Какво е наследствен сфероцитоза (болест Chauffard-Минковски) -
Наследствен сфероцитоза (Минковски-Chauffard заболяване) - хемолитична анемия поради дефицит на клетъчната мембрана на еритроцитите, пропускливостта на мембраната на натриеви йони става прекалено дълго и следователно червените кръвни клетки стават сферична форма, стават крехки и лесно претърпяват спонтанно хемолиза.
Наследствен сфероцитоза е често срещано заболяване (2-3 случая на 10 000 жители), а най-често при хора на етнически групи, но е по-често при хора от Северна Европа.
Какво причинява / Предизвиква Наследствен сфероцитоза (заболяване Chauffard Минковски):
Наследствен сфероцитоза се предава по автозомно доминантен начин. Като правило, един от родителите показват признаци на хемолитична анемия. Има единични случаи (25%), които представляват нови мутации.
Патогенеза (какво се случва?) По време на наследствена сфероцитоза (заболяване Chauffard Минковски):
В патогенезата на наследствена сфероцитоза безспорни 2 позиции: наличието на генетично определени аномалии протеини или спектрин, мембрани на еритроцити и елиминира ролята на клетки от далак срещу sferoidalnoizmenennyh. При всички пациенти с наследствена сфероцитоза маркиран дефицит спектрин в еритроцитни мембрани (до 1/3 от нормата), а някои - нарушение на техните функционални свойства, и се установява, че количеството на дефицит спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.
Наследствен еритроцитите мембранна структура дефект води до повишена пропускливост на нейните натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно натоварване на метаболизма на клетката, загуба на повърхностните образуващи вещества и spherocytes. Spherocytes образувани при преместване чрез далака започне да изпитат механично запушване, спиращ в червената пулпа, и се подлагат на всички видове нежелани реакции (хемоконцентрацията, промяна на рН, активно фагоцитната система), т.е. spherocytes далак активно нанася вреди, причинявайки още по-голямо раздробяване на мембраната и spherulation. Това се потвърждава от електрон микроскопски изследвания могат да се открият ултраструктурни промени в еритроцити (удебеляване на клетъчната мембрана, за да се разкъса и образуване на вакуоли). След 2-3 пасажа през spherocyte далака претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е място на разрушаване на червените кръвни клетки; продължителност на живота се намалява до 2 седмици.
Въпреки еритроцити дефекти в наследствената сфероцитоза генетично причинени, в организма има условия, при които тези дефекти и задълбочи реализирани хемолитична криза. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, някои химикали, травма.
Симптомите на наследствена сфероцитоза (заболяване Chauffard Минковски):
Наследствен сфероцитоза може да се случи с неонаталния период, но по-тежки симптоми показват края на предучилищна и ранна училищна възраст. Един ранен проява на заболяването се определя на по-тежко протичане. По-често при момчетата.
Наследствен сфероцитоза - хемолитична анемия предимно вътреклетъчно тип хемолиза, и това води до клинични прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, по-голяма или по-малка степен на анемия, тенденцията към образуване на камъни в жлъчката.
Оплаквания, клинични симптоми и лабораторни определят период заболяване голяма степен. Извън хемолитична жалба криза може да липсват. С развитието на хемолитична криза са били оплакванията от умора, слабост, главоболие, виене на свят, бледност, жълтеница, загуба на апетит, болки в корема, възможността за повишаване на температурата до голям брой, гадене, повръщане, чести изпражнения, страховит симптом - появата на припадъци.
Симптоматика криза, се определя до голяма степен от анемия и зависи от степента на хемолиза.
Обективно изследване на кожата и видимите лигавици бледо или лимоненожълто. Деца с ранни признаци на наследствена сфероцитоза възможни скелетни деформации, особено на черепа (кула, площад череп, промени в подреждането на зъбите и т.н.); честата генетична стигма. Пациентите са намерени различни степени на промени в сърдечно-съдовата система, причинени от анемия. Характерен синдром Banti с предимство увеличение на далака. Далак гъста, гладка, често болезнено, което очевидно се дължи капсула поради кръв захранващо напрежение или perisplenitom. Боядисване на екскременти по време на интензивна криза. Трябва да се отбележи възможни колебания в размери от далак: значително повишаване на хемолитични кризи и намаляване на период на относителна благополучие.
В зависимост от тежестта на клиничните симптоми на наследствена сфероцитоза може да се изрази значително. Понякога жълтеница може да бъде единственият симптом, за които пациентът отива на лекар. Тя е за тези лица са известни израз Chauffard: "Те са по-низост, отколкото болен." В допълнение към типичните класически признаци на заболяването са форми на наследствена сфероцитоза, хемолитична анемия, когато може да бъде толкова добре компенсиран, пациентът научава за болестта само по време на проучването.
Заедно с най-типичните хемолитични кризи с тежка наследствена сфероцитоза възможно aregeneratornye със симптоматична кризи хипоплазия предимно червен костен мозък. Такива кризи могат да се развият при остро, с доста ярки симптоми на анемия и хипоксия, обикновено се наблюдава при деца след 3 години от живота си. Aregeneratornye кризи са краткосрочни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинския аплазия.
Наследствен сфероцитоза се усложнява от образуването на камъни в жлъчния мехур пигмент и жлъчните пътища, след 10 години на жлъчния мехур камъни са открити в половината от пациентите не са подложени на спленектомия.
Диагностика на наследствена сфероцитоза (заболяване Chauffard Минковски):
Диагнозата на наследствена сфероцитоза поставя въз основа на генеалогична историята, клинични данни, описани по-горе, и лабораторни изследвания. Хемолитична анемия природата потвърдите нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, косвени giperbilirubinnemiya, тежестта на който зависи от тежестта на хемолиза. Окончателната диагноза се базира на морфологичните характеристики на червени кръвни клетки и характерни особености на наследствен сфероцитоза - променящи осмотичното съпротивление на червените кръвни клетки.
Чрез морфологични характеристики на еритроцити в наследствена сфероцитоза включва сферичен намаляване форма (spherocytes) в диаметър (среден диаметър на еритроцитите
Свързани статии