• Известен PID с нарушения в TK-сигнализация причинени дефекти могат 1KAK4 киназа, трансмембранен протеин endoplaz- mathic ретикулум 1ZHS-93Ь (важно за сигнали, включващи TKZ, TK7, THK8 и TK9 участва в отговор на вирусна инфекция) както и липсата на TKZ. Тези дефекти причинят рози shennuyu чувствителност на пациентите към инфекции (пневмококова при дефицит 1KAK4 херпесна и дефицити и 1ZHS93 TKZ) (Таблица. 11-16).
• hypohidrotic ектодермална дисплазия с имунен дефицит OCU от по-рано дефектен LIP кВ ядрен фактор. Той също така увредени даден TK-система за влизане.
• Тежка инфекциозно заболяване на фона на слабия-ING възпалителната реакция и липсата на треска характеристика на ТК дефекти.
• Мутации в гена на хемокинов рецептор SKHSK4 причиняват PID, придру-Pany хипогамаглобулинемия, заразна болест-niyami симптомите на кожните лезии.
• През последните години, различни групи от генетично изолирани obuslov представени вродени дефекти на имунната система, такива дефекти TK-sigialioy система без ектодермален дисплазия или ектодермален дисплазия и чувствителност към промени mikobakte- можно заболявания, както и други форми.
Таблица 11-16. Сравнителни характеристики на дефекти сигнални система като рецептори отгоре
BP - автозомно-доминантно; AP - автозомно retsessiiny.
Пациентите първата подгрупа (1KAK4-дефицит) разработва bacta-можно инфекции, причинени 3er1ososst пневмония и $ Yru1osossi $ ауреус, понякога излъчват Yegvvepa tepschOShz и Zkscheya Zopp манифестациите
инфекциозни заболявания се откриват с бебета и малки деца, които-Rasta; често като менингит, артрит, сепсис.
Трябва да се отбележи, че треската и други симптоми на възпаление, обикновено са леки или липсващи. Пациентите, устойчиви на други инфекциозни Zabo-Levani, включително причинени от микобактерии, вируси и гъбички. Повече от 50% от пациентите умират от инфекцията.
Диагноза. Клинично SHAK4-дефицит, трябва да се подозира при пациенти с тежки инфекциозни болести, E-протичащ без треска, при разпределянето на кръв или мозъчна течност 5. пневмония. Едновременно с това, лабораторно изследване на показателите за възпаление, като CRP, остава нормално.
При лечението на пациенти в първата група препоръчва използването на анти-бактериални терапия; при пациенти с увредена имунна отговори на полизахаридни антигени - заместителна терапия имуноглобулин-Е; пациенти със симптоми на херпес инфекция предписват лекарства IFN-а и ацикловир.
Пациентите от втората група с Х-свързана ектодермален дисплазия ^ ЕМО-дефицит) нарушения в развитието, характеризиращи ektodermal-ционни структури, които проявява патология на увреждане на ноктите, hypotrichosis, хипогликемия idrosis, хиподонтия и зъб. Пациентите откриват сериозни бактериални инфекции на дихателните пътища и храносмилателния тракт, кожата и др. Появата на септицемия и менингит възможни, тъй като най-ранна възраст. Характерно избор на ниски патогенни микобактерии (MusoasTegsht kapvazi, MusoasHepit ausht, MusoasYpit бо \ п $). Други патогени имат Paci-ENTOV посочена 5. пневмония, 5. ауреус, N. w / 1iep% ае, вируси (вирус CMV, херпес симплекс, аденовирус, папилома вирус). За разлика от болка-TION на първата група в YEMO генни мутации възникне автоимунни заболявания например хемолитична анемия, артрит, лезии на дебелото черво.
Диагноза. YEMO дефицит трябва да се подозира в присъствието на Symp Томс ектодермален дисплазия при пациенти с тежки инфекциозни заболявания, възникнали с нормална телесна температура и липса на възпалителни маркери. В допълнение, пациентите развиват хипогамаглобулинемия, има нарушения на NK-клетки.
Лечение. Applied интравенозни имуноглобулини антибиотици за лечение на атипични микобактериални инфекции. Други типове лече-ТА, в частност трансплантация на стволови клетки от haploidentical Dono н дават различни резултати. БЦЖ ваксинация е противопоказан при тези пациенти.
Свързани статии