Гонадна дисгенезия - генетична аномалия, причинена от грешната набор от полови хромозоми, в които не е правилното развитие на тъкан от яйчника. Хромозомни дефекти на половите жлези дисгенезис са количествени в природата, с възможни промени в броя на полови хромозоми във всички клетки (45H0, 47HHH 47 HHY), така че може би мозайка промяна в броя на хромозоми при различни клетки са различен набор от секс хроматин (45H0 / 46HH / 47HHH т.н.).
В клиничната практика най-често четири основни форми на половите жлези дисгенезис:
1. Типичните (синдром на Turner).
Клиника и диагностика
1. Типични форма на половите жлези дисгенезис (синдром на Turner) се характеризира с кариотип 45 Х0.
При раждането, децата имат телесно тегло 2600-2800 с един вид подуване на ръцете и краката. В бъдеще, момичетата са признаци на пубертета и има характерен фенотип: ръст от 150 см, къс врат, кожни гънки по врата, готик небе, ниско поставени уши, множество pegmentnye петна по кожата, а кривогледство, захапка, наличие на малформации на бъбреците и сърдечно-съдовата система. Външни и вътрешни полови органи хипоплазия изразена полова инфантилизъм.
Според САЩ половите жлези, представени tyazhistymi образувания. Хистологично ленти открити стромални клетки, фоликуларен апарат линия. В букални намазки пол хроматин отсъства. В периферната кръв на рязко повишаване на нивата на FSH и LH, естрадиол намалява.
2. Употребявани форма се характеризира с половите жлези дисгенезис мозайка набор от хромозоми, от които най-често се случва 45H0 / 46HH. Тежестта на състоянието зависи от съотношението на нормални и анормална брой клонинги. Колкото по-висок процент на аберантни клонове 45H0, толкова повече пациентът е подобен на фенотипа на синдрома на Turner.
Пациентите рядко виждани нисък растеж, може би спонтанно, но липсата на развитие на вторични полови белези при липса на менструация (20% от пациентите могат да менархе, но мензиса са оскъдни и вторична аменорея се случва в рамките на 10 години). Външни и гениталиите тези пациенти хипоплазия.
Според американските половите жлези драстично намален размер. Хистологичните изследвания показват направления на стромални клетки, изолирани първични фоликули. Устната петна брой сексуални хроматина намалена. В периферната кръв на рязко повишаване на нивата на FSH и LH, естрадиол намалява.
Физически деформации не го правят. пациенти Растеж нормални или високи, дължината на ръцете и краката са по-големи от възрастовата граница от 5-7 см. външни и вътрешни полови органи на хипоплазия. Bone възраст по-млади от календара за 2-4 години.
По половите жлези ехографски данни, представени tyazhistymi формации, хипоплазия на матката. Хистологичните изследвания показват нишки стромални клетки, фоликуларен апарат линия или открити индивидуални фоликули без дегенериращи зародишни клетки. В периферната кръв на рязко повишаване на нивата на FSH и LH, естрадиол намалява. Трябва да се отбележи, че в този синдром Svayera в половите жлези, често развиват хормоноподобни активен тумори, така че когато писмен 46, XY кариотип disgenezirovannye половите жлези, трябва задължително да бъдат отстранени.
4. смесена форма на половите жлези дисгенезис се характеризира с мозайка набор 45H0 / писмено 46, XY хромозома.
За пациенти, характеризиращи се с нормален растеж, интерсексуалните тялото и признаци на вирилизация на външните гениталии (клитора леко увеличение, рядко постоянство на урогениталния синус). Пациентите се наблюдават същите соматични аномалии като при синдрома на Turner. Вътрешни полови органи имат хипоплазия.
Според ултразвук матката на драстично намалени по размер, половите жлези в нишките на формуляра. По време на диагностичен лапароскопия разкрива недоразвита матка на фалопиевите тръби. Един гонадата може да бъде представена на съединителната тъкан tyazhem (disgenezirovanny яйчник), друг - гонадата morphostructural елементи с яйца, това е в място яйчник гонадата или в ингвиналната канала. Хистологичните изследвания показват нишки стромални клетки, както и в други - Leydig и Сертоли клетки и недиференцирани gonocytes. Устната петна брой сексуални хроматина намалена. В периферната кръв на рязко повишаване на нивата на FSH и LH, естрадиол намалява тестостерон увеличава. Отличителна черта на смесена форма от половите жлези дисгенезис е, че във всички случаи до 20-25 години gonadoblastomy образува в половите жлези. В случай на тези тумори се появява пациенти маскулинизация (хирзутизъм и мъжки модел фигурата). Благодарение на високото риска от злокачествени заболявания в смесена форма на половите жлези дисгенезис те задължително трябва да бъдат премахнати, на възраст от 11-13 години.
1. Определяне на кариотип и секс хроматина на.
2. ултразвук на таза.
3. Определяне на нивото на хормони: FSH, LH, естрадиол, прогестерон, тестостерон.
4. лапароскопия с половите жлези биопсия фрагменти.
5. микроскопско изследване на проби от биопсия на половите жлези.
- формиране фенотип на женски тип, образуването на вторични полови белези;
- гарантиране на пропорционално физическото развитие;
- намаляване сексуална инфантилизъм;
- възстановяване на нервно-психически равновесие;
- хормонална заместителна терапия.
1. синдром Лечение Svayera (писмена 46, XY) и смесена (45H0 / писмен 46, XY) формира половите жлези дисгенезис да се започне с които разполагат.
2. Терапия полови хормони започват с 14-15 годишна възраст (костната възраст е не по-малко от 12 години). Началната доза на етинил естрадиол е от ¼ sredneterapevticheskih (5 мкг / г. За 21 дни), за да се предотврати началото осификация зони епифизата растежа на костите. С високо нарастване на пациента и откритите части на лечение растежа на костите се извършва с по-високи дози от естроген. След 6 месеца, като се излиза от 12 до 21th ден, Прогестерон се добавя докато менструалния реакцията. Впоследствие етинилестрадиол дозата се увеличава постепенно до 20 мг / ден. под контрола на растежа на пациента. Стероидна терапия продължава до 40-45 годишна възраст (на възраст от физиологичен менопауза).
3. Ако е необходимо, да увеличи растежа на момичета назначен соматропин 0.4 IU / (кг на ден) подкожно през нощта на всеки 3-6 месеца, под контрола на растежа (2 см на година) на костната възраст от 14 години.
Хормонална заместителна терапия е необходимо не само за образуването на вторични полови белези и менструалния функция, е предотвратяването на атеросклероза и остеопороза, разработване на фона тежка хипоестрогенизъм.
Свързани статии