8 Въпроси за рядкото заболяване - синдром на Хънтър - едно дете - майка ми клуб
1. Какви са основните симптоми на синдрома на Хънтър?
Симптоми и признаци на синдрома на Хънтър може да се развие между 1 и 4 години, а първите симптоми:
- Пъпна или ингвинална херния (на малка бучка или издутина около пъпа или слабините)
- Честите респираторни заболявания
- Груби черти на лицето и структура на косъма груб
- Голям стомаха (поради увеличен черен дроб и далак)
- увреждане на слуха
- скелетни промени
- развитие в застой
При някои деца със синдром на Хънтър след една година не напредва психическо развитие, има забавяне в развитието на речта. На възраст от две - три години може да затруднения при придвижване, промени в гръбначния стълб. Ако заболяването се развива толкова рано, до четири - пет години детето може да остане пред своите връстници, а по-късно, с прогресивни промени в гръбначния стълб, ръстът започва да изостава.
Често тези пациенти увеличи размера на главата, както и увеличение на черния дроб и далака. Успоредно с външни промени могат да настъпят прогресивни промени в сърцето, клапни удебеляване на сърдечния мускул и т.н. Натрупване на дерматан и хепаран не се разлага в кости и хрущяли, може да доведе до повреда на нервите, например, в случай на синдром на карпалния тунел, когато в близост нерв китката притискане, което води до болка, скованост и изтръпване на ръцете. Децата със синдром на Хънтър неспокоен, лош сън, някои пациенти могат да имат гърчове.
2. Винаги дали заболяването може да се появи в първите години от живота си?
При някои пациенти, първите симптоми могат да се появят само след 7 години. В този случай, нормално умствено развитие, но може да има промени в скелета, болки в ставите и скованост, с увреден слух, увеличен черния дроб и далака, груби скули и структура на косъма. Пациентите могат да имат чести ушни инфекции и респираторни инфекции. Гласът на пациентите по-ниско и по-груба. Това са най-характерните признаци на синдрома на Хънтър, но не всички. При леки случаи на синдрома на Хънтър, че заболяването е трудно да се определи.
3. Къде е синдром на Хънтър?
Ако синдром на Хънтър в телесните клетки се натрупват мукополизахариди и захарни молекули, наречени защото тялото няма определен ензим: идуронат-2- сулфатаза (I2S), което ще се раздели мукополизахаридите. Натрупването на мукополизахариди в клетките причини zaporivanie, повишена правоприлагането, да повредят клетки и смущения във функционирането на системата.
4. Ако родителите забележат, че детето има някой от тези симптоми, до каква експерт, което трябва да се справи?
Първият от тях е определено е семеен лекар, но трябва да сме наясно, че броят на лизозомни болести и други генетични заболявания е висок, а дори и на личния си лекар, че не може да се идентифицира. Но синдром на Хънтър-често по-лесно да се диагностицира от други заболявания съхранение на лизозоми, като пациентите често са характерни за скулите.
5. лесно да се диагностицира синдрома на Хънтър ли е?
При пациенти, при които процесът на болестта по-рано, се диагностицира по-лесно от друго заболяване, редки съхранение на лизозоми (Фабри и Гоше), тъй като пациентите могат да имат типичен "груб" лице. Често невролог или семеен лекар, когато се сблъскат с такъв пациент, за да го разграничи като регресия на психомоторното развитие и изпраща допълнителна проверка. В допълнение, по време на откриването на синдрома на Хънтър, може да предотврати, например, неприятен и обременително нужда от механична вентилация.
6. Как е диагнозата на заболяването?
В случай на синдрома на Хънтър в организма се натрупват unsplit mukolisaharidy, техният брой в урината може да се определи в Латвия. За потвърждаване на заболяването е необходимо да се определи активността на ензими в кръвта или кожни клетки. През последните години, за потвърждаване на болестта с помощта на молекулярна диагностика, намирането на гените, които причиняват мутации в кръвта на пациента.
7. Защо е важно да се лекува?
Ако синдром на Хънтър не се лекува, симптомите на заболяването са по-лоши. Ако пациентът не получава лечение, в крайна сметка напредва нарушения в дишането и може да се изисква механична вентилация, има увреждане на слуха, увеличаване на черния дроб, далака, прогресивна болест на сърцето може да се появи ранна смърт. синдром на Хънтър се отразява на всички пациенти, много по-различно, и симптоми различава значително развитие, но синдром на Хънтър винаги е сериозно заболяване.
8. изразява Хънтър синдром засяга способността да се учи?
Пациентите със синдром на Хънтър, докоснати от умствена изостаналост, ограничени възможности за обучение (специални програми, домашно обучение.). При деца, има проблеми с ученето и поведението; възприемане на език носи повече трудности, отколкото техните връстници, които се свързват с повишен забавяне в умственото развитие. Невролог, най-вероятно, той ще ви обясни регресията на психомоторното развитие. Пациенти с нормален интелект могат да се учат от редовната програма на училище.
Какво трябва да се обърне внимание? защото синдром на Хънтър е прогресивно заболяване, което може да има сериозни последици, включително увреждане, е важно не само да се диагностицира, но и да започне лечение навреме, защото добрата новина е, че болестта може да бъде ограничен и е възможно да се живее.
Майката трябва да се обърне специално внимание, ако в първите години на повторен възпаление на ушите на детето, хрема. Уголемени сливици, аденоиди и има пъпна или ингвинална херния.
За да изключите синдром на Хънтър, като причина за споменатите симптоми трябва да се консултирате с лекар, генетик от по медицинска генетика в клиника Vienibas gatve 45, Рига.
Погледнете: www.hanters.lv
Свързани статии