Von Hippel Lindau заболяване (Е. Hippel, че очен, 1867-1939; A. V. Линдау, швед, патолог, 1892-1958; .. Syn множествена angioretikulematoz, retinotserebrovistseralny ангиома, семейна ангиома) - заболяване, характеризиращо се с ангиоматозни развитие, angioretikulematoznyh и кисти в ретината на окото, централната нервна система и вътрешните органи. Това се отнася до групата phakomatoses (см.).
Oftalmol. симптоми за първи път са описани Panas (Ph. Panas, 1879) и Remy (A. Remy, 1892), и след това подробно Hippel през 1895, 1903, 1904. След класически изследвания в 1926-1927, Линдау. оказа последователността на заболяването и описват увреждане на мозъка, G.-L. б. Тя влезе в медицината като независим nozol форма. Заболяването е сравнително рядко.
Етиология и патогенеза
Заболяването е наследствен. SN Davidenkov (1958), I. Babchin (1962), Shokeyr (Shokeir, 1970) и други смятат, че ангиома на ретината, мозъка, и има един хипернефром Oncol, генезис. Прогредиентно протичане, ангиома комбинация с тумор клетъчна структура, фамилна - едно доказателство характер на заболяването. Поради честотата на семейни форми не трябва да се говори за генетична предразположеност, но генетично определено заболяване с доста устойчиви на проявление гени и с незначително влияние на други фактори, генотипа и околната среда. Потвърждение се наблюдава в няколко поколения на същата възраст на началото на заболяването, и други форми, локализация ангиоматозни ръст и комбинации на някои скелетни аномалии, ендокринната система и вътрешните органи. Заболяването се наследява предимно в автозомно доминантен вид.
патоанатомия
основа Pathol, G.-L. процес б. Това е развитието на ретината капилярна ангиома очите, по-нататък - образуването на кисти, артериовенозна аневризма със средно свръхрастеж на глия. Ретината е вече в началния етап на заболяване показват мътност, разширяване и усукване на съдове, особено капиляри. Ангиома развива най-често в екваториалната част, и по-специално в областта на капилярите между артериални и венозни стволове. По-късно, артериите и вените стават удебелени, извити, разширени капиляри образуват разтегнат възли на ярко червен цвят с жълт оттенък, който след това се появява ексудат, кръвоизлив. Развитието на процеса води до отлепване на ретината (см.), Очна атрофия (см.). Хистологично, в цитоплазмата на туморните клетки между нишки показват холестерол капиляри заобиколени от липидни капчици (т.нар. Psevdoksantomnye клетки). Мозъкът е ангиома, angioreticuloma, кисти и различни аномалии на камерни мембрани. С развитието на angioretikulem с мултифокална значително повишаване на множество кисти и кухини често възникват кръвоизлив. Намерено различни вродени малформации на вътрешните органи: - (. См) (. Вродени дефекти на сърцето см) сърдечно-съдовата система коарктация на аортата, вродени дефекти на сърцето; поликистоза на бъбреците, панкреаса, черния дроб. Има също феохромоцитом (см.), Хипернефром (вж. Надбъбречните жлези, тумори).
Класически триада G.-L. б. Те са по-горе туморните и съдови аномалии на ретината на окото, мозъка и гръбначния мозък, вътрешните органи. Въпреки това, образуването на туморна тъкан в тялото обикновено възниква неравномерно. По-често непълна форма на болестта, когато в някои случаи преобладава на ретината ангиома, други към предната картина вътречерепен angioreticuloma (см.).
клиничната картина
Едно семейство намери най-различни комбинации от симптоми G.-L.b. Тя започва в периода от 10 до 30 години. Ранните признаци често oftalmol. разстройство, проявяващо се с прогресивно намаляване на зрението и промени в дъното на стомаха. След това се присъедини към симптомите на мозъчно увреждане. Когато ретината ангиома наблюдава особен модел на фундуса. В периферната част на ретината, често в долния сегмент, видима червеникаво сферична издигането. Те представляват капилярна ангиома описано по-горе. От диска на зрителния нерв, за да го побере няколко големи Извитата хранене съдове. Ангиом може да бъде самотен или многократно, се развива в едното или двете очи. И двете очи са засегнати в 36-50%. Четирите стъпки се различават по време на ангиома ретината. В началния етап на разработване на мястото ангиома анастомоза по-продължителни артериални и венозни клонове са малки, в сравнение с тъканта на ретината е запазена. Във втория етап количество става по-голям, и ангиома те навлизат в стъкловидното тяло. Реактивен глиоза развива остър вазодилатация, ексудация, дистрофични промени в ретината и кръвоизлив. В третата стъпка се увеличава ексудация до образуването на сегментна отлепване на ретината. Четвъртият - терминал - етап идва общата отлепване на ретината, тежка дегенерация на всички структури на очната ябълка.
Nevrol симптоми, когато G.-L. б. зависи от angioretikulem локализация в една или друга област на мозъка. Най-често тези тумори се развиват в малкия мозък, поне в продълговатия мозък, базалните ганглии и в мозъчните полукълба. Понякога те се намират в корените на гръбначния мозък и нервните. Започнете nevrol, нарушения в G.-L. б. Тя е по-често на възраст между 20 до 40 години между тях. Когато се поставят angioreticuloma в малкия мозък на полукълбо церебрални симптоми се появяват по-рано, по-специално периодично се увеличава, особено в сутрешния главоболие, в рая, би могло да се превърне в постоянна. Обикновено главоболието се разлее, но може да се локализира в областта на шията и да даде на врата, гърба, понякога локализирано в челото. Главоболието често е придружено с повръщане. Идентифицирана застой оптичен диск, понякога принудени поза на главата. На този фон, постепенно развитие на разстройство на статиката и походка образува церебеларна атаксия (см.), Обикновено двустранно, но с преобладаване на страната на тумора.
