А Б Е П Р Т И
УЧЕНИК 6 GR. 4 К.
Съгласно последните данни, 25% от фетални аномалии се дължат на генетични заболявания; останалите 75% са класифицирани като неизвестна етиология (65%), и поради вредните ефекти от екзогенни и ендогенни фактори върху плода (10%). Един от видовете генетични заболявания са хромозомни аберации.
Хромозомни аберации са вид мутация, която пречи на хромозомната структура и / или промяна на техния брой. Ако промените може да се случи на структурата на хромозомите: изтриване, дублиране, преместване на различните видове инверсия. броя на промените, се наричат полиплоидия, анеуплоидия и частични видове. При настъпване на хромозомни аберации в процеса на ембриогенеза наблюдава патология на различни органи и системи, повечето от които не са съвместими с живот. Степента на АГ заболявания зависи от това какво е повреден хромозоми, и естеството на нараняванията им. Когато автозомно аберации Най-забележимата особеност на фенотипа е много честа съвпадение на много признаци и симптоми. Основни характеристики:
п цяло - ниско тегло, тежка забавяне в развитието, умствена изостаналост (обикновено тежка), слаб растеж;
п главата и лицето - микроцефалия, непълна осификация, микрогнатия, ненормално разположение на очите, "dizmorficheskoe лице", ниско определени и деформирани уши;
п крайник - ненормално dermatoglyphics модел;
п вътрешните органи - вродено сърдечно заболяване и / или в големите съдове, дефекти развитието на мозъка, малформации на урогениталната система.
В много, макар и не във всички хромозомни аберации, в допълнение към тези малформации са повече или по-малко конкретен. Когато някои специфични аберация формира специфични комплексни данни патологични признаци. Най-често срещаната автозомно аномалия от синдром на Даун, което е 21 тризомия на хромозома. Тази аномалия се регистрира веднага след раждането. Също намерено тризомия на 13 хромозома (синдром Patau), тризомия на 18ти хромозома (синдром Edwards) на. синдром на Klinefelter: стандарт кариотип XXY, понякога има и други кариотипове и възможно мозаицизъм. В този случай има: висок, хипоплазия на половите органи, намалява интелект. синдром на Turner: образец има кариотип XO, но има много структурни вариации и мозаицизъм. Често описаните симптоми са общи умствена изостаналост и психическа незрялост при възрастни. Характерна особеност е т.нар пространствен слепота. Синдром на тройна X хромозома: интелекта е доста под средно висок риск от шизофрения. Честотата на XXX кариотип е около 1 на 1000 раждания. Трябва също да се отбележи, че за появата на някои от хромозомни аберации са важни фактори предразполагащи. Например, рискът от синдром на Даун в майки на възраст 35 години е 1: 400, в продължение на 40 години тя достига 1: 100, а за 44 години - 01:40. Също така, предишния дете със синдром на Даун или тризомия на друга хромозома леко увеличава риска от повтарящи се случаи. За майки на възраст под 35 години, рискът от около 1: 250, а за тези над 35 години - два пъти риска за възрастово специфични.
Около 15% от всички бременности при хора са прекъснати диагноза спонтанен аборт, ако абортът се определя като прекъсване на бременност преди 22-та седмица (плода тегло 500 грама или по-малко). Повечето спонтанни аборти се срещат само в интервала между 8 и 15 седмици. В тази цифра пада до около 5% през последната седмица на бременността. Относително ниската честота през първите седмици на бременността се дължи на голямото закъснение в анормални ембриони в матката, както и факта, че такава ранна бременност често не се разпознава. Като като честотата на спонтанните аборти, диагностицирани между всички признати бременности 15% зародишен зиготи загуба на хромозомни аберации може да бъде оценена при 5-6%. Това е почти 10 пъти по-голяма от честотата на хромозомни аберации между живородени (0.5-0.6%). В допълнение, тези цифри не включват случаи на загуба на зиготи преди имплантирането в матката. Очевидно е, че честотата на спонтанните аборти е всъщност по-висока. Според литературата, прекратено около 60% от зиготи с тризомия на хромозома 21. Механизъм на разстройства, причинени от хромозомни аберации, последните данни не е причинено от присъствието на излишък или дефект активност на отделни гени, и главно нарушена регулация на генната активност по време на ембрионалното развитие.
В заключение следва да се отбележи, че важна роля в откриването на аномалии в данните играе пренатална диагностика. Най-често използваният амниоцентеза и ултразвук. Пункцията се извършва при 15-17 гестационни седмици във връзка с ултразвук. Също така е сега започва да се използва за научни изследвания хорион въси, които могат да се извършват на 8-10 седмици на бременността, с внимателно изучава проблема за диагностични грешки, причинени от мозаицизъм за хромозомни аберации.
Информация за работата на "хромозомни аберации"
Категория: Медицина, здравеопазване
Брой знаци с интервалите: 5238
Брой на таблици: 0
Брой снимки: 0
устната кухина. Следователно Rezi stentn гръбнака Zu BOV-кариес също е свързано с променливост повърхност състав на паротидната слюнка протеини ротационен Ing течност. Наследствен венците фиброматоза образуват сравнително рядко дентална състояние, което може да се случи през първата година от живота и в десетата година от живота. Най-фиброзни свръхрастеж ограничено до определена група от зъби, но.
не доведе неблагоприятните промени в фенотип. Въпреки това, в някои случаи, дисбаланс на heterochromatic региони води до унищожаването на психичното развитие. 1.3 фактори, причиняващи хромозомна човешко заболяване решаващ фактор за проява на хромозомна болест е появата на гамети или зиготата в първите етапи на смачкване хромозомни нарушения. Движеща сила на тези заболявания в.
Глава II. Материали и методи 2.1. Характеристики на изследваните групи. В съответствие със задачите, извършвани цитогенетичен изпит в групи от подрастващите момичета, живеещи с. Usmanka с. Dmitrievka Chebulinsky област, област Кемерово. Както е използван група за сравнение на подобна възраст момичетата група пребивават в претенция Krapivinskii Кемерово област. -.
индивидуални хромозоми; - събиране на информация за промени в хромозомите в туморните клетки, при пациенти с наследствени заболявания на кръвта и т.н. Основният недостатък на методи, основани на използването на по-ниски организми, е невъзможността да се екстраполира резултатите на лицето, в отсъствието на процеси и метаболитни детоксикация на активиране, които са общи за всички.
Свързани статии