Синдром (заболяване) Лея при новородени - Предизвиква, диагностика, лечение
Синдром (заболяване) Lea - заболяване (субакутен некротизиращ encephalomyopathies) се причинява от мутации в митохондриите и ядрените геноми. Получената в CNS, мускулна система и други тъкани на изолирана / Обединените дефицит комплекси I, II, III и IV.
Когато енцефалопатия Leu записани от 9 различни варианти на генетични дефекти, 5 от които засягат мтДНК и 4 - nDNK. Когато наличието на мутации в мДНК задължи път предаване е майка, въпреки че е автозомно рецесивен и Х-свързана наследяване.
Има неонатална заболяване Leu (потенциално смъртоносна), който се характеризира с респираторен дистрес синдром, прогресивна тахипнея, хипотония, намалена двигателна активност, летаргия и изрази лактат ацидоза. Впоследствие расте прояви на недохранване, има конвулсии, спазми на промени в мускулния тонус и MCHN.
синдром Диагностика Leu, проведени въз основа на изследвания на биохимични параметри в различни телесни течности: кръв - млечна ацидоза, giperketonemiya (ацетоацетат и 3-хидроксибутират) преди и след натоварването на храни, увеличаване съотношението на лактат / пируват (> 20); в урината - повишаване на концентрацията на лактат, 3-хидроксибутират, ацетоацетат, и Krebs метаболити цикъл; CSF - повишаване на концентрацията на лактат.
В скелетната мускулатура биопсии определя недостатъчност при деца на редица ензими (цитохром с оксидазна, NADH-бензохинон оксидоредуктаза, АТФ синтаза). Биопсията може също да идентифицира Cox-отрицателни миофибри.
Терапия синдром Leu се редуцира до използването на коензим Q10 (10-400 мг / кг на ден), L-карнитин (50-75 мг / кг на ден), янтарна киселина (10 мг / кг на ден), витамин (рибофлавин) - 100 мг / ден, аскорбинова киселина (витамин с) - 25 мг / кг на ден, токоферол (витамин Е) - до 300 мг / ден. По време на кризи dimephosphone може да се използва (30 мг / кг на ден в дози 3)
Въпреки лечението, синдромът прогноза Лея неблагоприятна.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии