Известно е, че през Средновековието, съпрузите могат да станат близки роднини. Тази функция и е довела до разпространението на аномалии, които все още има висок процент на проявление - един случай на 42000 раждания.
Какво е представена от щам и се тревожи за това дали младите родители, или не?
Разполага с аномалии
Human гръбнака, състояща се от множество сегменти, може да даде най-неочаквана изненада. Синдром, както е описано от учени е слят на шийните прешлени.
Такава ситуация може да възникне, като един прешлен и др. Какво определя сумата не е известна снадени сегменти.
Характерните особености на заболяването и включват:
- съкратен врата - главата, ако "седи" на рамото и брадичката докосва гърдите, а остриетата са разположени по-горе, в сравнение с конвенционалния ситуация (такива симптоми могат да се дължат на липсващи сума за плащане прешлени поради гръдни сегменти);
- От него се разкрива не само сливане на прешлените, но малкият им размер;
- често се диагностицира по-малък брой Гръбначните прешлени.
В допълнение към описаната синдром в пациент с диагноза и няколко други гръбначни аномалии с него.
Причините за проява на синдрома
Както вече беше посочено синдром е вродено характер, който определя вътрешните промени в образуването на тялото в утробата.
Klippel Feil заболяване може да възникне в резултат на:
На снимка момиче с Синдром на Клипел-Файл
Рисковата група включва деца с неблагоприятна наследственост, което може да се наблюдава:
- Генетичният дефект затворена в 12, 5 или 8 хромозома. По време на формирането на тялото, този дефект ще доведе до нарушаване на образуването на диференциация на растежа, което, от своя страна, оставили своя отпечатък върху по-нататъшното развитие на скелета. На 3-8 седмици на бременността ембрионът се появят нарушения на образуването на прешлените на шийните прешлени, и не може да се изключи промени в образуването на границите между ставите и костите.
- Автозомно-рецесивно заболяване. където родители и други роднини, които имат роднини в поне един пациент, рискът от синдрома на новороденото (вероятност варира от 0 до 50%).
- Автозомно-доминантен вид - ако един от родителите страда от заболяване, вероятността за поява на заболяване при новороденото нараства от 50 до 100%.
При планиране на родителите на бебето трябва напълно да изясни техния генотип, за да се избегне проблемен наследство.
Ако има увеличение на патологията на свода на стъпалото, наречена - кух крак. Тъй като времето за спиране на проява на заболяването?
видове заболявания
Klippel-Feil аномалия може да възникне в пациента в три форми, които включват:
- Намаляване на броя на сегментите в района на маточната шийка. които растат заедно и визуално значително съкратен врата. Тази форма също включва поправки движения на главата.
- Синостоза на шийните прешлени чрез сливане на тилната кост. В този случай, пациентът не може да обърнете главата си, защото сега на шийката на матката гръбнака и врата са една монолитна образование.
- Третата форма включва първите две, които също могат да бъдат маркирани синостозата и кръстните сегменти nizhegrudnogo карта.
Причините за специфична форма на пациента не е точно обяснени.
синдром симптоматика
Новороденото може почти веднага да идентифицира наличието на болестта, представени. Тук младите родители могат да забележат поправя движения на детето на главата, а когато става дума за специалист невролог диагнози синдрома на "къс врат".
Търсите най-тясно с детето, лекарят и родителите могат да забележат ниска позиция дъното на линията на косата в посока на врата.
Често наличието на този синдром може да се отбележи, акушер-гинеколог и педиатър за деца почти веднага след раждането, които могат да възлагат съответната проверка, веднага в болницата.
диагностициране на аномалии
Диагностика на болестта е описано посредством различни методи на изследване и изясняване на генетично предразположение.
Така, диагнозата ще се извършва в следната последователност:
- За да започнете, лекарят слуша оплакванията на младите родители и установи, че имат този синдром при роднини.
- Допълнително изследване се провежда от невролог, който оценява на мобилността на врата и разкрива изкривяване на гръбначния стълб.
- Бебета предписват рентгенови лъчи на шийката на матката и гръдния отдел. Моменти ви позволи напълно да се оцени клиничната картина. Възможност да осъществи няколко с различни позиции на главата.
- След това детето е предписан ултразвук на вътрешните органи, сред които са от особено значение са сърцето и бъбреците.
- Извършва се прави електрокардиограма, която позволява напълно да се установи нарушение на сърцето.
- Изясняване на пътищата на генетично предразположение - чрез разговори с роднини, идентифицирани случаи на синдром на близки и далечни роднини. Разговорът са засегнати няколко представители от двамата родители.
- След разговора се провежда генетични изследвания, в които няколко роднини участват и да определят генетичният дефект.
- Ако е необходимо, за консултация с други специалисти.
Внимателно и с правилното разбиране отношение към необходимите изследвания, като се диагностицира инфекция има по-голям шанс на частично възстановяване.
Независимо дали заболяването е лечимо?
Вродените наследствени заболявания често не могат да бъдат напълно излекувани, но част от неговото развитие може да бъде спряно.
Например, в случай на аномалия Klippel - Feil използват няколко метода за облекчение на симптомите и предотвратяване на допълнителни усложнения.
Консервативно лечение
Масаж и физиотерапия. Често тези методи са неефективни, така че пациентът започва да страда от болезнените симптоми на появата на кореновата синдром (заклещване прешлени).
В този случай се прилагат различни лекарства аналгетични, противовъзпалителни и нестероидни лекарства.
хирургическа намеса
Пациентът премахва първите четири ребра и надкостницата, които са в резултат на изместване се намират доста над нормата и оказва натиск върху вътрешните органи и сърцето, което води до нарушаване на тяхната работа.
Възстановителният период е също отнема време. В допълнение, по време човек трябва да е неподвижен.
Операцията не трябва да бъде изоставена, в противен случай, пациентът рискува значително намалява продължителността на живота си и да предизвика появата на други опасни заболявания.
Усложнения и прогнози за пациента
След операцията и възстановяването на пациента могат свободно да се движи главата му и водят нормален живот. Вратът му ще се увеличи леко по дължина, че от естетична гледна точка е благоприятен аспект.
В случай на несериозна да бъдат третирани в пациентът развие не само болестите на вътрешните органи, но има и много болка във връзка с формирането на нарушение на коренчетата на нервите, които по-тежки случаи може да доведе до пълна неподвижност на шията и крайниците.
В процеса на дегенеративни промени може да се наблюдава изтръпване и мускулна атрофия.
Според експерти, сливането на прешлените не е опасност, в допълнение към естетическата неудобството.
Внимание трябва да се обърне усложнения, тъй като те могат значително да се съкрати продължителността на живота на един човек, за да провокират необратими процеси при заболявания на вътрешните органи, както и да доведе до образуването на заболявания на дихателната система и сърдечни заболявания.
Свързани статии