Холт-Орам синдром снимка
Синдром, описан през 1960 г. от педиатър кардиолог Холт и Орам. Тя е постоянна комбинация от кост и вродени сърдечни аномалии.
Етиопатогенезата синдром Холт - Орам.
Причината за този синдром на Холт - Орам е наследствена. Това заболяване се предава по автозомно доминантен начин. Генът носи мутация наречен TVH5.
Описани синдром аномалия са следствие gistodisplazii. Следва да се отбележи в ембриона на 5-ия седмица на ембриогенезата в момент, когато диференцираното първичен сърцето и горните крайници.
Тези аномалии се появяват в литературата под различни имена, които са синоним на синдром на Холт - Орам:
- предсърдно-пръста MakKurshik дисплазия;
- синдром на атрио-пръст;
- "Ръчно сърце" синдром.
Разпространението (честота на симптомите) синдром Holt - Орам:
Синдромът се проявява с честота от 1 100 хиляди. Живородени, че е рядко заболяване. Той се среща със същата честота, като тази на мъжки и женски пол.
Симптоматика (клиника) синдром на Холт - Орам.
- Вродено сърдечно аномалия без цианоза, съществуващ от раждането под формата на проводникова аномалии (аритмии), междупредсърдната комуникация (сърдечни тонове) или белодробна хипертония (повишено 1-во шум в позицията на слушане на белодробната артерия).
- Аномалии на костите: Острието е обърната към аксиларна линия на гръдния кош; разширяване на външния край на ключицата на главата; атипична форма коракоидния острие; модифицирана форма на навикуларната кост кост, не хипертрофия или извратен подреждане палец (недостатъчно противоположност); синдактилия; hemivertebrae присъствие; фокомелия.
Синдром Диагностика на Холт - Орам.
Биохимични изследвания понякога разкриват:
- задържане на азота (количество на урея в кръвта е често повече от 0,5 г / л);
- нормохромна анемия;
- Спинална хипоплазия.
ЕКГ не е показателен за начина на диагноза за синдром на Холт - Орам.
Ехокардиография може да докаже, органични заболявания на сърцето, само след час и под наблюдението на детето във времето.
синдром на аутопсия Холт - Орам.
Аутопсията на аутопсия разкрива някои от най-често срещаните, скелетни аномалии, а именно липсата на палеца, липсата на ладиевиден, синдактилия, промяна на формата на ключицата и лопатката.
Сърцето е различни аномалии, единични или в комбинация; от тях са най-често срещаните:
- междупредсърдния комуникация,
- транспониране на големите съдове,
- единичен коронарна артерия.
По-рядко срещани интервентрикуларната комуникация (но с маневрена от ляво на дясно, така че да не води до цианоза) и коарктация на аортата.
Курс и прогнозиране на синдрома на Холт - Орам.
Нежелана, не толкова заради аномалиите себе си, както поради наслоените инфекции, които причиняват смъртта на децата, най-често, дори и в първата година от живота, както на сърдечния ритъм аномалии присъства на раждането. След това идва сърдечна декомпенсация, без подобрение.
Прогноза зависи от тежестта на сърцето.
лечение синдром Holt - Орам
Няма ефективен и специфично лечение.
Свързани медицински изделия
- Фазите на сърдечния цикъл ch.№2 част №2. Вълнението, което дойде на миозит на сърдечната проводната система, което води до [...]
- синдром Синдром Ellis-ван Creveld, описан през 1940 от Ellis и ван Creveld представя полиморфна [...]
- Синдром Kartagener в 1933, М. Kartagener описан синдром, характеризиращ symptomatological [...]
Орам - синдром на Холт. Синдром на "ръка за сърцето"
За резюмета по темата на този синдром.
синдром на Холт-Орам: Причини за лечение на признаците
========================
Holt-Орам (Holt - Орам) синдром.
Наследствен комбинация от аномалии в развитието на сърцето и горните крайници. Наследяването е автозомно-доминантно. В класическата форма се характеризира с предсърдно преграден дефект от втори тип и аномалии на палеца развитие.
Предсърдно септален дефект причинява специално атриална аритмия: ЕКГ удължение интервал Р - Q, синусова брадикардия с тенденция да синоатриалния блок и атриовентрикуларен ритъм. В редки случаи, има предсърдно мъждене. Сърдечно усложнение може също да бъде под формата на камерен преграден дефект, аномалия на големи съдове.
Средната продължителност на живота на пациентите - около 40 години.
Holt-Орам синдром (Holt-Орам) включва сърдечни заболявания и нарушения в развитието на горните крайници (4.5% фокомелия, радиус аплазия, trehfalangovy палец четка клинодактилия). Синоними. Синдром "ръка-сърцето" (този синдром е генетично различни от kardiomelicheskih синдроми ( "Сърце ръка"), тип II и III). Разпространението. Не чести. Етиология. Автозомно доминантно унаследяване със 100% проявление и липсата на доказателства за отслабване на физическото здраве. Можете да очаквате засилване на проявите на заболяването в следващите поколения. Рискът от рецидив е 50%. Диагноза. Дефекти сърцето включват Предсърдните дефекти (30-60%) и интервентрикуларната преграда, отворен дуктус артериозус, дефект маркер ендокарда възглавници, хипоплазия на лявата камера и проводникова смущения, докато в 17% от случаите се появят sochetannye сърдечни дефекти. Статус четки с радиална аплазия на костния варира от слабо открива trehfalangovogo палеца до talipomanus очевидна. Той може също да бъде открит аплазия на палеца. Патогенеза. Може би дезертира kardiomelicheskogo развитие област. Генетични заболявания. мутация на два гена (Т-клетка) бяха идентифицирани хомеобокс (TVH5 и TVHZ) локализиран на дългото рамо на хромозома 12q24.1, защото развитието на вродени аномалии в Holt-Орам синдром (Holt-Орам). TVH5 ген е отговорен само за развитието на горните крайници. Асоциирани аномалии. Имаше и съобщения за няколко променливо при откриване на нередности, като нарушения в развитието на бъбреците. Диференциална диагноза. диференциална диагноза обикновено се счита аплазия радиални пръстите четка отдел, както и синдром TAR (тромбоцитопения - аплазия на радиуса), Fanconi анемия (на Fanconi), Асоциация VACTERL и синдром радиус атрезия - Artesia Hoan. Прогноза. Предимно го свързва с тежестта на сърдечни и ортопедични заболявания. Обикновено се изисква промяна в стандартните пренатална тактика на бременността. Голям напредък в областта на ортопедичната лечение за противопоставяне палеца позволи да се намали увреждането на някои от тези деца.
синдром на Холт-Орам снимки, които не са! Погледнах в интернет снимки на деца с този синдром - това е ужасно!
Detvrach - Детски лекар.
Защото тогава няма снимка.
Detvrach - Детски лекар.
Професия анатомичен музей. Учител, заобиколен от тълпа от студенти,
Той казва:
- Лекарят не трябва да бъде прекалено гнуслив! И с това се потапя с пръст
вътрешната страна на трупа, а след това демонстративно облизва и кани всички
представи отново. Студентите се мръщят и се отвърне, но правят това, което
каза учителят. След това учителят поставя ръката си нагоре и
отчети:
- Лекарят трябва да бъде в допълнение към това внимателно! Аз облиза пръста си и
употребяван среден
===============
Никол - лекарят не трябва да бъде не гнуслив, но също така и много внимателно само! Никъде на нашия сайт няма снимки на деца с увреждания! Това е функция на нашия уебсайт. Никой не синдром Вие няма да намерите снимки на деца с увреждания! И манталитетът е абсолютно нищо общо с тях! Бъдете внимателни, ако сте лекар!
Свързани статии