Определение и преглед [редактиране]
Синоними: Incontinentia pigmenti, синдром Блок-Сулцбергер, синдром Блок-Siemens
Системен заболяване, характеризиращо се с вид на фазовите промени в кожата във връзка с патологията на очите, зъбите, косата и ноктите, централната нервна система и опорно-двигателния апарат.
Наследяването е с Х-хромозомата доминиращ характер. По-голямата част от случаите, семейство.
Разпространението на приблизително 1 / 143,000. Съотношението на жените за мъжете е 20: 1.
Етиология и патогенеза [цитат]
Инконтиненция, причинена семейство пигмент (10-25%) или спорадична де ново (> 50%) от мутация на природен модулатор ген NF-капаВ IKBKG (преди NEMO). 4-10 заличаване на екзон основата 80% от случаите.
Клиничните прояви [цитат]
Заболяването съществува от раждането или се появява по време на първите седмици от живота си. Характеризира се с фазовите промени по кожата.
• Етап I (балон или възпалително). Това се случва в първите часове от живота под формата на оточни еритема с везикулобулозен, рядко уртикария елементи, които са склонни към линейната конструкция. Съдържание мехурчета прозрачен, той открива еозинофили. В аутопсия и сушене на малки мехурчета формира ерозия и корички. Общото състояние на детето обикновено не се безпокоят, в периферната кръв - еозинофилия.
• Етап II (верукозно). Тя се развива след около 2-3 месеца и се характеризира с папули лещовидна прослойка намира предимно линейно в зоната на бившите мехурчета или на случаен принцип, като припомня, верукозно невус. Верукозно кожни лезии да продължат няколко месеца. На дланите и стъпалата може да бъде дифузно хиперкератоза.
• Стъпка III (хиперпигментация). Той се среща в 3-6 месеца от началото на заболяването. На мястото на огнища регресирала развива кафеникаво пигментация или тъмно сив, наподобяващи кални пръски на светъл фон, под формата на ивици и върти.
• Етап IV (хипопигментация). Тя се изразява в 2-3 десетилетие от живота. Пигментация при някои пациенти заменя депигментация умерена атрофия, фокусно склероза.
Етапи не винаги се спазват. Повече от 10% от пациентите имат само пигментацията. Тя може да бъде изолиран само възпалителен етап. Характеристиките на различните етапи могат да съществуват едновременно.
От екстракутанни промени настъпват най-често нарушения на нервната система и органът на зрението.
Инконтиненция пигмент (incontinentia pigmenti): Диагностика [цитат]
Типични кожни лезии и генетични изследвания са достатъчни, за да се установи диагнозата.
Има и левкоцитоза, еозинофилия и. Хистологични промени зависят от стадия на заболяването.
Диференциална диагноза [редактиране]
Етап I, могат да бъдат неправилно диагностицирани като булозен импетиго. булозна епидермолиза. херпес или варицела.
Диференциална диагноза на етап II включва брадавици, молускум контагиозум и синдром на епидермален невус.
Всяко състояние на линейни и периферна пигментацията пресича с клиничен стадий III.
Стъпка IV прилича белези, витилиго, или друг gipomelanoz Ито gipopigmentozy с локализиран алопеция.
Инконтиненция пигмент (incontinentia pigmenti): Лечение [цитат]
Лечението е симптоматично. В ранните етапи се определя 10% от маз цинков оксид. глюкокортикоидни мехлеми, анилинови бои, при инфекция - антибиотици. С развитието на сериозни промени верукозно употреба изотретиноин.
Средна продължителност на живота е нормално. Лицата, които не разполагат с аномалии на централната нервна система, обикновено имат нормално физическо и психическо развитие.
Предотвратяване [цитат]
Инконтиненция пигмент наследствено Х-свързана доминиращ. Болни жена има 50% риск от предаване на болестта на поколението а. Мъжете пациенти трябва да бъдат тествани за 47, XXY кариотип.
Други [редактиране]
Източници (за справка) [правило]
Допълнителна литература (препоръчително) [правило]
Активните вещества [цитат]
Свързани статии