болест на Хънтингтън (Хънтингтън)

болест на Хънтингтън (Huntington) - наследствено, бавно прогресивно дегенеративно заболяване на нервната система, която съчетава хореичен хиперкинеза и отглеждане психични проблеми до появата на деменция. Заболяването е получил името си, след като американският лекар Джордж Хънтингтън, който е направил описание на класическите симптоми през 1872.

Заболяването се наследява по автозомно доминантен модел, т.е., всеки от родителите трябва да е носител на мутантен ген. Честотата на заболяването 5-7 дела на 100 000 души. Предимно болен човек след 30 години.

болест на Хънтингтън е наследствено, като причина за неговото развитие е свързано с генетични дефекти в хромозомите на клетките. Генът, отговорен за синтеза на протеин хънтингтин, разположени на късото рамо на хромозома 4. Обикновено, синтезиран протеин се състои от верига от молекули на аминокиселината глутамин. Ако мутацията се среща (номер на последователности от азотни бази - аденин, цитозин, гуанин, състояща ген става по-голямо от 36), след това започва да се синтезира токсичен протеин. Молекулите на този протеин имат по-дълги вериги и имат вредно въздействие върху нервните клетки. Неблагоприятно засегнати стриатума изложени, а след това в други части на мозъка. Функцията на стриатума в мозъка е на движения корекция, така че ако е повреден токсичен протеин, имащ моторни нарушения симптоми.

Ако броят на СКГ повтаря в гена 36-40, симптомите на болестта се проявяват по-късно в живота и бавно прогресиращо (класическия вариант на болестта на Хънтингтън). Тя се предава от бащата или майката.

Ако броят на CAG повторения е много голяма, болестта започва в началото (преди възраст 20), потоци злокачествен, симптомите растат много бързо (Westphal вариант на болестта на Хънтингтън, ювенилен форма). Предавани чрез бащина линия.

Първите симптоми на болестта на Хънтингтън се появяват на възраст между 30-35 години между тях. Основната проява на заболяването е хорея (хореичен хиперкинеза) - е неволни, разстройства без насилие движение, че пациентът не е в състояние да съзнателно контрол. Първоначално това може да бъде незначителни нарушения на координацията, засилване на жестове, гримаси външен вид, тремор на ръцете.

Симптомите на болестта прогресира бавно, така че тежестта на нарушенията се увеличава постепенно, малко по малко. В началните етапи на пациента може воля за подтискане на тези движения. Въпреки това, с напредването на болестта на пациента започва да изпитват затруднения със самостоятелно - не може сам да се облече или ядат заради хиперкинеза. В допълнение, има нарушения на речта, които са придружени от шумен, въздиша, затруднения с преглъщането и дъвчене. Двигателни разстройства, растат и нахлуват други мускулни групи. Изключения са околомоторна мускули, тяхната функция не е нарушена.

Психични промени се развиват постепенно. В началните етапи се характеризират с леки нарушения на паметта и вниманието, пациентът е трудно да се планират, прилагат и адекватна оценка на събития, има повишена възбудимост. В стъпка изрази хиперкинеза настъпят промени на личността: сексуална невъздържаност, агресивност, егоцентрични, амплификация на патологични зависимости (алкохолизъм, употреба на наркотици, хазарт). Може да се развие налудности, пристъпи на паника или депресия, мисли за самоубийство.

Крайният стадий на заболяването е загубата на способността за самообслужване, маркирани намаляване на паметта и интелигентност, липсата на критика на състоянието им, деменция. Продължителността на заболяването е 15-20 години след началото на симптомите. Усложнения на болестта на Хънтингтън (сърдечна недостатъчност, пневмония, декубитални рани. Кахексия) са причина за фатален изход за пациента.

Правилна диагноза "болест на Хънтингтън (болест на Хънтингтън)", за да помогне на данните за фамилна анамнеза, цялостна проверка по неврология и психиатрия, психологически тестове, неврообразна диагностика (MRI техники или CT).

Според резултатите от ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография може да идентифицира зоната на атрофия или глиози в стриатума, на мозъци дилатация на антропо.

Молекулно генетична диагностика се основава на определяне на броя на CAG повторения в гена на Huntingtin. Чрез полимеразна верижна реакция ДНК молекула, конструирана от кръвта на пациента, след проучване на структурата на гена, отговорен за синтеза на протеин хънтингтин на. Ако броят на CAG повторения в гена за 36 или повече, вероятността за болест на Хънтингтън е висока.

Провежда се както преди раждане (пренатална) диагностика, за период от 8 седмици на бременността, като ви позволява да разберете дали плод на болна майка дефектен ген се предава по наследство.

В момента, болест на Хънтингтън се отнася до нелечими условия. Само лекарства за симптоматично лечение, което може да се подобри качеството на живот и облекчаване на състоянието на пациентите.

В България за нарушения корекция на движението и мускулна ригидност премахване използва антипаркинсонови лекарства и формулировки на валпроева киселина (Depakinum), също така да се премахне хорея използва невролептици и бензодиазепини. лечение на депресия се извършва селективен инхибитор на обратното захващане на серотонина (циталопрам, сертралин, флуоксетин, пароксетин). В случай на психоза и поведенчески разстройства, използвайки атипични антипсихотици (рисперидон, кветиапин, амисулпирид). За лечение на деменция специфична терапия се използва.

Полезно е да се чете:

Свързани статии