Когато angioretikulematoze медулата фокусни ранни признаци са повръщане, хълцане, дисфагия, дихателната и сърдечно заболяване, което е свързано с процес, включващ ядра IX и X двойки на черепните нерви. По-късно се присъедини от атаксия, което зависи не само от posteromedial лезии областта на малкия мозък, но и група върху основните задните кабели. Заболяването се развива в продължение на няколко години. Церебрални симптоми се появяват със закъснение.
Когато супратенториален локализация angioretikulematoza покаже първо церебрални симптоми, но те се срещат сравнително леко. Главоболие появят атаки, напомняйки на мигрена. Наблюдаваните припадъци, понякога кортикална тип. По време на тази форма F .-- L. б. особено характеризира с обостряния (циркулаторни смущения в проявява туморна тъкан подобрени общи церебрални и фокални симптоми), последвани от ремисии.
гръбначния мозък angioreticuloma може да причини кореновата болка, загуба на дълбоки сухожилни рефлекси и разстройства чувствителност (туморната локализация резултат обратно в гръбначния канал). Понякога идва снимка на кръста на гръбначния лезията. Намерено комбинация G.-L. б. с сирингомиелия (см.), придружен от появата на съответния симптом. Цереброспиналната течност показват умерено протеин-клетъчна дисоциация; налягане може да се увеличи до 220, в някои случаи до 330 мм вода. Чл. Ангиография (см.) Pneumoencephalography (вж. Encephalography), сканиране (см.) Foster локализация и понякога вида на тумора.
Развитието аномалии и тумори на вътрешните органи, когато G.-L. б. разработване на латентния и често непризнати. Възникващи от надбъбречната феохромоцитом хипернефром и да причини повишаване на кръвното налягане.
По време G.-L. б. напредва бавно. Понякога има ремисия. Заболяването започва през детството, тече относително благоприятна, в злокачествено заболяване може да отиде на възраст от 35-40 години и по-късно. Когато angioretikulem локализация в мозъчни полукълба, малък мозък прогресивно заболяване, независимо от тяхната възраст е изключително бързо. текущата функция G.-L. б. в детството - появата на симптоми на нервната система на фона на съществуващата oftalmol. промени. В някои случаи, заболяването се усложнява от иридоциклит (см.), Средно глаукома (см.) Hemophthalmia (см.), Катаракта (см.).
Диагнозата в ранните етапи поради характерното офталмоскопично снимката комбинира с nevrol и соматични симптоми не е трудно. В по-късните етапи в присъствието на значителен ексудация на заболяването трябва да се разграничава от ретинит Coates (виж ретинопатия.), Понякога - ретинобластома (вж.), Че може да бъде решен чрез откриване на симптоми на комбинираните лезии на очите и нервната система, както и тумори на нервната система и вътрешните органи.
Преди прилага лъчетерапия, рентгеново облъчване, електролиза, перфориране diatermopunktsiya с диатермия в повечето случаи не се получава достатъчно сила. С въвеждането на метод офталмологията svetokoagulyatsii (вж. Laser) бе съобщено, благоприятни ефекти на ксенон и лазерно излъчване на ангиоматозни образование, особено в ранните етапи на процеса. Това предполага метод svetokoagulyatsiyu избор. Angioretikulematoza лечение на мозъка и гръбначния мозък хирургия. В някои случаи, се използва радиационна терапия. Заедно с това, във връзка с показания, извършени антиконвулсивно, дехидратация, възстановителен и възстановителен лечение.
Прогнозата зависи от формата на заболяването, а в някои случаи неблагоприятни. Ако не се лекува, метода прогресира, което води до смъртта на очната ябълка, ангиома разкъсване, аневризма с последващо кръвоизлив в мозъка. Своевременното операция елиминира мозъчни разстройства.
Библиография Архангел VN Морфологични бази офталмоскопично диагностика с. 88, М. 1960; ретината ангиома Kats-Nelson AB, Sov. Москов. възпаление на окото. Vol. 6, JSFC 4, стр. 555, 1935 док. Kotelyanskii EO вътреочни тумори, стр. 107, М. 1974 док. Levkoeva EF заболяване Hippel - Линдау (глиоматоза ретината) в морфологичния покритие в книгата. Патологията на ретината и зрителния нерв, изд. KV безпилотен самолет с. 185, М. 1971 Клинична офталмология Merkulov II, Vol. 2, стр. 101, Харков, 1971; Shepkalova VM Khorasan ян Тад А. и О. Дислер вътреочни тумори, стр. 211 М. 1965; Шмид. Б. Angioretik в мозъка скрап с. 136, М. 1955; G ах много D. KK хо SI на P. K. а. PrakashP. Retino-мозъчна ангиома, Изток. Арх. Ophthal. с. 2, стр. 113, 1974; HippelE. tJber направете Sehr seltene Erkrankung дер Netzhaut, Albrecht об. Grae-Фес арх. Ophthal. Bd 59, S. 83, 1904; L и п Г ф A. Studien Тибър Kleinhimcys десет, Bau, Pathogenese унд Beziehungen Zur ангиома ретини, Копенхаген, 1926; Neurologie, hrsg. с. J. Квант ф. H. Sommer, Bd 2, S. 595, 803, LPZ. 1974; R хо J.M. Хипел - заболяване Линдау е, Ca-NAD. Med. Доц. J. об. 101, стр. 135, 1969; Trevor-Poper P. D. окото и неговите разстройства, стр. 648, Оксфорд а. о. 1974.
L. Kalinina, Е. S. Лейбман.
Свързани статии