Преди 1 година д-р Amatov 0
Glantsmana заболяване (тромбастения) се отнася до наследствен dizagregatsionnym thrombocytopathy разположени форма без значителни нарушения освобождават реакция.
Първо, описана през 1918 г. от швейцарския педиатър Юджийн Glanzmann. Е семейна наследствен характер, е по-често при деца и юноши. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно или доминантно с непълна проявление.
Предизвиква. При първите описания характеризират като хеморагичен диатеза с удължено време на кървене (в Дюк) и липсата на рязко намаляване или прибиране на кръвен съсирек при нормално (или почти нормална), включително тромбоцити.
Впоследствие са установени трайни признаци на заболяването:
- Липсата на агрегирането на тромбоцитите под въздействието на колагена, епинефрин, тромбин, като се поддържа нормално ристоцетинов-агрегация.
- Запазване на способността на тромбоцитите да се промени форма (оток) под влияние на агрегиращи средства (ристоцетин).
- Съхраняване на нормална реакция фактори освобождаване тромбоцитите - АТР, ADP, серотонин.
- Съхраняване на адхезията на тромбоцитите колагенови влакна, но без подсилване последващо агрегация.
- Нарушаването на осигуряването на тромбоцитите в фибрин мрежа.
Патогенеза. Сумиране - тромбоцитите процес сцепление с друг, за да образуват конгломерат на 3-15-20 клетки, които се придържат към първоначално прилепен тромбоцити (агрегация е успоредна на адхезия) и следователно първичен хемостатично щепсела, когато повреден съд бързо се увеличава по обем и чрез 1- 3 минути напълно покрива лумена на съда.
Тромбоцитната агрегация се стимулира следващата последователност включва промотори - колаген, ADP, арахидонова киселина и техни производни - тромбоксан, епинефрин, тромбин.
Патогенеза trombotsitoastenii (тромбастения), свързани с вроден дефицит на гликопротеини ПЬ и IIIa видове тромбоцитни мембрани. Комбинацията от гликопротеините IIb / IIIa е специфичен за тромбоцити и мегакариоцити интегрин - комплекс медиира различни извънклетъчни сигнали към тромбоцитите цитоскелет, така че тяхното отсъствие се разстрои взаимодействие с тромбоцитите агрегиращи средства.
Клиничната картина. Заболяването се проявява петехии-пъпчив кървене в детството и юношеството, при възрастни жени.
Тежестта на заболяването варира от синдром леко кървене (склонност към sinyachkovosti за леки наранявания, тенденцията за дермална кръвоизливи по време на смилане тяло дрехата, в мястото на притискане на еластични ленти или с енергично налягане на крайник; периодични neobilnye кръвотечение от носа) на изобилие назално, матката, стомашно-чревно кървене , обща кожата пурпура под формата на петехии, екхимоза, най-малко - натъртване.
Често тези пациенти са малки хирургия (изваждане на зъб, adenotomija, тонзилектомия) доведе до тежка и продължително кървене, което води до анемия. Те са чести кръвотечения от носа по време на инфекции. Че да развиват кървене след приемането на медикаменти, които милиони хора не предизвикват подобна реакция.
Често минимално кървене е толкова често срещано сред роднини на пациенти, това се обяснява с "семейство слабост съдове", "семейни чувствителни".
Пролетта и зимата кървене е по-силно изразено.
Trombastenii Glantsmana характеризира с устойчиви и тежък синдром на хеморагичен сред други наследствени thrombocytopathy.
Особено тежки маточно кървене, изобилие и натиск, с тежка хеморагичен posthemorrhagic анемия и колапс (за възможно здраве отстраняване на матката).
Усложнения са кървене в ретината на окото, на мозъка и неговите мембрани (редки).
С възрастта, склонност към кървене омекотена (основният проблем е, менорагия при жените).
Диагнозата е да се определи нарушения функция на тромбоцитната агрегация, разстройства на хемостаза на микроциркулацията и прибиране на образуване на кръвен съсирек при нормално съдържание на тромбоцитите от нормалния размер, няма очевидни морфологични промени.
Свързани статии