Честотата на мутации. Колко често мутации? Мутации. Класификация на мутации.
Поради факта, че човешкия геном, т.е. всички ядрена ДНК, включително всички гени, съдържа повече от 3 милиарда базови двойки това е естествено да се очаква, че при възникване на репликацията на ДНК по време на всяко делене на клетките трябва да се извърши доста молекулни мутации.
Все пак, това всъщност не е така, тъй като клетките е ремонт на увреждане на ДНК. Няколко десетки ензими, участващи в този процес. Те откриват базова промяна, тя се отстранява чрез срязване на ДНК нишка и се заменя с правилната база използване на интактен комплементарна ДНК верига. Разпознаване ремонт ензими на модифицирана база във веригата на ДНК се дължи на факта, че прекъснато правилните сдвояване модифицирани нуклеотиди с комплементарна база на втория ДНК веригата.
Има и ремонт механизми и други типове увреждане на ДНК, включително формирането на димери тимин. Те вярват, че нормалното е ремонтиран повече от 99% от всички нововъзникващи молекулни мутации. Ако, обаче, мутации се срещат в гените, които контролират синтеза на ремонт ензими, честотата на спонтанните и индуцирани мутации увеличава драстично и увеличава риска от различни видове рак.
Промяна на структурата на гена, т.е. нуклеотидни последователности могат да доведат до промени в протеин, кодиран от този ген. Промени в ген, наречен мутации. Мутации могат да се появят по различни причини, вариращи от случайни грешки в ДНК удвояване и завършваща при действието на йонизиращи лъчения или генни специфични химикали, наречени мутагени.
Мутациите могат да бъдат класифицирани в зависимост от естеството на делеции на промяна нуклеотиди последователности, инсерции, замествания и други или естеството на промени в протеин биосинтеза :. миссенс, безсмислени мутации четяща рамка изместване и др.
Различават се също така стабилна и динамична мутация.
Фенотипни ефекти на мутации могат да бъдат изразени или загуба на функция, или да придобият нови функции.
Повечето възникващите мутации коригират чрез възстановяване на ДНК ензими.
Свързани статии