синдром Lejeune е наследствено генетично разстройство, свързано с промяна в структурата на петата хромозомата. Заболяването е кръстен на френския учен Жером Lejeune през 1963. Това заболяване се характеризира с вик необичайно дете, наподобяваща котка
Причината за синдрома е липса Lejeune фрагмент петата хромозомата
- плача на бебето, наподобяваща мяу на котка
- Промяна в структурата на ларинкса или хипоплазия
- Забавянето на физическо и психическо развитие на детето
- Ниско тегло при раждане
- понижен мускулен тонус
- форма на полумесец структура на лицето с широко разположени очи
- вродени дефекти на сърцето
- микроцефалия (намален размер на черепа и мозъка при скорост от други части на тялото)
- характерен ниско положение и деформация на предсърдие
- Говорители за предна могили
- Повишена заострен нос
- Аномалии на вътрешните органи (бъбреци и плавателни съдове)
- изразена затруднено дишане
- ингвинална херния
- Малък размер на долната челюст
Индивидуалните особености Lejeune синдром са възрастовите особености. Избледняват с времето котка плач, мускулна слабост, лице на луна, но микроцефалия, наклонена форма на очите стават по-изразени черти. Налице е нарастваща изоставането и психомоторно развитие на детето. Ускорява шумно дишане, хриптене и изостря респираторни заболявания
Диагнозата се основава на клинични признаци и публикува "вик коте". А лабораторни изследвания потвърждават присъствието на синдром на хромозома част загуба 5
лечение синдром е насочена към премахване придружено от симптоми. През първите месеци от живота на детето трябва да бъде защитен от инфекциозни заболявания. Не трябва да има постоянен контрол от педиатър и neuropsychiatrist. Лекарите препоръчват средства, за да се стимулира развитието на психомоторно деца, гимнастика и масаж терапия
Своевременното предоставяне на генетична консултация в семейства, които вече са имали деца със синдром на Lejeune и изследвания за определяне на кариотипа на родителите.
Свързани статии