Наследствен сфероцитоза (болест Chauffard-Минковски) - е хемолитична анемия. която се основава на структурни или функционални нарушения на мембранни протеини, които потоци към вътреклетъчния хемолиза.
Немски терапевт О. Минковски (1900) първо описан семейство хемолитична анемия; MA Chauffard (1907), Френската терапевта, се открива при пациенти с намаление на устойчивост на еритроцитите и свързания с интензификацията на хемолиза.
Заболяването е широко разпространена, честотата е 1: 5000 в населението. Това се предава по автозомно доминантен начин; около 25% от спорадични случаи, дължащи се на появата на нови мутации.
По-често при хора на Северна Европа, където разпространението е 1 на 5000 жители.
Автозомно-доминантен начин на наследяване се среща при около 75% от случаите. Членовете на семейството на пациента и тежестта на анемията сфероцитоза степен могат да варират. В 25% от случаите не е семейна история. При някои пациенти промените в лабораторните показатели са минимални, което предполага, автозомно-рецесивно режим на наследяване, останалите случаи - в резултат на спонтанни мутации.
Причините за заболяването Chauffard Минковски на (сфероцитоза)
Наследствен сфероцитоза се предава по автозомно доминантен начин. Като правило, един от родителите показват признаци на хемолитична анемия. Има единични случаи (25%), които представляват нови мутации.
патогенеза:
В патогенезата на наследствена сфероцитоза безспорни 2 позиции: наличието на генетично определени аномалии протеини или спектрин, мембрани на еритроцити и елиминира ролята на клетки от далак срещу sferoidalnoizmenennyh. При всички пациенти с наследствена сфероцитоза маркиран дефицит спектрин в еритроцитни мембрани (до 1/3 от нормата), а някои - нарушение на техните функционални свойства, и се установява, че количеството на дефицит спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.
Наследствен еритроцитите мембранна структура дефект води до повишена пропускливост на нейните натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно натоварване на метаболизма на клетката, загуба на повърхностните образуващи вещества и spherocytes. Spherocytes образувани при преместване чрез далака започне да изпитат механично запушване, спиращ в червената пулпа, и се подлагат на всички видове нежелани реакции (хемоконцентрацията, промяна на рН, активно фагоцитната система), т.е. spherocytes далак активно нанася вреди, причинявайки още по-голямо раздробяване на мембраната и spherulation. Това се потвърждава от електрон микроскопски изследвания могат да се открият ултраструктурни промени в еритроцити (удебеляване на клетъчната мембрана, за да се разкъса и образуване на вакуоли). След 2-3 пасажа през spherocyte далака претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е място на разрушаване на червените кръвни клетки; продължителност на живота се намалява до 2 седмици.
Въпреки еритроцити дефекти в наследствената сфероцитоза генетично причинени, в организма има условия, при които тези дефекти и задълбочи реализирани хемолитична криза. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, някои химикали, травма.
Симптомите на болестта Chauffard Минковски на (сфероцитоза)
Тежестта и разнообразието на клиничната картина поради изглед структурен протеин отсъства от кръв клетъчната мембрана на червено (и спектрин на недостатъчност верига наследява по автозомно доминантен начин и е мек и бета-веригата на недостатъчност е сериозно заболяване, наследствено автозомно рецесивно). В половината от случаите наследствена сфероцитоза вече е видно в неонаталния период, имитира картината на хемолитично заболяване на новороденото или удължено хипербилирубинемия конюгиране. Клиничната картина на хемолитична криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница, спленомегалия. Кризи могат да бъдат предизвикани от инфекциозни заболявания, прием на някои лекарства, но могат да бъдат спонтанни. В mezhkrizovy период, пациентите не се оплакват, но увеличен далак винаги са осезаеми. По-тежките потоци на заболяването, по-ясно дефинирани са изразени fendtipicheskie характеристики, а именно: кула черепа готически небцето, широк мост, дълги разстояния между зъбите. Тези промени са свързани с костния мозък компенсаторна хиперплазия (еритроидна), и като резултат, остеопороза плосък кости. В зависимост от тежестта на наследствена сфероцитоза тежестта на клиничните симптоми може да бъде различна. Понякога жълтеница може да бъде единственият симптом, за които пациентът отива на лекар. Това е за тези лица са известни експресия MA Chauffard: "Те са по-низост, отколкото болен." В допълнение към типичните класически признаци на заболяването са форми на наследствена сфероцитоза, хемолитична анемия, когато може да бъде толкова добре компенсиран, пациентът научава за болестта само по време на проучването.
диагноза:
Наред с нормални червени кръвни клетки в заболяване Minkovsky шофара има spherocytes
Лечение на заболяване Chauffard Минковски (сфероцитоза)
Лечение на наследствена сфероцитоза се извършва в зависимост от клиничното заболяване и възрастта на детето дисплеи. По време на лечението хемолитична криза е консервативна. Пациентът да бъдат хоспитализирани. Основните патологични синдроми развиващите се по време на криза, са -gipoksiya анемия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотична и хипогликемични смени. Лечението трябва да бъде насочена към премахването на тези нарушения на общоприетите модели. Червените кръвни клетки преливане са показани само с развитието на тежка анемия (8-10 мл / кг). Използването на кортикостероиди е неподходящо. Разширявайки от режим на криза, диета, назначен жлъчегонни лекарства (най-вече holekinetiki). В случай на криза aregeneratornogo трябва замяна преливане терапия и стимулиране на хемопоеза (червени кръвни клетки, преднизолон 1-2 мг / кг / ден, Вит. В12 до ретикулоцитоза и др.).
Радикалната лечение е наследствена сфероцитоза спленектомия. който осигурява практическо възстановяване, въпреки безопасността и намаляване на spherocytes осмотична устойчивост (степен на тежест намалява). Оптималната възраст за операция е 5-6 години. Въпреки това, на възраст не може да се счита за противопоказание за хирургично лечение. Тежка хемолитична криза, техният непрекъснат поток, aregeneratornye кризи - индикациите за изваждане на далака, дори и при малки деца. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания по време на 1 година след операцията. В тази връзка, редица страни направи месечно в продължение на една година след спленектомия bitsillina - 5 или преди планова спленектомия пневмококови полиомиелит имунизации.
Прогнозата на наследствена сфероцитоза благоприятно. Въпреки това, по-тежки случаи, хемолитична криза, когато преждевременно лечението е тежко (възможен фатален).
Тъй като наследствена сфероцитоза се унаследява по автозомно доминантен начин с относително висока ген проявление, е необходимо да се вземе предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), в присъствието на наследствена сфероцитоза един родител е 50%. Деца с наследствен сфероцитоза, са на постоянен диспансер.
превенция:
Наследствен сфероцитоза е невъзможно да се предотврати. Въпреки това, хората, които страдат от наследствена сфероцитоза могат да кандидатстват за консултант генетик на, за да обсъдят възможността за определяне на дефектен ген, болестта vyzyvayu¬schego децата си.
Профилактика на наследствените сфероцитоза е сведена до терапевтични мерки по време на кризи.
Къде да отида:
Свързани статии