб. Можете да използвате и неинвазивни методи за създаване на положителен дъх докато издишате - назално или с помощта на маска. Устройство за дишане с периодично положително налягане не трябва да се използва, поради риск от пневмоторакс. Широко използвани орални кашлица до средства, но тяхната ефективност е потвърдено и от малко количество данни. Препоръчваме да не се използва против кашлица. Доказано е, че продължителното ежедневна употреба дорназа алфа намалява скоростта на намаляване на белодробната функция и честотата на тежки обостряния на дихателните пътища. Пневмоторакс могат да бъдат лекувани чрез източване на плевралната кухина от thoraco-мисия. Open торакотомия или торакоскопия с резекция и були почистване с тампон плеврални повърхности ефективни при лечението на рецидивираща пневмоторакс. Мащабна или повтарящи хемоптиза третира с емболизация на бронхиалните артерии засегнати. Оралните глюкокортикоиди показват деца през първата година с продължително бронхиолит и пациенти с рефракторен бронхоспазъм, алергична бронхопулмонарна аспергилоза, възпалителни усложнения. Продължителната употреба на глюко-кортикоиди в режим на променлив може да забави намаляването на белодробната функция, обаче, поради усложнения, свързани с лечение с глюкокортикоиди, не се препоръчва за рутинна употреба. Пациентите, получаващи глюкокортикоиди трябва редовно да се изследват за данни за нарушена въглехидратния метаболизъм и линеен забавяне на растежа. Показано е, че ибупрофен, когато се прилага в продължение на няколко години в доза, достатъчна В същото време, на пациентите колонизирани с Pseudomonas може да бъде показано продължително лечение с антибиотици. В отделни пациенти приложение курсове тобрамицин аерозолни повтарят един месец по-късно, и азитромицин перорално 3 пъти на седмица може да бъде ефективно за усилване или стабилизиране на функцията на белите дробове и намаляване Обострянията. При пациенти с Pseudomonas колонизация в присъствието на клинични прояви цел на антимикробна терапия е да се подобри клиничните параметри и възможно намаляването на броя на микроорганизмите в респираторния тракт. Ликвидиране-Katsiya Pseudomonas невъзможно. Въпреки това, е показано, че ранните антибактериална терапия по време на първоначалната колонизация на nemukoidny на дихателните пътища мл Pseudomonas щамове могат да бъдат ефективни при унищожаване на микроорганизма за известно време. Схеми варират кистозна фиброза, но обикновено се състоят от инхалация на колистин или тобрамицин, често в комбинация с като се флуорохинолони.