Доминантно наследство: болест на Huntington (хорея на Хънтингтън)

На Huntington хорея (ЧХГ) дегенеративно заболяване на нервните клетки в базалните преден мозък структури. Тя започва с промени в личността на пациента и е придружена от постепенното забравяне, деменция и появата на неволеви движения. Обикновено заболяването се диагностицира в зряла възраст (45-60 години), и през следващите 15-20 години, пациентът губи контрол на моторни умения и познание. Метод за лечение на това заболяване е все още неизвестна. Честотата на хроничен вирусен хепатит е около 1 на 20 000 души, т.е. около една четвърт от един милион души по целия свят днес са болни или скоро ще се разболеят от ЧХГ.

В проучването на роднини на пациенти с хроничен хепатит разкри, че тази болест може да бъде проследена до семейството на пациента в продължение на много поколения преди и че ЧХГ се наследява по определен механизъм: поне един от родителите на всеки пациент, страдащ от това заболяване, и приблизително половината от децата на тези пациенти също страдат от нея. Фиг. 2.1 е илюстрация на пробанд носител заболяване семейство родословие, страдащи от хроничен хепатит.

Фиг. 2.1. Пример кръвна линия семейство, в което се предава по наследство болестта на Хънтингтън (един от родителите пробанд са също страда от това заболяване).

-мъж; са жени; -supruzheskaya пара;

семейна двойка и техните деца; подкрепа за -

HCG се наследява като доминантен белег. Лица, страдащи CG, е носител на доминантен алел (X), което води до развитието на заболяването, и един нормален (рецесивен) алел (и). Изключително редки случаи, когато пациентът има два доминантен алел от тази ситуация изисква и двамата родители на такива пациенти страдат от хроничен хепатит. Хората, които не страдат от HG, имат два рецесивни алели (XX). Родителската страдащи от хроничен хепатит, често е носител Xx генотип и момента на пресичане генерира гамети (яйце или hogged-ми) или с X, или с х алел. Гамети нормални родители винаги съдържат рецесивен алел с. Четирите възможни комбинации на тези алели е показано на фиг. 2.2. Децата на такива родители винаги наследяват един здравословен алел, наследствена нормален родител. Въпреки това, тъй алелите при зачеването родители са комбинирани на случаен принцип, за всяко от децата вероятността да наследи X алел от родител страда от хроничен хепатит, 50 \%. Това обяснява факта, че родителите са засегнати от CG, само 50 \% от децата страдат от същото заболяване.

Фиг. 2.2. преминаване схема: алелен механизъм наследство

хорея на Huntington (Пример доминиращ наследство).

[X] доминантен алел, който предизвиква развитие на ЧХГ;

[X] рецесивен алел (здрави).

За HG се характеризира с една функция: първите симптоми на заболяването се само в зряла възраст проявяват, т.е. когато повечето хора вече са създали семейство и имам деца. В противен случай, пациенти, страдащи от хроничен хепатит, по принцип не може да има потомство, тъй като тя ще умре преди пубертета. Наследството на доминантен алел X е възможно именно поради своята летален ефект не се проявява преди началото на репродуктивния период.

Представете си следната ситуация. Баба ти и дядо по майчина е починал твърде рано, в семейството няма доказателства, че един от тях може да са били носител на HGH ген. 53 майка си, тя е болна от ЧХГ. Вие сте на 30 и вие имате възможност да се прилага в клиничната генетика лаборатория, така че Ви е казал, че сте носител на ген X или не. Вероятността, че сте носител на гена, е достатъчно голяма и е "50 \%. Искате ли да премине този тест?

Проучванията показват, че повечето възрастни, за които рискът от развитие на хроничен хепатит е висока (защото единият от родителите е болен), предпочете да не минеш през това изпитание. Този тест, обаче, се различава фундаментално значение в пренатална диагностика, където можете предварително да се определи дали развиващия се организъм носител алел X. Рано пренатална диагностика позволява на родителите да направят информиран избор по отношение на живота на нероденото си дете, но също така създава възможност за ранните пренатални клинична намеса ,