Артрогрипоза при новородени - Предизвиква, диагностика, лечение
Артрогрипоза - общото име на дефекти на крайниците, характеризиращи се с наличието на множество мускулни контрактури в нарушение на функциите на свиващи и разгъващи.
патогенетична класификация артрогрипоза адреса редица изпълнения на това патологично състояние, по-специално подтипове артрогрипоза произтичащи от външен натиск, първично заболяване на скелетната мускулатура (вродена миопатия или мускулна дистрофия), първични и вторични смущения на централната нервна система с дисгенезис или разстройство цялост сиво вещество, нисш двигателните неврони или периферните нерви, и т.н. В някои случаи на заболяване на кожата, меките тъкани и костите води до ограничаване на движението на плода в утробата на околната среда. По-специално, G.B. Reed и сътр. Те предлагат да се разграничат следните основни видове артрогрипоза.
А. Amioplaziya.
а. Изолирани.
б. Синдроми тризомия.
в. Невропатична.
Б. невропатична артрогрипоза, razvivishiysya поради травма на гръбначния мозък.
а. Миеломенигосел.
б. Дисгенезис / гръбначния мозък празнина.
в. мотор заболяване неврон.
г. гръбначния аномалии (опашната регресия).
С невропатична артрогрипоза, razvivishiysya дължи на мозъка и / или увреждания на гръбначния мозък: синдром фенотип Pena-Shokeyra.
а. мозъка / гръбначния мозък малформация.
б. Увреждане / мозък / гръбначния мозък празнина.
D. миопатични / хипотоничен артрогрипоза.
а. Вродени миопатии.
б. Инфантилен миотонична дистрофия.
Е. миопатични / фиброзна артрогрипоза.
а. Вродена мускулна дистрофия.
б. Вътрематочната миозит.
F. артрогрипоза поради скелетни патология / съединителната тъкан или кожни заболявания.
а. Arachnodactyly вродени контрактури.
б. синдром Larsen.
в. Ограничителен дермопатия.
G. Външната деформация, които се появяват в утробата поради външни фактори (олигохидрамнион).
В България по клинични и морфологични прояви да се прави разлика ставни, мускули, кожа, местни и общи версии на артрогрипоза.
Вродена множествена артрогрипоза
Мускулни контрактури, са били докладвани при деца от раждането, за асоцииране с нарушена движение в утробата на развитието на плода (синоним: вродени или вроден amioplaziya artromiodispla-Зия). Съществува ограничение на обхвата на движение в ставите. Етиологичните и патогенетични фактори на вродена артрогрипоза не са напълно изяснени, но се предполага, че множество увреждания на ставите е пряко следствие на слабото развитие на крайниците.
Диагноза на вродени множествена артрогрипоза настроен новородено, в която бележи началото на появата на мускулна хипотония, прогресивна слабост или статичен, както и морфологични промени, което показва наличие на дегенеративни процеси, често - единствено с фиброза ендомизално (биопсия на данни).
Има отделни подварианти множествена вродена артрогрипоза описан от Y. Fukuyama и сътр. Ако той насочва към ранна проява на мускулна дистрофия (обикновено от раждането), което е постановено признаци на ЦНС (микроцефалия, впоследствие - психомоторно забавяне), както и на кората на малкия мозък и мозъка dizgeneziya. В описаното изпълнение, заболяването при деца са персистиране тип влакна 2c и тип количествен доминиране на една от нишките, както и намаляване на броя на влакна от 2б тип в присъствието на размер влакна дисбаланс на тип 1.
Невропатична и миопатични артрогрипоза
В някои случаи, вродена артрогрипоза е резултат на регресивни мускулни промени, причинени от лезии на гръбначния мозък.
Миопатични артрогрипоза е вроден (прояви в неонаталния период), но може да се появи при деца постепенно. Вариабилност прояви миопатични артрогрипоза дефинира като теглото и скоростта на прогресиране на миопатични процес и степента на разположение двигателни нарушения.
В някои форми на вродени миопатии (централно ядро заболяване, nemaline миопатия, вродени или с малък влакна тип 1) ставни контрактури имат умерена тежест, и мускулна фиброза незначително или не съществува. За разлика от много деца с вродена мускулна дистрофия от раждането присъства изразени контрактура. Мускулни промени с минимални признаци на фиброза се наблюдава при някои форми на вродени миопатии, както и нарушения в конгенитална мускулна дистрофия (изразени пролиферация на съединителната тъкан дегенерация на мускулните влакна) са лесно различими от тези на невропатична артрогрипоза.
идиопатична артрогрипоза
Това е пример за едновременни заболявания на нервната и мускулна системи. Фенотипни изменчивост прояви идиопатична артрогрипоза придружени етиологичен хетерогенност.
Много деца с аненцефалия наблюдавани нормалното развитие на мускулната система, но някои от тях имат контракции, както и при пациенти с сложни мозъчни малформации (кариотип с нарушена или не). В някои деца с артрогрипоза са идиопатични мозъчни дефекти се считат за придобити нарушения, но има някои основания да се смята тях генетично обусловена.
Предполага се, че нарушения на кръвообращението на плода и инфекциозни фактори могат да доведат до едновременното поражение на мозъка и мускулите (под формата на артрогрипоза).
неврогенен артрогрипоза
G.M. Фенихел показва, че този вариант на патология в някои семейства характеризиращ автозомно рецесивен режим на наследство, а в други може да бъде X-свързана.
Активната фаза на неврогенно артрогрипоза пада на период феталното развитие. При тежки случаи, новородени с описания фаза са налице сериозни затруднения с дишането и храненето, някои пациенти са починали вследствие на аспирация. За по-малко тежки случаи, прогресията на неврогенен артрогрипоза малко или въобще не се спазва. Контрактурите обикновено съществува в проксималните и дисталните крайници ставите. Мускулна слабост в крайниците при засегнатите деца може да има минимална тежест, както и дълъг интервал се редуват с стабилно състояние.
Хистологично изследване разкрива, мускулите при пациенти неврогенен артрогрипоза типичен модел на денервация и реинервация.
Такива деца се нуждаят от интензивна програма за рехабилитация, започна възможно най-рано (от първите дни на живота); често изисква хирургична корекция на съществуващите контрактури.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии