болест на Хънтингтън (болест на Huntington, хорея на Хънтингтън или болест на Хънтингтън) - генетично заболяване на нервната система се характеризира с постепенно начало обикновено на възраст между 35-50 години и комбинация от прогресивно хореичен хиперкинеза и психични разстройства между. Заболяването се причинява чрез умножаване на кодон СКГ в IT-15 ген. Това gennbspnbsp кодира протеин Huntingtin 350 Ша с неизвестна функция. Генът на дивия тип (не е мутирал) при различните хора представят различен брой CAG повторения, но когато броят на повторенията надвишава 36, заболяването се развива. Neuromorphological картина се характеризира с атрофия striatuma, и на по-късен етап като атрофия на мозъчната кора.
Симптомите на болестта на Хънтингтън:
Симптомите на болестта на Хънтингтън може да се появи във всяка възраст, но най-често това се случва в 35-44 години. В ранните етапи има малки промени в личността, когнитивни и физически умения. Обикновено първите, които показват, физически симптоми, както и познавателни и психични разстройства не са така ясно изразен в ранните етапи. Почти всички пациенти, болест на Хънтингтън евентуално проявява подобни физически симптоми, но началото на заболяването, развитието и степента на познавателни и психиатрични разстройства варира в индивиди.
За началото на заболяването е най-често хорея - произволни, неволеви движения. Хорея първоначално може да се проявява като безпокойство, малки неволни движения или незавършен, нарушена координация и бавни сакадични движенията на очите.
В началото обикновено имат проблеми, защото на физическите симптоми, които се изразяват в по-остри, внезапни и неконтролируеми движения. В други случаи, а напротив, пациентът се движи твърде бавно. Има нарушения на двигателната координация, речта става неясна. Постепенно всички функции, които изискват контрол на мускулите, нарушени: човек започва да се намръщи, изпитват проблеми с дъвченето и гълтането. Поради бързото око се появят смущения в съня движение. Обикновено пациентът преминава през всички етапи на физическо разстройство, обаче, влиянието на заболяването върху когнитивната функция при всички много индивидуално. Най-често е налице разстройство на абстрактното мислене, човек престава да бъде в състояние да планира действията си, да следват правилата, за да се оцени адекватността на действията си. Постепенно се появяват проблеми с паметта, може да е депресия и паника, емоционален дефицит, егоцентричност, агресия, обсесии, проблеми с признаването на други хора, хиперсексуалност и повишено лоши навици, като алкохолизъм или хазарт.
Причини за възникване на болестта на Хънтингтън:
Gennbspnbsp Huntingtin (НТТ), присъства във всички хора, кодира хънтингтин на протеин (Htt). HTTnbspnbsp ген намира на късото рамо на хромозома 4 (4р16.3). Този ген се състои от последователност от три азотни бази - аденин, цитозин, гуанин, който се повтаря много пъти. (Т.е. TSAGTSAGTSAG) и са известни като тринуклеотидни повторения. CAG триплет кодира аминокиселината глутамин, така синтезирания протеин хънтингтин се състои от вериги на амино киселини глутамин, наречен полиглутамин тракт.
Броят на СКГ тройки в различни лица и може да се промени с бъдещите поколения. Ако броят им е повече от 36, а след това се синтезира продълговата полиглутамин тракт и образуването на мутантния протеин Huntingtin (mHtt), който има токсичен ефект върху клетките и предизвиква болестта на Хънтингтън. Обикновено, броят на CAG повторения зависи от степента на увреждане, наличието на около 60% по-голяма от повторението причинява симптоми на различни възрасти. 36-40 повторения водят до понижено пенетрантност форма на заболяването, което се проявява много по-късно и бавна прогресия. В някои случаи, началото може да бъде толкова късно, че симптоми никога не са открити. Когато един много голям брой повторения, болест на Хънтингтън има пълен проявление и може да се случи до 20 години, а след това на заболяването е класифициран като непълнолетен, акинетична-твърди или Вестфал опции. Приблизително 7% от случаите на болестта на Хънтингтън.
Мутантния ген се предполага, въведени от САЩ през 1630 от двама братя, които са емигрирали от Есекс в Бостън.
Лечение на болест на Huntington:
болест на Хънтингтън е нелечимо, но има и лечения, които могат да облекчат някои симптоми.
За да се премахне депресия прилага селективен инхибитор на обратното поемане на серотонина, и миртазапин, и психоза и поведенчески разстройства, предписани атипичен антипсихотик.
Къде да отида:
Свързани статии