Тя е за хипоплазия или аплазия (отсъствие) на крайник на дълбоките вени в присъствието на повърхностен венозната система. Проблемите обикновено възникват в детството и по-късно напредък. синдром на Klippel-Trenaunay е техните типични симптоми, на базата на което болестта е лесно да се диагностицира.
Характеристики на заболяването
Klippel Синдром Trenaunay е най-честото системно fleboangiodisplaziyam. Заболяването се характеризира с малформации (отклонения от нормалното развитие, което води до разстройство на органи или функция тъкан) капилярите на кожата (в литературата, обикновено показва името Латинска - «невус ет ammeus»), прекомерен растеж на меки и костни тъкани на засегнатата област, както и лимфната и венозни малформации ,
Произходът на спорадично синдром, мъжете и жените са еднакво вероятно да се разболеят, не могат да бъдат идентифицирани расова предимство; Симптомите могат да се появят при раждането или по време на детството. 63% от пациентите имат всички симптоми при 37% от пациентите, които имат само две клинични симптоми на триада.
Етиология, причини и рискови фактори
Етиологията на синдром на Klippel Trenaunay е неясно. Съществуват различни хипотези:
- Първата теория се приема, че увреждане на плода симпатична ганглии intermediolateralnogo тракт води до дилатация микроскопични артериовенозни анастомози на които може да се развие съдови малформации;
- в съответствие с втори хипотезата блокиране нормална венозен отток в дълбоки венозни резултатите на системата в образуването на разширени вени и венозна хипертензия;
- Трета хипотеза предполага, че основната причина за заболяването е мезодермален разстройството, което причинява запазването на микроскопични артериовенозни анастомози.
Въпреки неизвестна етиология, повечето експерти са склонни да изберат хипотезата, според която заболяването се причинява от мезодермална аномалия образува в ранните етапи на развитието на плода.
Развитие на нормалното ембрионално съдова клон - е резултат на ангиогенезата, развитието на съдове и съдово ремоделиране. В този сложен процес, са важни регулатори на различни васкуларни ендотелни растежни фактори (VEGF).
VEGF свързва към рецептор тирозин киназа (VEGF-R1 и VEGF-R2) и модулират ендотелна пролиферация и образуване съд - процес, който зависи от антагонист на ангиопоетин-2.
Много е вероятно, че в синдром на Klippel-Trenaunay-Weber отива промяна в съдово ремоделиране, може би е на нивото на модифицирания ангиопоетин-2.
Това е доста рядко заболяване, за последните 30 години е имало случаи, че синдромът се диагностицират в семейства. Ето защо не е генетичен отпечатък.
Все пак, има по-ранни записи, сочещи към появата на болестта в няколко членове на едно семейство.
клиничната картина
синдром на Klippel-Trenaunay се характеризира с триада от симптоми, някои от които са понякога видно при раждането, а други могат да възникнат по-късно в развитието на заболяването:
- Червеният цвят на кожата (порт цвят вино) на. често едностранно, на горните и долните крайници. Тази функция присъства в 75% от случаите.
- Явни венозни заболявания. Ние говорим за разширени вени. възникващи в детството. Този симптом често е придружено от разширени вени на перинеума и подстомашна регион. В 20% от случаите на дълбока венозна система офлайн. В 70% от пациентите се представят с разширени вени от страна на долната част на крака на бедрото, или и в двете области. Разширените вени в safeny или изпразнени, в зависимост от нивото на крайник на дълбоките вени. Клиничната картина включва симптоми на хронична венозна недостатъчност. често - тромбофлебит или дълбока венозна тромбоза (около 20% от случаите). Образуване на венозни язви среща в приблизително 1-2% от пациентите. Много често присъства и лимфедем (15%).
- Хипертрофия на меките части и костите на крайниците. Знак появява при раждането и се забелязва в процеса на растеж. Симптомът обикновено е едностранно. Хипертрофична случва петите (понякога е необходимо ампутация на човек да се носят обувки).
Хората, които имат най-малко 2 от 3-те основни симптоми на заболяването са класифицирани като пациенти с непълна форма синдром на Klippel-Trenaunay.
Необходимо е също така да се спомене наличието на инверсия образуват синдром, в която региона с съдова малформация - хипотрофични, и недохранване, главно поради вродена атрофия на мастната тъкан, рядко настоящото загуба на мускулна маса.
Свързани статии