Генетични фактори на повтарящи се аборти и риска от венозна тромбоза

Рискът от спонтанни аборти може да се състои на прекъсване на нормалното функциониране на най-малко три системи за тромбоза, тромболиза и синтеза на полови хормони.

Тромбофилия - патологично състояние на организма, се характеризира с повишена склонност към интраваскуларна тромбоза поради вродени, наследствени или придобити заболявания на хемостаза система, което води до загуба на един от основните си функции - поддържане на циркулиращата кръв в течно състояние.

Тромбофилия може да се дължи на наследствено разстройство т.е. промени в гените, отговорни за поддържане на хемостаза. Тромбофилия могат също да бъдат свързани с физиологични състояния - бременност, затлъстяване и външни фактори: операция, използване на хормонални контрацептиви, антифосфолипиден синдром, повишени нива на хомоцистеин, тютюнопушене или дълъг период на неподвижност. Най-честите генетични маркери на наследствен тромбофилия включват протромбиновото генна мутация. метилентетрахидрофолат и фактор Лайден. Много хора нямат симптоми (или симптомите остават незабелязани) с наследствена тромбофилия, защото тенденцията не е достатъчно силен, за да тромбофилия изразени. Тези генетични заболявания се срещат често само при допълнителни условия (особено на храните, бременност, лекарства). Последните проучвания показват, че присъствието на генетично предразположение към тромбофилия е свързано с повишен риск от усложнения на бременността (обичайно спонтанен аборт, плацентата недостатъчност, забавяне растежа на зародиша, късна токсемия (прееклампсия). Полиморфизми в тези гени също може да бъде причина за венозна тромбоза.

Нарушения фибринолиза система (фибрин лизис и корекция) в повечето случаи се дължат на полиморфизми в PAI-1 гени и фактор на кръвосъсирването XIII. Известно е, че инхибиране на фибринолизата често води до нарушаване на процеса фетален имплантиране. Във връзка с това, намаляването на дейността на тази система е една от причините за предсрочно прекратяване на бременността. Понастоящем полиморфизъм 4G PAI-1 ген се открива в 82%, и полиморфизъм Val34Leu коагулационен фактор XIII в 51% от жените с редовен спонтанен аборт.

Ендотелна дисфункция може да бъде причина за повтарящи се спонтанни аборти и прееклампсия и еклампсия. Генетична причина ендотелна дисфункция е полиморфизъм АСЕ ген. Генотип D / D се среща в 28-31% от жените изпадат в риска от спонтанни аборти.

Повишените нива на андрогените (мъжки полови хормони) може да се дължи на полиморфизъм на гена на CYP17. генотипове А1 / А2 и A2 / А2, които съответстват на чувствителността към спонтанен аборт.

Най-подробното изследване, за да се идентифицират факторите от спонтанен аборт и развитието на венозна тромбоза включва всички гени (комплекс №3 -. Виж ценоразпис).

Проучването на генетична предразположеност към тромбофилия е показано в следните случаи:

• А историята на две или повече аборти в ранните етапи;
• А историята на тежки усложнения на бременността (прееклампсия, фетална ретардация, смърт на плода);
• Наличието на роднини с тромботични прояви преди да навършат 50 години (инфаркт на миокарда, удар, белодробна емболия, тромбоза на дълбоките вени на долните крайници, и др.);
• Няколко неуспешни опита ин витро;
• Подобрение на антифосфолипидни антитела и / или хомоцистеин;
• Планиране гинекологични хирургични интервенции;
• Назначаване на пероралните хормонални контрацептиви (РУ). Жените с епизод на венозен тромбемболизъм получаване орални контрацептиви;
• Назначаване на хормон заместваща терапия. За жени с епизод на венозен тромбемболизъм получаване хормоно-заместителна терапия;
• Мъж пушачи на възраст 50 години с един епизод от венозна тромбоемболия;
• Наличието на тромбофлебит.

