Автозомно-доминантно заболяване. Автозомно доминантно унаследяване в генетиката
Към днешна дата, има няколко хиляди автозомно доминантно наследствено заболяване. Тяхната обща честота население от около 1:10 000. Следната таблица показва някои от най-често срещаните наследствени заболявания с автозомно доминантно модел на наследяване.
Мендел доминантен белег е определен от главна буква "А" рецесивен - малка буква "а" доминираща форма генотип - АА рецесивен - аа хибрид - Аа (хетерозиготна). Както е известно, на доминантен ген се проявява в хомозиготно или хетерозиготно състояние. Математическите изчисления, Мендел установени възможност за точна прогноза на настъпване. В потомството на хибридите първо поколение теоретично очакваните и получени в разделянето на експеримента доминираща и рецесивни черти, съответства съотношение 3: 1, тъй като комбинацията от наследствени черти в зиготи са както следва: AA + Aa + AA + аа, но тъй като АА хетерозиготна и хомозиготен AA изглежда по същия начин, а след това в края на краищата се оказва, че подобен фенотип е 3 (аА, аа, аа), но се различава от тях - 1 (аа). бяха създадени математически закони за други комбинации на гамети и poligibridnogo наследството на няколко атрибута.
Те са били потвърдени в експерименти не само растения, но и животни. Доказано е съществуването на такива закони при хора и много наследствени заболявания при хора се предават при стриктно спазване на законите, установени от Мендел. Доказано е, че ако единият родител е хетерозиготен доминиращ носител на болестта и следователно съответства Аа Мендел изпълнение, когато женен с здрави партньор (аа), следните комбинации: AA, Aa, и аа аа. Поради това, което ще бъде толкова половината от поколението, т.е. Media Аа и аа. Теоретично възможни варианти, когато женеха двама пациенти със същата доминиращ наследствено заболяване (хетерозиготи или хомозиготи АА Аа). Въпреки това, на практика рядко болни родители хомозиготни този доминантен белег, или когато пациентите да сключат брак и същ наследствено заболяване. В първия случай, всички потомци на родителите на пациента са болни с това заболяване. Във втория случай има две възможности: 1), ако пациентите родители, въпреки че те са хетерозиготни (Аа х Аа), след това 75% от потомството ще бъдат болни, 2) Аа х АА или Аа х АА - всички потомства ще страдат от автозомно domiiantnym заболяване.
Фигурата показва родословие и фенотип пробанд Marfan като автозомно доминантен модел на наследяване.
От фиг родословие види, че синдром на Марфан наследствено вертикално по автозомно доминантен наследствен предаване път. Майката е в добро състояние, а баща му, сестра на баща си и баба на детето е болно със същата болест, като тяхна потомък на 3-то поколение.
Така автозомно доминантен начин на наследяване на заболявания, характеризиращи се с:
1) проследени предаването на заболяването редовно поколения (на генетично език - прехвърлянето на вертикалната родословие на заболяването). По този начин, наличието на подобни клинични членове симптом на няколко поколения на едно семейство дава възможност да се мисли за предаване на заболяването в по автозомно доминантен начин;
2) ако пенетрантност (proyavlyaemost) ген е висока, не пропускане се осъществява чрез генериране на болестта;
3) има прехвърляне на ген от синове майки и дъщери;
4) единият от родителите е болен от тази болест (изключение е, когато ген мутира спонтанно и след това заболяване се среща в първото семейство и по-нататък се предава от пациента на потомството му);
5) най-често се наблюдава предаването на болестта от една от родителските линии;
6) здравето на членовете на семейството, са склонни да имат здрави потомство;
7) на пациент здравословна поколението, всички деца трябва да са здрави;
8) пациентски половин братя и сестри (деца на една и съща майка и различни бащи, или от един и същи баща и различни майки) също могат да наследят болестта, ако общият болен родител (майка или баща);
9) в големи семейства, а ясно да се види Мендел модел на унаследяване на заболяването (при пациент, страдащ половината потомството доминантно заболяване);
10) предаване на болестта не зависи от това кой е болен - бащата или майката;
11) мъжки и женски лица са засегнати еднакво (броят на пациентите и характер дисплеи), т.е. заболяване са еднакво вероятно да възникне при мъже и жени.
Препоръчано от нашите посетители:
Очакваме с нетърпение да ви въпроси и предложения:
Свързани статии