Синоним: множество вродени луксации, необичайна лицето и скелетни аномалии. Синдром очертава като независим нозологична единица през 1950 г., L. Larsen и сътр.
Минимални диагностични характеристики: плосък лице с депресия назален мост и изпъкнали челото, множество навяхвания, особено на големите стави, цилиндричната форма на пръстите.
За синдром, характеризиращ се размествания в коляното, бедрото, рамото, лакътя стави (обикновено двустранни). Често маркирани еквиноварус (извивания навън или). Пръстите са с цилиндрична форма, къси нокти, първите палци широки, отбелязани camptodactylia. Пациентите имат характеристика лицето: виден чело, вдлъбната назален мост, хипертелоризъм, в някои случаи има цепка на небцето.
Рентгеново изследване разкри, anteversion на пищяла спрямо бедрото, китката костни нарушения и Метатарзуси (кости са съкратени, тяхното забавена осификация), на сплескване на органите на шийните прешлени, без затваряне им арки, кифоза. Повечето от аномалиите в този синдром е свързан с носните хипоплазия, рамо, метакарпалните кости, метатарзални и перонеална.
Има случаи на смърт на 1 година от живота от дихателна недостатъчност, поради недостатъчен твърдост на епиглотиса, аритеноидния, хрущялите, трахеята. Малформация на вътрешните органи не са типични, известен само на индивидуален мониторинг болест на сърцето, хидроцефалия, хидронефроза в този синдром. честота на населението е неизвестен.
съотношение секс - M1: AE1
Вид на наследството - автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно.
Диференциална диагноза: артрогрипоза.
плоска повърхност с депресия назален мост и изпъкнали челото, множество навяхвания, особено на големите стави, цилиндрична форма на пръстите
Свързани статии