Хемофилия - наследствено заболяване, причинено от фактор дефицитни плазма съсирване VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В) и се характеризира с кървене gematomnogo тип.
Етиология и патогенеза
В зависимост фактор дефицит съсирване два типа хемофилия изолирани: дефицит хемофилия А. антихемофилен глобулин характеризираща се с - фактор VIII, хемофилия и Б. придружава от кръвосъсирването поради нарушение на недостатъчност компонент плазма тромбопластиново - фактор IX. Хемофилия А се среща в 5 пъти по-често от хемофилия В.
Хемофилия А и Б (R, рецесивен) страдат най-вече мъжете. Ненормално Х-хромозома с хемофилия ген се предава от баща на дъщерята на болен. В същото време дъщеря й не страдат от хемофилия, както е изменено (от бащата) Х-хромозома, се компенсира с тяхното висок клас (от майка на) хромозома X. Дъщерите на хемофилия са носители на гена на хемофилия, хемофилия минава половината от синовете, които наследяват променило (съдържащ гена на хемофилия) хромозома X. синовете наследяват майчината хромозома X, хемофилия, не се разболяват. В хемофилия приблизително 25% от пациентите не могат да разпознаят фамилна анамнеза което показва тенденция към кървене, което се дължи, както изглежда, с нова генна мутация. Това се нарича спонтанна форма на хемофилия. Появявайки се в семейството, тя, като класически, по-късно става по наследство.
Причината за кървене при хемофилия е нарушаването на първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин във връзка с наследствена недостатъчност на антихемофилен фактори (VIII, IX). време на съсирване в хемофилия увеличен; Понякога кръвта на пациента не се съсири в рамките на няколко часа.
За хемофилия се характеризират с богат кръвоизлив, имат склонност да се разпространява; често имат синини - дълбоко intermuscular кървене. Тяхната резорбция е бавен. Izlivshayasya кръвта остава течен в продължение на дълго време, така че лесно в тъканта и фасцията заедно. Хематом може да бъде толкова голямо, че компресът периферна нервни стволове или големи артериите, което води до парализа и гангрена. Това води до силна болка.
Хемофилия характеризиращ продължително кървене на лигавиците на носа, венците, устата, по-малко стомашно-чревния тракт, бъбреците. За силно кървене може да предизвика всички медицински процедури, по-специално интрамускулно инжектиране. Опасни кръвоизливи ларинкса мукоза, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища остра и следователно може да изисква трахеостомия. За да се предизвика екстракция продължително кървене зъб и сливиците. Възможна кръвоизлив в мозъка и менингите, което води до смърт или тежки увреждания на ЦНС.
Степента на недостатъчност антихемофилен фактор предмет на колебания, което води до честотата на кървене прояви. Тежестта на хемофилия хеморагични прояви, свързани с факторите на концентрация антихемофилен.
Хемофилия в зависимост от концентрацията на антихемофилен фактор
Диагноза и диференциална диагноза
Диагностика на хемофилия се основава на фамилна анамнеза, клинични и лабораторни данни, сред които водеща роля имат следните промени.
Увеличаването на продължителността на съсирване капилярна и венозна кръв.
Рекалцификация забавянето на времето.
Нарушаването на образуването на тромбопластин.
Намаляването на консумацията на протромбин.
Намаляването на концентрацията на един от антихемофилен фактори (VIII, IX).
Хемофилия е диференцирана с болестта на фон Вилебранд, trombastenii Glyantsmanna, тромбоцитопенична пурпура.
Основното лечение - заместителна терапия. Понастоящем за тази цел използване VIII и IX концентрати на фактори на кръвосъсирването. Дозите концентрати зависи от нивото на фактор VIII или IX за всеки пациент, вида на кървене.
В хемофилия А е най-широко използвания концентриран препарат антихемофилен глобулин - криопреципитат който се получава от прясно замразена човешка кръвна плазма.
За лечението на пациенти с хемофилия в комплекс лекарство, използвано PPSB, съдържащ фактори II (протромбин), VII (proconvertin), IX (плазма тромбопластиново компонент) и Х (Stuart-Prauer).
Всички антихемофилен лекарства се прилагат интравенозно, веднага след тяхното повторно влизане. Предвид полуживот на фактор VIII (8-12 часа) антихемофилен препарати за хемофилия А се прилага 2 пъти на ден, и в хемофилия В (полуживот на фактор IX 18-24 часа) - 1 пъти на ден.
С кръвоизливи в ставите по време на остра необходимост за пълноценна почивка, краткосрочно (3-5 дни) имобилизиране на крайник във физиологична позиция. В масивна хеморагия препоръча незабавно да предприемат съвместни пункция с аспирация на кръв и въвеждане в замяна на устната хидрокортизон. В бъдеще, което показва, лек масаж на мускулите на засегнатия крайник, внимателното използване на физическа терапия и лечебна гимнастика. В случай на анкилоза е хирургична корекция.
Интензивно косвено-преливане терапия при пациенти с хемофилия може да предизвика изоимунизация, инхибитор развитие хемофилия. Появата на инхибитори срещу фактор VIII и IX съсирване усложнява лечението поради инхибитор неутрализира вход антихемофилен фактор и нормално заместителна терапия оказва неефективна. В тези случаи предписват плазмаферезни, имуносупресивни лекарства. Въпреки това, положителният ефект не се проявява при всички пациенти. Усложнения хемостатично терапия използване криопреципитат и други средства също така включват инфекция с ХИВ, хепатит с парентерален път на предаване, цитомегаловирус и херпесни инфекции.
Заболяването е нелечимо, първична профилактика не е възможно. От голямо значение е превенция на кървене. Избягва интрамускулно приложение на лекарства, поради риска от хематом. Медикаменти препоръчително прилагат орално или се прилагат интравенозно. Едно дете с хемофилия трябва да посети зъболекар на всеки 3 месеца, за да се предотврати евентуално вадене на зъб. Родителите хемофилия трябва да бъдат запознати с особеностите на грижи за деца с това заболяване и принципите на първа помощ. Тъй като хемофилия не може да се занимава с физически труд, родителите трябва да се развиват склонност му за интелектуален труд.
Прогнозата зависи от степента на тежест на заболяването, навременна и адекватна терапия.
Свързани статии