Вродени миопатии при децата - причини, диагностика, лечение
За да вродена миопатия включва някаква форма на миопатия, които се случват в утробата и присъства при деца от раждането. Сортове, които са сред най-вродени миопатии: nemaline, централно ядро заболяване, tsentroyadernaya.
Nemaline миопатия (нишката като или пръчковидни). Генетична болест с автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно режим на наследяване.
Оказва се, при раждането и с мускулна хипотония (предимно засегнати мускулите на тазовото и ремък за рамо на) и последващото забавяне на развитието на мотора. Хипотонията е по-изразена в близки краища. В някои случаи (със значителен тежестта на хипотония) са видели развитието на остра дихателна недостатъчност.
Заболяването прогресира бавно и се придружава от kyphoscoliosis и слабост на лицевите мускули води до образуването dizmorfichnogo фенотип (продълговата и тясна лицето, високо небце и т.н.).
Диагностика на базата на nemaline миопатия на мускулни биопсии (в повечето от влакната са открити множествено фини прътовидните включвания, съдържащи структурен протеин; едновременно посочено преобладаването на тип 1 влакна). Концентрацията на креатин киназата в кръвта на пациенти е нормална и повишена. Това electroneuromyographic казуси-ТА maloinformativny.
болест на централната прът на (вродена миопатия Шай-Meiji)
Тип наследство е автозомно доминантно заболяване (генен локус 19q13.1, OMIM 117000). Основната биохимичен дефект в описаната заболяването не се открива.
Заболяването се проявява още от раждането и с мускулна слабост, ограничение за двигателна активност и забавен двигателното развитие на детето. Той отбеляза, преференциална загуба на мускулни близки краища, но в патологичния процес може да бъде ангажиран sternoclavicular-мастоидния мускул и очен кръг. рефлекси на сухожилията отслабени мускули са отслабени или потиснати. Впоследствие, децата наблюдават образуването на сколиоза и различни деформации на краката.
Tsentronuklearnaya миопатия (прогресивно тръбна)
Група фамилна болест (Х-свързана, автозомно доминантно, спорадична и автозомно рецесивен) се характеризира с бавно прогресивно слабост и общо мускулна атрофия; в основата на повечето от мускулните влакна са разположени предимно в центъра, отколкото в периферията на мускулните влакна.
Прието да се прави разлика остър и хроничен miotubulyarnuyu миопатия. Остра miotubulyarnaya миопатия (причинител гениите карти на Xq28 сегмент на дългото рамо на X хромозомата) е показана в неонаталния период (генерализирана хипотония, респираторни нарушения: апнея, аспирация, и т.н.). Децата често изпадат в депресия или с нарушено смучене, гълтане и сухожилни рефлекси. За някои пациенти, характеризиращи се с птоза и офталмоплегия.
На свой ред, хронична miotubulyarnaya миопатия се характеризира с автозомно доминантно наследство, въпреки че има спорадични случаи на болестта. При някои пациенти от раждането, има признаци на хипотония, други постепенно проявяват психомоторно забавяне. Мускулна слабост е характеристика на проксималната или дистални части на крайниците, изкривяване в областта на врата и аксиални мускули.
В някои случаи деца от раждането има птоза, които в ранна детска възраст се присъединят и напредък oftalmoplegicheskie нарушения. Едновременно с тези промени в децата постепенно увеличаване слабост на крайниците, се появи gipomimiya и намалени сухожилни рефлекси.
За точна диагноза е необходимо да се проучи мускулна биопсия (такива морфологични промени отговарят на остра форма на заболяването). Концентрацията на СК не се променя в кръвта.
Вродена миопатия тип с влакна диспропорция 1
Група генетично хетерогенна заболяване (спорадични, автозомно доминантно) с подобни морфологични промени в мускулите.
Симптомите на мускулна слабост и слабост могат да се появят с първите дни на живота, въпреки че понякога има по-големи. Болестта се проявява с мускулна слабост, вариращи от леки до тежки. Хипотония преобладава в проксималните мускули; сухожилни рефлекси при децата са депресирани или липсват. На ранен поява на мускулна слабост в мускулите при деца над 1-годишна често се формират kyphoscoliosis. В някои от децата са отбелязани слабост на мускулите на лицето, птоза, околомоторна смущения, промени в лицевия скелет.
Когато мускулни биопсии разкриват специфични промени (преобладаване gipotrofichnyh тип влакно 1; последната около 15% по-малък от 2 влакна вида). Electroneuromyographic проучване разкрива, както и миопатични неврогенен модел на патологични изменения. СК активност в кръвта е нормално или умерено увеличава.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии