Мускулна дистрофия тип Дюшен - напредва наследствено заболяване, причинено от дефект на ген, разположен на X хромозомата рецесивен и кодираща белтък дистрофин.
Нарушаването на синтез дистрофин (протеин все още се произвежда, но поради смущения в структурата функционират правилно) води до дегенерация на мускулите и замяната му съединителна и мастна.
Заболяването се характеризира с постепенно развитие на мускулна атрофия, мускулна слабост, умора ненормално.
Един вариант е мускулна хипертрофия Бекер мускулна дистрофия (както комбиниран Терминът "psevdogipertroficheskaya прогресивна мускулна дистрофия"), който има по-доброкачествен ход.
В повечето случаи, момчетата са болни.
Проучването, което се ръководи от професор Училище за биологични науки, Royal Holloway, Джордж Диксън, който се използва нова техника за генна терапия, наречена "пропускане на екзони". Тази технология е била използвана за лечение на експериментален модел на мускулна дистрофия тип Дюшен в лабораторни животни. В резултат на лечението, и значително дългосрочно подобрение на симптомите се записва.
"Bounce екзон" - биомедицински технологии на базата на един вид камуфлаж част ген (екзони). Когато се чете данни от ген в белтъчния синтез на propusaetsya на екзон, "скок" и информацията не може да се чете от него. В случай на мускулна дистрофия на Дюшен технология "екзон прескочи" позволява синтез на съкратен но функционален вариант дистрофин протеин. Според изследователите, тази технология има потенциала да подобри значително състоянието на пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен, всъщност се променя статуса си, който ще бъде вече Бекер мускулна дистрофия.
TOPIC: трансплантация глава е възможно: е доказано при плъхове
В момента, Холандия и изпитани в клинични изпитвания, когато технологиите се "прескочи екзон" Великобритания се използва за нормализиране на синтеза на дистрофин. За тази цел, две химически съединения, които действат като антисенс нуклеотиди, които прикрива "счупен надолу" част на гена, отговорен за синтеза на дистрофин, при което молекулата на дистрофин е малко кондензира, но функциониране.
Първите резултати от това изследване са много обнадеждаващи и перспективни. Участниците в изследването понасят лечението. Всичко това показва, че технологията е "прескочи екзон" притежава голямо обещание като продължително лечение при пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен.
Преди професор Dixon технология "прескочи екзон" се използва във връзка с друг протеин, играе важна роля в развитието на мускулна дистрофия на Дюшен - миостатина, който инхибира растежа и укрепване на мускулната тъкан. експерти Royal Holloway установили, че някои региони на ДНК, така наречената Антисенс нуклеотиди са способни да блокират миостатиновата в мускулните клетки. Въвеждане на антисенс нуклеотиди в кръвта на лабораторни животни доведе до повишен мускулен, или по-скоро един от тримата, които са били оценени. Това позволи на изследователите да заключат, че тази технология може да се използва за увеличаване на размера и силата на мускулите при пациенти със заболявания, които са придружени от мускулите.
Професор Диксън заяви: "мускулна дистрофия тип Дюшен - много сериозен наследствено заболяване, което се случва в една от 3000 момчета в ерата на четири години. Заболяването е прогресивно, което води до значителна загуба на мускулна маса, и понастоящем се счита нелечими. Последните резултати от изследвания са много обнадеждаващи и сочат, че технологията е "прескочи екзон" в случай на успешни клинични изпитвания има голям потенциал за използване като продължително лечение. "
ТЕМА: В Перм е имало лагер за деца с мускулна дистрофия
Технологии "пропускане на екзони" за блокиране на синтезата може да бъде комбиниран с други лечения и допълва, т.е. при лечение на основната причина за лечение на болестта може да се използва едновременно, насочени към увеличаване на мускулната маса и мускулна сила увеличение. Освен това, технологията на "екзон плъзгане" има определени предимства пред други лечения, като е, например, не причинява развитието на имунните реакции и други нежелани странични ефекти.
Свързани статии