През 1893 г., Пиер Мари направи предложение да се раздели групата на две семейни атаксия заболяване: атаксия на Фридрих заболяването и сексуална предния мю, която той нарича наследствена церебрална атаксия.
В сравнение с атаксия на болестта на Фридрих заболяването се характеризира с късно начало (30-40 години), липса на деформация на костите и склонни към развитието на церебрални симптоми (дисфагия, slabou-Mie) и по-специално на окото (птоза, парализа на abducens, затруднено-nenie конвергенция симптом Аргил-Робъртсън, атрофия ето-ните нерви).
Пиер Мари церебрална атаксия се характеризира с автозомно-доминантно наследство. Патологична ген локализиран в 6r23. През последните години, важно в патогенезата и ефекта върху атаксии даден смущения в невротрансмитер система аминокиселина. Намерено намаляване на глутамат, аспартат, GABA и дисбаланс на други аминокиселини в различни otde-кристали на мозъка и гръбначния мозък в много форми на наследствени атаксии. Точка на промяна не са основният метаболит-кал дефекти и представляват само връзките на комплекс сложни биохимични аномалии, което води до дегенерация на неврони в централната нервна система.
Атаксия Пиер Мари започва постепенно в продаваем разстройство. Често е налице реч атаксия, спастична пареза на краката, повишаване на сухожилни рефлекси. Често се превърне в депресия и страда от паметта.
В момента, Пиер Мари болест не се счита за общ но zologicheskoy единица. Според клиничните характеристики ви-делящи различните й варианти, много от които са включени в групата на наследствен оливопонтоцеребрална атаксия.
За разлика от миналото, когато има атаксия Пиер Мари нарушения ekstrapi-ramidnyh, хиперкинетично синдром или amyostatic, без груби парези крайници.
Патологоанатомично при атаксия Pierre Marie разкрива церебеларна хипоплазия с отсъствие на Purkinje клетки, рязко Atro-биография мост. Дегенеративни промени отбелязани в пирамидалните и гръбначно пътища.
КТ и ЯМР показват ясно намаляване на обема на малкия мозък, светло-Kuyu тежестта на неговите бразди.
Ефективното лечение поради липса на познания за свой основен-ТА на протеинови продукти на мутирали гени при наследствена атаки-Siyah досега не.
Comprehensive лечение включва използването на витамини от група В, Cerebrolysin, умните лекарства, Ессенциале, витамин Е, АТР, riboksina, аденоми. Трябва ли да се провежда редовно Medi Най упражнения. Курсове позволяват интегрирано третиране забави прогресирането на болестта на леене и имат голям теории някои значение.
През 1862 г. е описан атаксия на болестта на Фридрих, които по-късно получи името му и се характеризира с дегенерация на задната и страничната маса CWA гръбначния мозък (на малкия мозък и пирамидална път), дегенерация на Purkinje клетки и церебеларна назъбен ядро, дегенерация на задните корените.
честота заболяване на 2-7 на 100 000 души население. Това е автозомно рецесивно заболяване с хетерозиготна скорост носител от около 1%.
Началото на сметките на болестни за 1-2-то десетилетие на живота с болка-нарастваща честота на появяване му в пубертета. Започвайки etsya заболяване с лезии на задните колони на лумбалната област на гръбначния мозък, и процесът се простира надолу и нагоре, не улови-Wai мозък. Понякога има загуба на зрително-слухови и нерви.
Клинично, болестта се изразява в комбинация от смесени атаксия, повишен мускулен тонус на типа пирамидална и намалява дълбоки сухожилни рефлекси, нистагъм. В допълнение, ген-вд Мейн атаксия свързани много силна връзка с корелат на Menenius от скелета (kyphoscoliosis, спрете атаксия на Фридрих) и сърдечния мускул.
Походката става атаксични пациенти (сензорно-малък мозък-Ing) поради лезии на задните колони и малкия мозък. В разследването-SRI координира може да се намери dysmetria, adiadohokinez, променете-на ръкописен текст, характеризираща се с потресаващ в тъмното. Intelligence обикновено се запазва, въпреки че е налице комбинация с дебилност атаксия на Фридрих заболяване.
Малкия мозък и сензорна атаксия постепенно да се увеличи, за да се покаже, искат да се създаде слабост и атрофия на мускулите на краката, а по-късно тази симптоматика се удължава на ръката. Може да се развива атрофия на зрителния нерв. Повече от 90% от пациенти с увреждане на сърцето (кардиомиопатия), има и ендокринни заболявания (диабет, по-fantilizm, яйчниците дисфункция).
Заболяването се развива бавно, но сигурно, той дава Remis-ния. Биохимични причини за болестта не са ясни. Uninformative CT, MRI може да види атрофия на гръбначния мозък.
Променливостта на заболяването може да бъде обяснено с наличието на ML-ген класиран повече мутации, които имат различни клинични прояви-Lenie. Установено е, че има дефект в хромозома 9, при около 9-домейн ql3-q21.1. Тъй като самата гена, все още не е известен, че е възможно плитка-vennaya ДНК диагноза на заболяване, както и пренатална диагностика на заболявания и диагностика на хетерозиготни носители на мутантния ген.
Лечението е симптоматично. Тя заема важно място системи за обучение, участващи в statokinetiki на механизъм, масаж на долните крайници, ортопедични събития. Поради лекарства, използвани витамини, витамин Е, Cerebrolysin, АТР kokarboksilazu, сърдечни средства (показан), антихолинестеразни агенти.
Свързани статии