Добра новина за тези, които страдат от генетично заболяване, засягащо ДАИ на дихателната система, и което води до транспонирането на вътрешните органи.
Учените в медицински център "Хадаса" открили ген, който води до DAI (първична цилиарна дискинезия или синдром Kartagener).
Какво е синдром на Kartagener?
синдром на Kartagener (първична цилиарна дискинезия) - генетично нарушение, при което пациентът е нарушена подвижност мигли епител лигавицата на дихателните пътища и други органи в тялото. Нарушената функция или конструкция tsily (ресничките) води до хронично белодробно възпаление, синузит, отит и безплодие. Следователно, правилното развитие на мигли епител на дихателните пътища е толкова важно, на етапа на развитието на плода.
синдром Kartagener среща в 1 на 15,000 раждания. Експерти смятат, че в действителност на заболяването е по-често, но много хора с този синдром - особено тези, които страдат от хронични заболявания на дихателната система - все още не е диагноза.
Приблизително 50% от пациентите с първична цилиарна дискинезия наблюдава огледало разположение на вътрешните органи, че е обратното в сравнение с нормалното си положение, като се излиза от сърцето, е вдясно вместо отляво, и завършва с пълно транспониране на коремните органи (черен дроб наляво, стомаха и далак - вдясно).
Резултатите от проучването
Учени проф. Ейтан Керем, д-р Дейвид Shosoev д-р Малена Коен и проф. Орли Ел-Фалек бяха разгледани пет страдащи Kartagener синдром деца от две различни семейства. Деца до лечение в рамките на програмата за лечение на заболявания, свързани с tseliopaty група, Център за деца, страдащи от хронични заболявания в болницата "Хадаса Хар ха-Зофим".
С помощта на специално оборудване, в сътрудничество с Министерството на генетика, начело с проф. Ел-Фалек. Това беше направено изчерпателен геномна сканиране, с помощта на които са в състояние да идентифицира нов ген, наречен LRRC6 (богати на левцин Повторете съдържащи протеини 6) с мутация, която води до промяна. В тъканни култури клетки от пациенти, беше установено слабо изразено LRRC6, което доведе до погрешна структура на ресничките и намаляване на тяхната мобилност.
Проф Ейтан Керем обяснява, че всяка клетка е покрита дихателните пътища стотици микроскопични реснички, които са неразделна част от механизма, който предпазва от инфекции. Тези ресничките, от своя страна, са съставени от стотици различни протеини, продуцирани от множество гени. Те образуват плътна, но гъвкава и подвижна повърхност. Мигли епител присъства в ушите, в мозъка, в женската репродуктивна система (например, в маточните тръби.)
За разлика от останалите, които са отговорни за производството, този път - в сътрудничество с Вашингтонския университет в Сейнт Луис - първо беше намерен в цитоплазмата на активен ген. Този ген не е пряко отговорен за производството на компоненти tsily и играе по-важна роля и е отговорен за контрола върху тяхната "строителство" и "монтаж".
"Сега, отворете активен ген - заключава проф. Ейтан Керем, - ние се надяваме да бъде в състояние да разберат по-добре процеса на развитие на плода и да определи местоположението на вътрешните органи, да разширят познанията ни за процеса на появата tsily и техните функции и ще бъде в състояние да се по-бързо диагностициране на пациенти, страдащи от това заболяване ".
Имате ли въпроси за лечение на синдрома на Kartagener или други заболявания в МЦ "Хадаса"? Има конкретни въпроси към нашите експерти? Имате няколко възможности, свързани с международната услуга Хадаса:
Свързани статии