М Bros, DMDs. Станчев
Заболявания на клетъчния имунитет са относително редки, поради тяхната тежка и фатална вече в ранна детска възраст. Деца с частична или пълна липса на Т-лимфоцитите, най-често болен тежки инфекции нелечими. Ниво на серумни антитела в тези условия или нормални или повишени. Основните представители на тази група са синдром ди Giorgio (тимусен хипоплазия) и синдром Nezelof (клетъчна имунна с имуноглобулини).
Хипоплазия тимуса (CI СИНДРОМ GA)
В този синдром, вродена аномалия засяга третата и четвъртата ембрионален торбичка от които развиващите паращитовидната и тимуса. В резултат на това dysmorphogenesis паращитовидните жлези и тимуса хипоплазия или са в състояние на пълно аплазия. Засяга и съседните органи, чрез които се изразява dysmorphia лице: долночелюстната хипоплазия, къса горна устна, хипертелоризъм, antimongoloidno разположени клепачното спукване, ниска позиция и деформация на ушите. Заболяването се появява спорадично, но има доказателства, че това заболяване е генетично и унаследява по автозомно рецесивен.
Клиника. Клиничните прояви на синдром се характеризира с лицето dysmorphia, впечатление при раждането. След това можете да инсталирате и вродени сърдечни малформации. Най-характерната симптом в neonatelnom период са hypocalcemic конвулсии. синдром на имунна недостатъчност се развива най-често през второто или третото тримесечие на живота на бебето, и се проявява с повтарящи politopnye инфекции (причинени от вируси, гъбички и опортюнистични бактерии) и тежки септични инвазивни процедури. В зависимост от степента на развитие на хипоплазия на тимуса, симптоми имунодефицитни могат да бъдат много различни, поради което в леките случаи се говори за частичен синдром ди Джорджо.
Създаване на ниски нива на калциеви йони в кръвта и увеличаване на количеството на фосфор, както и намаляване или пълно отсъствие на паратироиден хормон потвърждават хипоплазия или аплазия на паращитовидните жлези.
Тежки комбинирани имунодефицитни състояния
Поради разпределена от интензивна изследователска група на заболявания на имунната система, наречена тежка комбинирана имунна недостатъчност (TKIs). Някои по време на първоначалното изследване като заболявания, които засягат както хуморален и клетъчен имунитет, TKIs впоследствие са идентифицирани като група от заболявания с клинична и генетична хетерогенност. Откриване на ензимна дефект при някои пациенти, тези състояния се поставя началото на ново проучване на патогенезата на имунодефицитни състояния.
Тежки комбинирани имунодефицитни заболявания са сравнително редки. Систематичните изследвания са показали; Въпреки това, те са по-чести, отколкото са диагностицирани. Сега се смята, че тези заболявания са 1 до 20 към 1. ООД 100 000 живородени.
Независимо от подобна клинична картина, тежък комбиниран имунен дефицит могат да бъдат разделени въз основа на патогенни и патофизиологични принципи на няколко подгрупи.
SWISS ТИП (лимфоидни ТИП стволови клетки)
Повечето от наблюдаваните пациенти установи наследствен характер на заболяването. Наследствено могат да се спазят или рецесивен X-хромозомно или автозомно рецесивен. Имаше единични случаи. Невъзможно е да се каже със сигурност дали има нова мутация или придобити пренатално състояние, като рубеола embryopathy.
В допълнение към типичен клиничната картина на тежък комбиниран имунен дефицит при пациенти с дефект аденозин diaminazy на pribliztelno 50% от наблюдаваните аномалии на хрущял: multiplenny дизостоза. Преди тези пациенти попадат в групата на имунен дефицит и нисък ръст с къси крайници. В лабораторно изследване силно изразена левкопения регулира (200 - 1800 бели кръвни клетки / mm 3) и липсата на гранулоцити и техните прекурсори в костния мозък. В кръвта, няма IgA и IgM. докато броят на IgG съответства на стойностите прехвърлени transplacentally.
Също така е описано подформулярите известни случаи все още transkobaltamina дефицит причинява тежък имунен дефицит, панцитопения и придобити форми (за kwashiorkor), идиопатични форми на късна проява.
Клиника (тежки комбинирани имунодефицитни състояния). Основният симптом на тази група заболявания се изразява силно склонност към инфекциозни заболявания, които възникват от първия месец от живота и са politopnye: засяга всички контактната повърхност на тялото (кожата, храносмилателната система, дихателната система). Най-често се наблюдава пиодермия, абсцеси и различни обриви. Тежко заболяване на кожата разцвет напомня Abt-Letterer-Сива. Поражението на храносмилателната система, което причинява повтарящи се, неподатлива на лечение диария, което води до тежко недохранване. Инфекции на дихателната система показват сух, магарешка кашлица и пневмония. Intermitiruschaya температура е най-често много често експресионни хематогенен септични инфестации са придружени от менингит.
Инфекции в тези условия са причинени от различни микроорганизми: сапрофитни и пиогенни бактерии, вируси, протозои и гъби патогени. Ваксинация срещу вариола е Vaccinia necroticans. БЦЖ ваксина може да предизвика и генерализирано унищожение.
При лабораторните изследвания, задайте тежка лимфопения. Броят на В и Т клетки е значително намалена. От страна на рентгенови лъчи не зададете тимуса. Обикновено, тежка депресия на синтез имуноглобулин е показана след третия месец от живота, т.е.. След изчерпване transplatsentarno страда IgG. Дефицитът на IgM може да се инсталира и използва. кръв хемаглутинин на не се засича, както и специфични антитела след имунизация. И клетъчния имунитет сериозно нарушена.
С помощта на хистоморфологично проучване конфронтация настроен малките лимфни възли в нарушение на структурата, лимфопения, липсата на зародишен център, както и плазмени клетки. В чревната лигавица наблюдава тежка атрофия на лимфната система не може да се открие, ако тимусната след това да го провери много характерни морфологични промени, значително нарушаване на тежката limfopeiyu структура, не Hassall телца.
Лечението с конвенционални анти-инфекциозни агенти могат да имат временен ефект. Инфузия на плазма или имуноглобулини не дава желаните резултати, тъй като няма ефект върху клетъчно-медииран имунитет. Цялата кръвопреливане protivopokazno.
Когато tezhelo комбиниран имунодефицит дефицитни аденозин diaminazy може да се постигне много благоприятен ефект от използването на заместителна терапия. Най-успешни резултати са получени чрез присаждане имунологично antivnyh тъкани - костен мозък, тимус зародишен, фетален черен дроб.
Част от комбинираните имунодефицитни състояния
Имунна недостатъчност с тромбоцитопения и екзема
(Aldrich СИНДРОМ VISKOTTA-)
Този синдром се характеризира с триада - тромбоцитопения, екзема и повишена склонност към инфекциозни заболявания. Наследен рецесивен, свързано с Х-хромозомата, това е сравнително рядко.
Клиника. Заболяването се проявява в период неонатални кожни кръвоизливи на (предимно петехии) и кървава диария. По-късно се появи кръвотечение от носа. Имаше фатален кръвоизлив настъпване. До края на първите три месеца от живота се появява екзема, често усложнена от кръвоизлив. Екзема прилича инфантилен атопичен дерматит. Може да има други прояви на алергия като бронхиална астма и уртикария с високо еозинофилия. Между второто и третото тримесечие на живота на едно дете в хода на болестта на преден план politopnye тежка инфекция (суперинфекция на екзема, респираторни инфекции, сепсис, менингит). Характерно е, че се задълбочава с възрастта и обременени имунна недостатъчност. Най-честите инфекциозни агенти в ранно детство са пневмококи и други бактерии с капсула полизахарид, причинявайки повтарящи пневмония, ушни инфекции, менингит и сепсис. Впоследствие, когато засегнати и клетъчно-медииран имунитет, заболяването може да има гъбични и вирусни етиология.
От интерес е фактът, че със синдром на Wiskott-Aldrich разкрива повишен риск от злокачествени тумори, които се 10-15% от случаите.
