Гликогеноза тип I
Заболяването може да направи своя дебют в неонаталния период (тежка хипогликемия и метаболитна ацидоза), но по-често в 3-4 месец от живота. Основните симптоми са хепатомегалия и хипогликемия. На изпит, децата казват голяма изпъкнали корема (поради увеличен черен дроб), на мастните депа, особено по бузите ( "кукла" лицето), задните части, ханша, загуба на мускулна маса и спиране на растежа. Кожна ксантома може да се появи по лактите, коленете, бедрата, ханша. Тежка хипогликемия и лактатна ацидоза (млечна увеличение ниво киселина в кръвта), предизвикано от забавяне на хранене и интеркурентни инфекции. Въпреки значителното увеличение на размера на черния дроб, като правило, не страдат. Някои пациенти, описани с прекъсвания диария с неизвестен произход. На втория или третото десетилетие от живота може да се появи аденом на черния дроб с тенденция за злокачествена трансформация. Някои пациенти развиват белодробна хипертония, сърдечна недостатъчност прогресира. Когато може да възникне гликогеноза LB увеличение на далака. По-голямата част от пациентите с гликоген съхранение тип заболяване паунда през първата година от живота на развитие на неутропения. Това обяснява склонността към инфекции (възпаление на средното ухо, стоматит, гингивит, пневмония, инфекции на дихателните пътища, инфекции и други повтарящи се на пикочните пътища.). Приблизително 75% от пациентите с тип LB развиват чревни мукозни язви, хронично възпаление на червата.
Клиничните прояви на съхранение гликоген тип заболяване III са сходни при деца със симптоматична тип гликогеноза I: хепатомегалия, забавяне на растежа, хипогликемия, хиперлипидемия. Някои пациенти показват увеличение на далака, но, за разлика от тип I гликоген заболяване съхранение, бъбреците не са се увеличили, а техните функции не са засегнати. С възрастта, тези симптоми са намалени и дори могат да изчезнат напълно от пубертета. Миопатия обикновено не се среща при деца, въпреки че в някои случаи се разкрие малко хипотония и забавен придобиване на моторни умения. Миопатия проявява най-често при възрастни, и може да бъде дисталния или генерализирани. Пациенти с дистална миопатия наблюдавани атрофия на мускулите на крайниците, често води до периферна полиневропатия, и заболяване на двигателните неврони. Миопатия напредва бавно. В някои случаи, че има обобщено миопатия с поражение на дихателната мускулатура. Кардиомиопатия е рядкост. При някои пациенти, увреждане на черния дроб, така слабо изразена, че диагнозата се поставя, когато един мускул симптоми по-късно в живота.
Тип IV гликогеноза
Клиничните прояви на недостиг на гликоген разклоняващи ензими са доста разнообразни. Доскоро се смяташе, че болестта се проявява само хепатоспленомегалия и води до ранна смърт на фона на чернодробна недостатъчност. Въпреки това, редица публикации, описани с атипична форма на заболяването е бавно прогресиращо заболяване на черния дроб или първична лезия на сърдечния мускул. Смята се, че някои случаи на вродени миопатия може също така да е свързано с това наследствено заболяване. Неврологични заболявания изпълнение при възрастни (болест с poliglyukozanovymi органи) и други клинични симптоми с амиотрофична латерална склероза.
При пациенти с класическата форма на болестта в ранна възраст разкрие забавяне в развитието и хепатомегалия. Цироза прогресира и води до портална хипертония, асцит, разширени вени на хранопровода. Някои пациенти развиват хепатоцелуларен карцином. Средна продължителност на живота е значително намален, и без трансплантация на черен дроб фаталност идва на живота на 4-5 години. В някои случаи заболяването може да има по-доброкачествен ход и прогресира бавно.
Невромускулна тип форма IV гликогеноза много по-разнообразни клинични прояви. В случай на неонатална форма (много рядко), характеризиращ се с акинезия зародишен тип деформация артрогрипоза хидропс феталис и преждевременна смърт. Вродена форма е придружен от първична лезия на скелетната и сърдечния мускул; Тя се характеризира с мускулна хипотония и кардиомиопатия.
тип гликогеноза VI
Клиничните прояви са подобни на тези на гликогеноза тип IX; характеризира с хепатомегалия и забавяне на растежа през първото десетилетие от живота. Сърдечни и скелетните мускули не са засегнати. С възрастта тези симптоми стават по-слабо изразени и дори могат да изчезнат напълно от пубертета. Налице е тенденция към хипогликемия, която никога не е толкова сериозна, колкото и в типа на заболяването за съхранение на гликоген I и III. Концентрацията на триглицериди и кетонни тела се увеличава леко.
Гликоген тип заболяване съхранение IX
Основните клинични прояви - хепатомегалия, поради натрупването на гликоген, спиране на растежа, повишени чернодробни трансаминази, хиперхолестеролемия, хипертриглицеридемия. Симптоматично хипогликемия и giperketonemiya възникнат при деца само след продължително гладуване. Клиничните прояви и биохимични промени, са склонни да станат по-мек с възрастта след пубертета при пациенти, няма признаци на заболяване.
Мускулна гликоген тип заболяване съхранение IX образуват клинично заболяване подобен McArdle и явна нетърпимост упражнения, мускулна болка, и повтарящи миоглобинурия при юноши и възрастни. По-рядко срещани, генерализирана мускулна слабост и дихателна недостатъчност в ранна възраст. Морфологични признаци на заболяването - subsarkolemalnye натрупване на гликоген на нормалната структура.
Гликоген съхранение тип заболяване 0
Първият симптом на заболяването - бърза хипогликемия в ранна детска възраст. Въпреки това, като правило, е безсимптомно. Повтарящи се пристъпи на хипогликемия често води до неврологични заболявания. Голяма част от пациентите са показали забавено развитие, което изглежда да е свързано с периоди на хипогликемия. Хипогликемията се случва сутрин преди първото хранене. Размери на черния дроб не се увеличава, въпреки че могат да се появят мастна дегенерация на черния дроб. При някои пациенти, забавяне на растежа, който възстановява след началото на диететика. Малък брой пациенти, описани в литературата, най-вероятно отразява една малка част от случаите, диагностицирани, тъй като симптомите не са много специфични и метаболитни промени не винаги се интерпретират правилно от лекарите.
Гликогеноза тип II
Няколко различни клинични форми. За инфантилен форма на заболяването с дебюта на първата година от живота се характеризира с остър курс и ранна смърт. За края форми на заболяването се проявява по време на юношеството и по-късно се характеризира с липса на тежки сърдечни заболявания и по-благоприятна прогноза.
В инфантилен формата на активността на болестта на алфа-гликозидаза практически отсъства. Първите симптоми се появяват в първите месеци от живота: трудности с храненето, ниско наддаване на тегло, респираторни заболявания, често се усложнява от белодробна инфекция, забавени двигателно развитие. По-голямата част от пациентите са имали обща прогресивна мускулна слабост; децата не могат да се движат независимо и задръжте. Въпреки това, мускулите твърди на пипане, дори и преувеличени. Повече от половината от пациентите също така отбеляза, лека хепатомегалия и макроглосия. СРК активност е значително подобрена. По-голямата част от децата с болестта на Помпе на 6 месеца от живота развита тежка и прогресивно кардиомегалия. Натрупването на гликоген в миокарда предизвиква удебеляване на камерни стени и интервентрикуларната преграда, резултатът е хипертрофична кардиомиопатия, напредва към разширени. В аутопсия, размер на сърце е повече от три пъти по-висока от нормата. Доста общ fibroelastosis ендокарда. Когато ЕКГ установихме съкратен интервал P-R. често в комбинация с най-високите напрежение QRS комплекси. Тези симптоми са характерни за болестта и да я отличи от други рано кардиомиопатия. Най-инфантилен форма на болестта на Помпе води до смъртта на до една година, особено ако значими сърдечни аномалии проявени при деца под 6-месечна възраст
Късно форма на болестта на Помпе може да дебютира във всяка възраст - от първите години на живота през зрелостта. Почти всички пациенти с проява на заболяването след 2 години не се наблюдават тежко заболяване на сърцето; загуба на мускулна прогресира бавно и прогнозата на болестта по-леко, отколкото в инфантилен форма. Дебютира симптоми и участието на вътрешните органи в патологичния процес е различен в различните пациенти, но всички пациенти като водеща характеристика бележката бавно прогресираща мускулна слабост. Проксимална мускулна (багажника и долните крайници) обикновено влияе на първо място, а след това се ангажират диафрагмата и други мускули, участващи в дишането, което води до белодробна недостатъчност и прекъсване на дишането по време на сън. Заболяването може да се появи в средна възраст (20 до 60 години). Въпреки това, много от пациентите съобщават за умора и задух при усилие, което ги притесни от детството си. При възрастни, преобладаващият симптом - бавно прогресираща мускулна слабост в долните крайници, свързани с мускулите на тялото и / или дихателна недостатъчност. С напредването на болестта изчезне рефлекси в сухожилията. Приблизително една трета от всички възрастни се характеризира с дихателна недостатъчност.
