В момента диагнозата на кистозна фиброза на базата на следните критерии, предложени от ди Сант:
- фамилна анамнеза (наличие на братя и сестри с муковисцидоза).
Достатъчно комбинации на всеки две възможности. Разработени и предложени за изпълнение на новите критерии за поставяне на диагнозата муковисцидоза, в това число 2 единици:
- Една от характерните клинични симптоми или при кистозна фиброза в семейна или положително неонатален скрининг на имунореактивен трипсин;
- повишена концентрация на пот хлорид (60 ммол / л) или 2, идентифицирани мутации или назално потенциална стойност разлика в диапазона от -40 до -90 мВ.
Диагнозата се счита за потвърдена, ако има най-малко един критерий за всеки блок.
За диагнозата на муковисцидоза с помощта на редица методи, които се различават по отношение на информацията и сложността. Те включват определяне на натриеви и хлорни концентрации в потта, coprological изследване, диагностициране ДНК назален потенциал измерване разлика, определяне на активността на еластаза-1 в изпражненията.
тест Пот. Най-здрав и надежден метод, "златен стандарт" ин виво диагностика на кистозна фиброза - тест пот. Най-здрави деца натриеви и хлорни концентрации в секрети на потните жлези не надвишава 40 ммол / л. Интервал на 40-60 ммол / л се счита граница, в която трябва да се повтори тест пот. класически тест диагностична процедура пот от Gibson Cooke и да намерят стойности над 60 ммол / л.
Генетични изследвания. Генетични изследвания за всички възможни мутации, свързани с кистозна фиброза, това е технически невъзможно. Ако някоя от 10-те най-често се срещат не е открит в района на мутации в нито една от хромозомите на пациента, вероятността за диагностициране на муковисцидоза е значително намален.
ИЗПИТВАНИЯ НА АВАРИЯ функция на панкреаса. Най-информативните и достъпен следва да се разглежда като тест за определяне на еластаза-1 в изпражненията, обективно отразява степента на недостатъчност на екзокринна панкреатична функция и е независима от продължаващата заместителна терапия с панкреатични ензими. Когато coprological проучване показват увеличение на неутрални мазнини екскреция в изпражненията lipidogram повишени екскреция на общите липиди, триглицерид, в по-малка степен - диглицериди и фосфолипиди.
Свързани статии