Метахроматна левкодистрофия Greenfield Scholz-, описан в W. Scholz 1925 година и Y. Г. Greenfield през 1933 година.
Синоним. Късно инфантилен левкодистрофия.
Метахроматна левкодистрофия Greenfield-Scholz се унаследява по автозомно рецесивен.
класификация
В зависимост от възрастта, на която започва на болестта, освобождаване форми на метахроматна левкодистрофия:
Патогенезата е вроден дефицит на ензимната активност tserebrozidsulfatazy (арилсулфатаза А), което води до прогресивно обширна демиелинизация и порести дегенерация на мозъчната тъкан и отлагането под формата на гранули метаболитни продукти - sulfolipids в нервните клетки, нервни влакна и глиални клетки на различни части на централната нервна система, най-вече субкортикални възли и в периферните нерви, ретина, бъбречни каналчета, кръвни левкоцити.
патоанатомия
изследване
Ин витро проучвания разкриха драматично намаляване или липса на арилсулфатаза левкоцити, sulfolipids повишени екскреция в урината.
Когато пробата Остин от значение за диагнозата метахроматична левкодистрофия, пациент утайка урина добавяне толуидиново синьо оцветен в кафяво.
клиничните прояви
Заболяването най-често започва на възраст от 1-3 години между, въпреки че има случаи на по-ранен и късен старт. Първите симптоми на болестта са атактични разстройства, мускулна atonia с намалени рефлекси сухожилията. В бъдеще, има спастична пареза, парализа, припадъци, деменция нараства, развива decerebrate твърдост, кахексия.
Понякога заболяването се проявява под формата на полиневропатия безсимптомни лезии на централната нервна система. В тези случаи, за да се диагностицира изследван материал биопсия кожни нерви, където открива разпадането на миелин и метахроматична гранули.
Продължителността на живота на повечето пациенти - от няколко месеца до една година, понякога до 10 или повече години.
Голям Медицински Енциклопедия 1979
Свързани статии