Гликоген съхранение тип заболяване V
Заболяването прави своя дебют през юношеството или 2-3 десетилетие от живота и се характеризира с упражнения нетърпимост, миалгия и мускулна слабост по време на товарене; в състояние на покой се възстановяват мускулите. Тези симптоми се проявяват най-често в резултат на късо и интензивни физически упражнения - спринт, вдигане на тежести - и по-малко интензивен, но в дългосрочен план, като изкачване на стълби, ходене в снега. Конвенционални натоварване, като например ходене върху плоска повърхност, не причиняват проблеми. Доста често има болезнени спазми - спастичен мускулни контракции. Много от пациентите казват, че така нареченото явление "втори вятър" - кратка почивка след възникнала атаката болка ви дава възможност да продължи да упражнява по-лесно. Миоглобинурия (с риск от остра бъбречна недостатъчност) се наблюдава при половината от пациентите.
тип гликогеноза VII
Клиничните прояви VII тип гликогеноза подобни на тези тип гликогеноза V. При това заболяване, симптоми, наблюдавани лезии комбинация на мускулна и хематопоетичната тъкан. Пациентът има повишена концентрация на билирубин, и броят на ретикулоцитите, отразявайки компенсира хемолиза.
Друга отличителна черта - липсата на феномена на "втора вятър", характерни за тип V гликогеноза. Идентифицирани две клинични форми: за възрастни - с постоянна мускулна слабост (въпреки че повечето пациенти съобщават за тези нарушения на младежка възраст) и деца мултиситемно форма с генерализирана мускулна слабост, участие на централната нервна система (припадъци, корова слепота), сърдечна тъкан (кардиомиопатия), както и органа на зрение ,
Гликогенът заболяване съхранение тип IIb
Заболяването прави своя дебют след първото десетилетие на живота и се характеризира с лезии на скелетната и сърдечната мускулна тъкан.
Клиничните прояви зависят от степента на унищожаване на три тъкани - мускули, нерви и кръвни клетки. Има няколко клинични варианти: комбинацията nesferotsitarnoy хемолитична анемия и увреждане на централната нервна система, изолирана миопатия или комбинация миопатия с нервната система. Миопатични форма подобна на тип V гликогеноза.
Гликогеноза тип XI
Първият случай е открит случайно в биохимично изследване на пациенти с миоглобинурия, и високи нива на креатин киназата. Всички пациенти имат упражнение нетърпимост, болки в мускулите и миоглобинурия.
X гликоген тип заболяване съхранение
Клиничните прояви - упражняване на непоносимост, мускулна болка и миоглобинурия. В някои случаи заболяването се проявява и превозвачи. Когато мускулни биопсии показват умерено изразен натрупването на гликоген.
тип гликогеноза XII
Бъдете нетърпимост.
Гликоген съхранение тип заболяване XIII
Заболяването се проявява в по-късна възраст от прогресивно упражняване непоносимост, миалгия и повишени нива на креатин киназата.
Свързани статии