Синдром на Даун или тризомия на хромозома 21 е най-честата хромозомна аномалия. Сред другите trisomies се срещат също така тризомия на хромозоми 13 и 18.

Какво е анеуплоидия тризомия, преместване мозаицизъм

Във всяка клетка на човешкото тяло се намира 46 хромозоми, в която две групи от 22 двойки автозоми (номерирани от 1 до 22, в зависимост от размера) и чифт на полови хромозоми (XX женски, XY мъжки). Всяка хромозома в двойката е хомоложна на друга хромозома в двойката.

Обикновено човек има диплоиден набор от хромозоми, тоест, всяка клетка съдържа двоен набор от всяка от 23-те хромозоми.

Но има случаи, при които клетките съдържат необичайни, не е кратно на 46, набор от хромозоми се нарича анеуплоидия. Анеуплоидия може да се експресира, например, в присъствието на допълнителни хромозоми (п + 1, 2п + 1, и др ...) или недостиг на всяка хромозома (п - 1, 2n - 1, и др ...).

Форми на анеуплоидия:

• монозомия (присъствието на един от двойка хромозоми, например, синдром на Turner, експресирано в присъствието на един пол хромозома X)
• тризомия (с три вместо две двойки хромозоми).
• tetrasomiya (4 хомоложни хромозоми вместо двойката в диплоидния)
• pentasomiya (5 вместо 2) са изключително редки.

Тогава ние ще се съсредоточи върху най-честите хромозомни аномалии - тризомия. В някои случаи, допълнително хромозома е представена от един цял отделни хромозоми (тризомия пълни), а в някои генетичния материал се прехвърля в друга хромозома, се нарича транслокация.

Сред преселения също произвеждат:

• retsiproktnuyu преместване когато negotomologichnye Хромозоми обмен секции
• Robertsonian транслокация (виж фигурата), в която две хромозоми negotomologichnye комбинирани в един.
• Балансирана транслокация не е придружено от загуба на генетичен материал.

Мозаицизъм е, когато сред всички клетки в организма са нормални, и има клетки с патология (например, тризомия). В този случай степента на отклонение зависи от броя на клетките, които имат анормален генетичен материал.

Хромозомите в случай на синдром Patau
- тризомия 13

Хромозомите в случай на синдром на Едуардс
- тризомия 18

рискови фактори

Основните рискови фактори са възрастта (особено важно за синдром на Даун), както и излагане на радиация, някои тежки метали. Имайте предвид, че дори и без рискови фактори плода може да бъде необичайно.

Както се вижда от графиката, зависимостта на риска от възрастта на най-значимите за синдрома на Даун, и по-малко значими за другите два trisomies.

синдром на Едуардс

синдром Edwards се характеризира с тризомия на хромозома 18 и комплекс от множество малформации.

В един случай от 10 наблюдавани мозаицизъм, т.е. допълнителна хромозома не е във всички клетки на организма. Възможни и частично тризомия на присъединяването на 18 хромозома в друга хромозома.

По време на бременността, има малко тегло на фетуса, Polyhydramnios, плацентата и малка присъствие на един артерия на плацентата.

Новородените са с промяна във формата на черепа, малка уста и tselyust, disforfizm лицето, очите дефекти и ниски деформирани уши. Също така, има числени аномалии на пръстите на ръцете и пръстите на стъпалото деформация ( "стоп-председател").

Дефекти на вътрешните органи са най-честите сърдечно-съдови заболявания и кръвоносните съдове. Всички наблюдава церебеларна хипоплазия.

синдром на Едуардс се характеризира с умствена изостаналост и забавяне в развитието.

Повечето от децата умира през първите месеци от живота.

синдром Patau

Синдром Patau поради присъствието на излишък от 13 хромозома.

Това заболяване се среща в около 1 от 5000-10000 раждания. Честотата варира във връзка с възможностите за пренатална диагностика и скрининг. Повечето от децата умират в първите седмици / месеци от живота.

Деца със синдрома Patau нисък ръст, микроцефалия, има наклонена чело, стеснени палпебралната фисури, микрофталмия, миеломенигосел, роговицата помътняване, потънал назален мост и широк основата на носа, деформирани уши, цепка на устната и небцето, полидактилия, кратко врата, флексорния позиция четки , набръчкана кожа на задната повърхност на шията. Характеризира се с умствена изостаналост. Вътрешните органи са дефектни: сърдечно-съдови заболявания, кръвоносните съдове, панкреас, далак, бъбреци.

По време на бременност, в повечето случаи има Polyhydramnios.

синдром Patau може да бъде причинено като проста тризомия и Robertsonian преместване. Мозаицизъм и преместване nerobertsonovskaya рядко.

• • гинекология
  • андрология
  • Родителските грижи "> Бременност поддръжка
  • ултразвук
  • лечение на безплодие
  • Получаване за IVF
  • спонтанен аборт
  • планиране на бременност
  • хемостаза
  • пренатален скрининг
  • анализи
  • домашни тестове
  • клиничен преглед
  • масаж
  • кърмене
• Онлайн услуги
  • Календар на бременността
  • Курсове за бременни жени
  • чХГ калкулатор
  • онлайн диагноза
• акции
• статии
• за професионалисти
• правна помощ