Комплекс: полиморфизми в гени хемостаза система:
1) ген G20210A на коагулационен фактор II (протромбин)
2) фактор G1691A ген съсирване V (Leiden фактор)
3) C667T метилентетрахидрофолат редуктаза ген (MTHFR)

Генетични фактори на повтарящи се аборти и риска от венозна тромбоза

Рискът от спонтанни аборти може да се състои на прекъсване на нормалното функциониране на най-малко три системи за тромбоза, тромболиза и синтеза на полови хормони.

Тромбофилия - патологично състояние на организма, се характеризира с повишена склонност към интраваскуларна тромбоза поради вродени, наследствени или придобити заболявания на хемостаза система, което води до загуба на един от основните си функции - поддържане на циркулиращата кръв в течно състояние.

Тромбофилия може да се дължи на наследствено разстройство т.е. промени в гените, отговорни за поддържане на хемостаза. Тромбофилия могат също да бъдат свързани с физиологични състояния - бременност, затлъстяване и външни фактори: операция, използване на хормонални контрацептиви, антифосфолипиден синдром, повишени нива на хомоцистеин, тютюнопушене или дълъг период на неподвижност. Най-честите генетични маркери на наследствен тромбофилия включват протромбиновото генна мутация. метилентетрахидрофолат и фактор Лайден. Много хора нямат симптоми (или симптомите остават незабелязани) с наследствена тромбофилия, защото тенденцията не е достатъчно силен, за да тромбофилия изразени. Тези генетични заболявания се срещат често само при допълнителни условия (особено на храните, бременност, лекарства). Последните проучвания показват, че присъствието на генетично предразположение към тромбофилия е свързано с повишен риск от усложнения на бременността (обичайно спонтанен аборт, плацентата недостатъчност, забавяне растежа на зародиша, късна токсемия (прееклампсия). Полиморфизми в тези гени също може да бъде причина за венозна тромбоза.

Нарушения фибринолиза система (фибрин лизис и корекция) в повечето случаи се дължат на полиморфизми в PAI-1 гени и фактор на кръвосъсирването XIII. Известно е, че инхибиране на фибринолизата често води до нарушаване на процеса фетален имплантиране. Във връзка с това, намаляването на дейността на тази система е една от причините за предсрочно прекратяване на бременността. Понастоящем полиморфизъм 4G PAI-1 ген се открива в 82%, и полиморфизъм Val34Leu коагулационен фактор XIII в 51% от жените с редовен спонтанен аборт.

Ендотелна дисфункция може да бъде причина за повтарящи се спонтанни аборти и прееклампсия и еклампсия. Генетична причина ендотелна дисфункция е полиморфизъм АСЕ ген. Генотип D / D се среща в 28-31% от жените изпадат в риска от спонтанни аборти.

Повишените нива на андрогените (мъжки полови хормони) може да се дължи на полиморфизъм на гена на CYP17. генотипове А1 / А2 и A2 / А2, които съответстват на чувствителността към спонтанен аборт.

Най-подробното изследване, за да се идентифицират факторите от спонтанен аборт и развитието на венозна тромбоза включва всички гени (комплекс №3 -. Виж ценоразпис).

Проучването на генетична предразположеност към тромбофилия е показано в следните случаи:

• А историята на две или повече аборти в ранните етапи;
• А историята на тежки усложнения на бременността (прееклампсия, фетална ретардация, смърт на плода);
• Наличието на роднини с тромботични прояви преди да навършат 50 години (инфаркт на миокарда, удар, белодробна емболия, тромбоза на дълбоките вени на долните крайници, и др.);
• Няколко неуспешни опита ин витро;
• Подобрение на антифосфолипидни антитела и / или хомоцистеин;
• Планиране гинекологични хирургични интервенции;
• Назначаване на пероралните хормонални контрацептиви (РУ). Жените с епизод на венозен тромбемболизъм получаване орални контрацептиви;
• Назначаване на хормон заместваща терапия. За жени с епизод на венозен тромбемболизъм получаване хормоно-заместителна терапия;
• Мъж пушачи на възраст 50 години с един епизод от венозна тромбоемболия;
• Наличието на тромбофлебит.