От имунна недостатъчност (IDB) - вродена, генетични или придобити структурни и / или функционална недостатъчност на връзка в имунната система, клинично проявена от повтарящи се инфекции, причинени от условно патогенни вируси, бактерии, гъбички, паразити.
Имунна недостатъчност (ID) - генетично и / или лабораторни признаци на дефект (недостатъчност) с клинична имунитет или без клинични прояви.
Най-честите симптоми на имунодефипитви заболявания:
Наличието на остра или рецидивиращ (хронична) възпалително инфекцията на всяко място. Вирусни и / или бактериални инфекции при новородени.
Откриване на вируси условно-патогенни бактерии и / или фунги в лезията.
Клинични признаци, характерни за първична имунна недостатъчност при деца.
Наличието на причините (имуносупресивни фактори), причинени от придобити IDB.
Лабораторни данни за имунодефицит.
За достатъчно първите две характеристики в комбинация с или без 3 и 4 диагноза.
Основният клиничен симптом е наличието на IDB и специфични клинични характеристики курс на инфекциозни синдром - рецидиви и обостряне на инфекция от опортюнистични патогени - вируси, бактерии, гъбички, паразити.
Инфекциозни синдроми на всяко място - основните клинични "маркери" и имунодефицитни състояния са симптоматични на имунодефицитни заболявания. Комуникацията с инфекция "причинена" условно патогенни микроорганизми (вируси, бактерии, гъбички) имунокомпрометиран очевидни, тъй Само когато е налице възможност за тяхното разширяване - инфекция. Тази липса на антивирусна или антибактериални имунитет води до възпроизвеждане на тези микроорганизми - Автоложни или получени отвън.
Членка съпротива, имунната система на организма, са важни фактори за развитието на всяка инфекция.
Що се отнася до опортюнистични патогени - с абсолютно мнозинство от вируси, бактерии, гъбички, развитието на инфекцията с тяхно участие е възможно само тялото имунен дефицит, т.е. с абсолютна. отколкото относителната имунен дефицит на фактор, връзка или рецепторна молекула имунитет на.
Следователно, няма имунна инфекция, и това е - не е налице клинична проява на IDB. Следователно, като инфекция, IDB имат малък, субакутна или хронична.
Разграничаване първичен и vtorichnyeimmunodefitsity (ID) и, съответно, имунна болест.
Основно ID - etogeneticheskie аномалии. обикновено клинично манифест (но не винаги!) в detey.Vtorichnye документи за самоличност се случват в клинично здрави индивиди под влияние на различни причини, обаче, много от тях може да разкрие генетично предразположение към развитието на IDB.
Основно комбиниран имунодефицит
Тежък комбиниран ID (SCID).
В това състояние страда диференциация на различни клетки, включително стеблото. Има няколко варианта на SCID.
Тежък комбиниран имунодефицит с ретикуларната дисгенезис. Движение: нарушена диференциация и пролиферация на хематопоетични стволови клетки в лимфоидните и миелоидна стволови клетки. Наблюдавано агранулоцитоза, отсъствието на лимфоцити.
Деца умират в първите месеци от живота на септична процес.
Имунна недостатъчност, проявяващо се с атаксия-telangiectases (синдром на Луис-бар).
ID Механизъм: мутации, инверсии и транслокации в хромозомите 7 и 14, промяна на рецепторен ген Т, и други промени.
Клиника на полиморфни промени в имунната система в началната фаза на заболяване или непълнолетен не се наблюдава; могат да преобладават неврологични и съдови заболявания, телангиектазия склерата и кожата, церебрална атаксия, яйчниците дисгенезис; допълнително усилва щета на имунната система; характеризиращ се с развитието на продължителна, ниска интензивност и хронична пневмония; смърт от инфекциозни и съдови и неврологични разстройства.
Понижени нива на Т-лимфоцити се наблюдава нивото на IgG, IgG2, IgG4, отговор на РНА и бактериални антигени disimmunoglobulinemiya често defitsitIgA; понякога има на тимуса хипоплазия и атрофия на лимфните възли, дисбаланса Th / Ts.
Механизъм: HR11 дефектен ген беше прекъснато, поради експресията на гликозилирано киселинен гликопротеин - sialoporfirina (CD43), които участват в активирането на Т-клетки; автозомно-рецесивно заболяване. Честота - 4: 1 / милион деца.
Клинично проявяват симптоми триада - комбинация от екзема, тромбоцитопения, повтарящи се инфекции.
Клиника: тромбоцитопения при раждането; кървене; екзема; при деца в първите месеци от живота на повтарящи се гнойни инфекции, причинени от пневмококи бактерии и други полизахариди; спленомегалия; злокачествени тумори (12.5%); има ясно изразена хипоплазия на тимусната жлеза и лимфоидна тъкан.
При тези условия е налице загуба на преференциална T-имунитет система.
Аплазия или хипоплазия на тимуса - синдром Di Giorgi.
Движение: нарушена ембрионалното развитие на структурите на 3-4th ферингиална торбички, делеция в хромозома 22q11, не се развива епител на тимуса и паращитовидните жлези. Налице е повреда на Т-клетки; намаляване на броя на лимфоцитите и тяхната функционална активност, повишена urovenIgE.
Клиника: аплазия или хипоплазия на тимуса; малформации: цепка на небцето, аномалия полето аортната арка хипоплазия на големите съдове на гръдната кост; катаракта, неонатална тетания поради недоразвитост на паращитовидните жлези; чести инфекциозни усложнения; няма реакция PCHZT; намаляване на броя на лимфоцитите в тимуса зависим областта на лимфните възли.
Характеризиращ тимусен хипоплазия, нарушаване на нормалното Т-лимфоцити съзряване и дефицит им в Т-зависими части на имунната система. Много депресия функция на Т клетка, общият брой на лимфоцитите намален синтез имуноглобулин нормално или понижено, антитяло депресия.
Аденозин дефицит деаминаза (ADA).
Механизъм: генетичен дефект локус на хромозома 20 - 20.q12 - 13.11, наследена рецесивен тип; има "тихи" алели АДА; дефицит му в червените кръвни клетки и лимфоцити води до натрупване на деоксиаденозин, токсични ефекти върху Т-лимфоцити. Още в първите седмици от живота маркирани лимфоцитопения; липса Т лимфоцити, се появи веднага след раждането, в комбинация с ненормално развитие на скелета (щам осификация) показва признаци на инволюция на тимусната жлеза.
Ако тези недостатъци се проявяват главно в поражение-имунитет система.
Агамаглобулинемия с дефицит на растежен хормон, Х-свързан (Х-свързана агамаглобулинемия).
Болните момчета, тъй като в резултат на мутация в гена Hq22 дългото рамо на хромозома X. не е tirozinkinazybtk. не функционира структурни синтетични имуноглобулинови гени. Рецесивно унаследяване, свързана с X хромозомата. Отсъства или е значително (по-малко от 200 мг / л) намалява urovenIgM, IgGiIgA; не плазмени клетки в лимфоидната тъкан и лигавиците.
В клиниката се проявява с с 2 - 3 година от живота: намалява устойчивостта на организма към бактерии, гъбички и вируси, устойчиви на нормалното; Не реакции възли, далак време на периоди на процес обостряния, няма увеличение аденоиди, сливици хиперплазия, често комбинация с атопична екзема, алергичен ринит, бронхиална астма. В момента, по време на подмяната на имуноглобулин лечението пациентите могат да живеят достатъчно дълго.
Този изборен провал на един или няколко класа имуноглобулини. Най-честите от тях е селективен дефицит на IgA (1: 70-1: 100). Този дефект може да бъде безсимптомно, но с него често се свързва рецидиви на респираторни заболявания и храносмилателната система, тъй като тя предпазва лигавицата на микробите.