Лечението изисква контрол на кръвоизлив, се провежда предимно eritroiitarnoy маса трансфузия и тромбоцитите концентрат. Екзема има локален ефект на кортизон лекарства. Чести инфекции симптоматично лекувани с антибиотици, но има съобщения за ефекти върху коефициента на имунната дефект инжектиране трансфер. Има успешното използване на костен мозък за трансплантации мнения. Независимо от лечението, прогнозата е неблагоприятна и само в някои случаи, пациентите могат да оцелеят детство.
Атаксия-телангиектазия (синдром на Луис BAR)
Това заболяване е сложно заболяване на имунната система, нервната и ендокринната системи, с чести лезии на кожата и черния дроб. Наследени от патологично автозомно рецесивен ген.
Клиниката е най-характерните симптоми на заболяването е прогресивно церебрална атаксия, обикновено се случва при деца в училищна възраст, които все още са здрави. А внимателно проучване на телеангиектазии може да се зададе от 3 до 6-годишна възраст, а най-често засяга конюнктивата. Често, особено в началото на заболяването, като се смята, че има възпаление на окото, но по-внимателно разглеждане на значително разширена и криволичещи малки вени. Такива разширения се наблюдават и по ушите и бузите. Кожата изглежда преждевременно възраст и побеляване на косата е често срещана в пубертета.
Запазва се тенденцията за инфекции обикновено се открива при пациенти в 80% от случаите и е monotopnoy, засягащи главно дихателните органи sinopulmonalnyh под формата на възпаление. Не се наблюдават Обобщаване на инфекция, както и поражението на храносмилателната система.
Освен това се наблюдават следните кардинални симптоми и разстройства ендокринологични (половите жлези дисгенезис, нисък ръст, глюкозна непоносимост, диабет, инсулинова резистентност) и нарушена чернодробна функция. За пациенти, има тенденция да злокачествени заболявания на лимфоретикуларната тип.
Най-често срещаният имунологична аномалия е селективен дефицит на IgA. докато IgG нормалната стойност или леко намалена, а концентрацията на IgM е нормален или увеличен. нива на IgE обикновено са ниски.
По-голямата част от пациентите показват признаци на нарушения в клетъчния имунитет: забавени кожен, служещи си претърпени присаждане. Общият брой на лимфоцитите леко намаля, но при някои пациенти е по-малка от 1000 mm. Броят на циркулиращи Т-лимфоцити се намалява значително.
Лечение на неврологични прояви обикновено се провали. Когато атакува инфекциозните усложнения трябва да се прилага антибиотици.
Хронично заболяване GRANULRMATOZNAYA
Заболяването се нарича вродената имунна болести, свързани с нарушена функция на фагоцитната неутрофили. При хронични грануломатозни гранулоцити заболявания не са в състояние да унищожат микроорганизмите каталаза.
Заболяването е сравнително рядко и се причинява от генетично хетерогенна дефект. Тя може да бъде наследствено чрез рецесивен, Х-свързана, или анормален ген чрез автозомно рецесивен ген.
Клиника заболяване характеризиращо се с множество повтарящи се инфекции, които могат да се появят в най-ранния период от живота. Най-често се отразява на кожата, които в началото са малки абсцеси, а след това бързо да проникне в подлежащите тъкани и е много трудно да се излекува. Повечето от пациентите, засегнати и лимфните възли (най-често на шийката на матката), с образуване на абсцеси. Често те се появяват и на шийката на фистули. Могат да бъдат засегнати и лесно с появата на чести пневмонии. Участието на храносмилателната система може да се изрази в възпалителни процеси в хранопровода, черния дроб и медиастинума.
При обичайните лабораторни изследвания се установи силно изразен левкоцитоза с олевяване, повишена скорост на утаяване на еритроцитите, хипергамаглобулинемия, анемия. Patognomonicheskimi са отрицателни Nitroblau tetrasol -тест и невъзможността да се унищожи гранулоцити ин витро стафилококус ауреус и кандида албиканс.
Прогноза на хронична грануломатозна лоша болест. Повечето от пациентите умират, преди училищна възраст.
Лечение. Специфична терапия съществува. Необходимо да се защити пациенти от инфекции и употреба на антибиотици етиологичен третиране
Свързани статии