Етиологията и патогенезата на болестта на Gaucher
Етиологията и патогенезата не е напълно изяснен. Болест на Гоше се отнася до група от наследствени заболявания, характеризиращи се с генетично причинени дефицит на глюкоцереброзидаза хидролитичен ензим, което води до нарушаване на използване на липиди и тяхното натрупване в хемопоетичен органи, далака и черния дроб. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно черта, така че не е в семейството на братя и сестри.
Патология на болестта на Гоше
Patomorfologija характеризира с наличието в лимфните възли, черния дроб, далака, костния мозък на Гоше клетки, които са основен морфологичен субстрат заболяване.
Клиника на Гоше
Има един остров за деца, или злокачествен и хронични форми на заболяването.
Хронична форма - по-късно се развива постепенно и се случва в ремисия в продължение на години.
Началото на заболяването може да бъде безсимптомно и често открива случайно при изследване на детето по всеки друг повод. В някои случаи първоначалните симптоми са обща слабост, субфебрилитет, повтаряща се болка в костите, подкожен кръвоизлив, кървене от носа, венците, по-късно се присъедини от болки в лявото хипохондрия, чувство за тежест в него. Клиничната картина е основният симптом е splenomegalnya. По-късно, на черния дроб се увеличава. Понякога има оток на лимфните възли, особено рак на маточната шийка и ингвиналните, може да увеличи медиастинален и мезентериалните. Често се развива костни промени.
Острата формата настъпва злокачествени и бързо води до смърт. Засяга само бебета (първите месеци от живота, б). В допълнение към клиничната картина на прогресивно увеличение на далака се наблюдава явления синдром псевдобулбарна с крампи, мускулни спазми и схващане на врата. В миелограма разкрива Гоше клетки. Други не са аномалии. Серумните липиди в нормални граници.
Диагнозата се основава на клинични и радиологични данни и определяне на клетки на Гоше в костния мозък точковидна, черния дроб и далака.
Прогнози обикновено е неблагоприятна. Децата, които се разболяват и 10 години, са загинали почти две години. Децата, които са се разболели, на възраст от 10 години, болестта може да продължи с години.
Лечението е консервативно и хирургично. Консервативни терапии подходящо да се използва gemopreparatov (левко-, тромбоцити и еритроцити). Основният метод за лечение на хронична форма е спленектомия.
Педиатрите в Москва
Цена: 3000 рубли.
Специалности: гастроентерология, педиатрия.
Pahomovsky Надежда
Цената на прием: 3000 рубли.
Направете една среща с 3000 рубли.
Цена: 1600 рубли. 1040 рубли.
Педиатрия. Неонатология.
Milakina Галина
Цената на прием: 16001040 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 560 рубли.
Цена: 1600 рубли. 1040 рубли.
Специалности: гастроентерология, педиатрия. САЩ.
Starostenkova Светлана Г.
Цената на прием: 16001040 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 560 рубли.
Свързани статии