Селективните IgM или IgG недостатъци са рядкост. Пациенти с дефицит на IgM обикновено умират от сепсис. Недостигът на IgG може да се прояви различни симптоми в зависимост от липсващите IgG подкласове (обикновено IgG2). Недостигът на клас Е имуноглобулини клинично очевидни, но хипергамаглобулинемия IgE синдром, който се характеризира с различни прояви на алергични и хронични бактериални инфекции.
Дефекти в системата на мононуклеарни фагоцити и гранулоцити
На механизма на тези номера могат да бъдат разделени в четири групи.
Първата група включва идентификатор, свързан с липсата на активност на ензимите, което води до нарушаване на абсорбира изваряване обект.
Втората група включва ID, поради нарушение на хемотаксиса на фагоцитите.
ID Третата група е свързана с недостиг на серумните opsoniruyuschih фактори (антитела и допълва).
Четвъртата група се характеризира с по-експресията на рецепторите на повърхността на макрофаги (за компонента на комплемента С3-за Fc-fragmentovIgi др.).
Например, когато адхезини левкоцити недостатъчност (LAD-Isindrom) поради генен дефект офлайн molekulaCD18 и те не се придържат към ендотела и мигрират в тъканите.
Хронична грануломатозна болест се характеризира с факта, че полинуклеарите способен на фагоцитоза, но не смила абсорбира от микроби. В основата на този процес е дефект на NADPH оксидаза, която катализира превръщането на кислород супероксиден анион изисква да проявяват бактерицидна активност на неутрофилите. В фагоцити задържат каталаза-отрицателни стафилококи, Klebsiella, Salmonella, Е. коли, гъбички. 1-4 години от живота на децата се появява екзема дерматит, гнойни кожни лезии, абсцеси в различни органи, лимфаденит, пневмония, гъбична инфекция се присъединява.
Лабораторни диагностични критерии не са убиване на фа-гоцитната бактерии, отрицателни и понижено НСТ-тест, хемилуминесцентен след фагоцитоза от цимозан или латексни частици.
Chediak синдром - Higashi е клинично характеризира с повишена чувствителност към вирусна инфекция и гной и отслабена боядисване на коса, кожа, и ириса. В цитоплазмата на неутрофили и макрофаги появи гигантски пелети, получени в резултат на сливане на цитоплазмени гранули, които са открити, когато се оцветяват за пероксидаза. В същото време има патологично агрегиране на меланозомите и, като следствие, албинизъм. Повишена податливост на инфекции се дължи на нарушаване на процеса на получаване на миелопероксидазната в мехурчетата и лошото си отговор на хемотактични стимули.
Неспазването на системата на комплемента
Дефицитът по допълнение система на всеки компонент може да се случи, и липсата на каквито и да било фактор блокира активирането на следващия. Това е съпроводено с разработването на различни патологични състояния. Недостигът на С1, С2, С4 и С5 показано синдром подобен на системен лупус еритематозус. Недостигът на C3 се характеризира с повтарящи се пиогенни инфекции.
Освен това липсата на основни компоненти възникне дефицити инхибитори на системата на комплемента: С1-инхибитор и С3 инактиватор. Клинично, С1-инхибитор дефицит проявява наследствен ангиоедем. Оток на ларинкса, крайници и други възникват поради повишената концентрация на С2-компонент фрагмент като вазоактивен ефект. Обикновено такива пациенти са хетерозиготни и са синтезирани малко количество инхибитор. Ниво може да бъде подобрена чрез въвеждане на анаболни стероиди, или извършване на заместителна терапия с инхибитор.
Дестинации лечение на първични имунодефицитни
Трансплантация на костен мозък, неонаталния тимуса, зародишна чернодробна - за да замени липсващите клетки и условията за пълното им диференциация. Трансплантацията се използва в тежка комбинирана ID.
Имуноглобулин-заместителна терапия, ензими, хормони на тимуса, медиатори, витамини и други фактори.
Антибиотична терапия със съпътстваща инфекция.
Генна терапия: Въведение в SI клетки (лимфоцити) пациенти с нормални гени. Първият се прилага аденозин деаминаза ген в лимфоцити на пациенти с дефицит на този ензим.
Свързани статии