Моногенна заболяване моногенна заболяване, характеризиращо се с подобни характеристики

Моногенна заболяване, характеризиращо се с подобни характеристики - се определят от единичен ген и наследствено съгласно законите на Мендел. Гените са разделени в доминиращ и рецесивен и могат да бъдат локализирани на автозоми или полови хромозоми (почти винаги Х- хромозомата). Съответно тип ген (доминиращ или рецесивен) и неговата локализация (autosome и Х-хромозома), съществуват различни видове последователност: • автозомно доминантен начин на наследство който се характеризира с "вертикална" предаване анормален ген от един родител. вероятността за предаване е 50%. Спорадични случаи (единствената, засегната в семейството), автозомно доминантно заболяване в семейството се третират като нововъзникнала "нова мутация" с изключително ниска степен на риск от рецидив; • автозомно рецесивен режим на наследяване се характеризира с присъствието в генома на двамата родители идентичен рецесивен ген (хетерозиготно състояние). вероятност предаване е 25%. Наличието в генома на детето на такива родители две идентични гени (хомозиготно състояние) води до развитието на болестта. Срещата на два съпрузи от един и същи автозомно рецесивни гени - произволно събитие. Въпреки това, ако родителите са роднини, тогава вероятността, че те имат едни и същи рецесивни гени се повишава значително, така че отношенията на съпрузите, ако имат дете с рядко заболяване с висока степен на вероятност показва, автозомно-рецесивно характер на заболяването. • рецесивен, Х-свързан наследство. В този тип на унаследяване на рецесивен ген, разположен на X хромозомата, и не се прояви в фенотипа на жени с набор от 46, XX (две пол X хромозома). Въпреки това, в присъствието на кариотип 47, XY, т.е. при мъже, генът винаги ще се прояви под формата на характеристика или дадено заболяване, като хемофилия. По този начин, здрави жени са проводници (опори) анормалното гена и могат да бъдат 50% шанс за предаване на този ген и дъщерите си с еднаква вероятност от 50% до неговите синове.

Въпреки това, дъщерята ще бъде здрави (проводници) и синовете са болни. • доминиращ свързан към X-свързана наследяване на. Доминантен ген, разположен на X хромозомата и следователно, може да се прояви при момчета и момичета. Въпреки това, наличието на две половите хромозоми при жените води до по-слабо изразено проявление на признака или болестта в момичета и значителна проява на неговите момчета. Често експресия на Х-свързана доминантен ген е летална за мъже (смъртоносния ефект на анормален гена). Роден доминиращ Х-свързан ген с вероятност от 50% предавателна този ген и неговите дъщери сина. Поразена от бащата може да предава Х-хромозомата доминантен ген само всичките й дъщери, синове на такъв баща никога не могат да наследяват тази черта. Някои примери на моногенни заболявания с честота на поява на новородени са показани в таблица (таблица. 36-3). Таблица 36-3. Моногенни заболявания при новородени

Честотата на 1000 раждания

Доминант вродена глухота

Рецесивен вродена глухота

Повече по темата за моногенни болести: