Една група от наследствени заболявания, които са свързани с генетични дефекти, които нарушават производството на различни ензими, е семейството на гликоген. В тези заболявания разстрои нормалния процес на образуване и разпад на гликоген. В резултат на метаболитни нарушения на гликоген може да стане дефектна по структура, но също се натрупват в тъканите на организма, която е заболяване.
Какво е болест Гирке е?
Съгласно обичайната приета медицинска типология glycogenoses разделен на 12 вида според специфичен ген болестта дефект и симптомите. Гликоген тип заболяване съхранение Обадих Гирке и gepatonefromegalnym гликоген и гликогенни gepatonefromegaliey, но тези условия са по-рядко срещани.
болест Гирке си - рядко заболяване, средно по един случай на заболяването се среща в 200000 новородените. От пода-вероятно да развият самостоятелен заболяване. Въпреки това, съществува риск: например, евреите Ашкенази вероятността от заболяване се увеличава със заповед на един случай на 20 000 деца.
За да се разбере същността на заболяването, е необходимо да се запознаят с ролята на гликоген метаболизма в човешкото тяло.
Гликоген - комплекс въглехидрат, който се образува в тялото от глюкозни молекули разпределени вещество в конвенционалните храни, съдържащи захар и нишесте.
Глюкоза, ако опростена, служи за тяло "гориво" и гликоген - един път с това "гориво", съдържащо доставка глюкоза, необходими за функциониране на клетките на тялото. Тя се натрупва в мускулите и в черния дроб. Натрупване в мускулите се използва локално, със самите мускули, черен дроб и гликогена са стратегически за целия организъм - тя може да бъде до 8% от теглото на черния дроб. Също така, определено количество гликоген за натрупване бъбреците.
Лице за извършване на дейност, включително психическо, изисква енергия, която той получава чрез отцепване на глюкоза. Главно се използва глюкоза, достъпно в кръвта, но ако се консумира и да не се попълва, той се свързва гликоген като резерв.
Обикновено, след кратък период от време, тялото получава храната и предлагането на гликоген е възстановена. Ако не беше за "резервист енергия", хората ще бъдат принудени да живеят в непосредствена близост до кухнята, не много далеч от плочите на храна.
Процесът на формиране на гликоген от молекули глюкоза, както и обратния процес на разделяне, изисква участието на различни ензими, а ако няма достатъчно или те не могат да изпълняват своята функция, тя е glycogenoses: невъзможност за напълно създавате и използвате енергийни магазини в организма. Възможни генетични дефекти, които водят до такава ситуация, няколко, така че болестта на гликоген съхранение, както вече бе споменато, могат да бъдат от различни видове.
Гликоген тип заболяване съхранение I - заболяване Гирке му, се предава в автозомно-рецесивно механизъм, което е, здрави родители, но носят дефектен ген в 25% от случаите може да се роди болно дете. Гирке болест, причинена от дефицит на глюкозо-6-фосфатаза или глюкоза-6-фосфат translocase. Когато такъв дефект гликоген един е нормално в структура, но тя се натрупва прекалено в тялото - главно в черния дроб, но и в бъбреците и чревната лигавица и дори.
болест Гирке си въпреки гликоген и се съхраняват, дори прекалено, но това не дава акумулираната енергия. Поради това, тялото е принуден да се получи чрез мазнини метаболизъм, който води до върха на мастна дегенерация на черния дроб и бъбреците, които увеличават по размер. Този процес нарушава липидния метаболизъм и води до xanthelasmatosis - отлагане на липидни плаки. Натрупана гликоген в оценките бъбреците бъбречните тубули и в черния дроб - засяга хепатоцити, в резултат на нарушено организъм механизъм на токсини почистване.
Съхранението на гликоген заболяванията Type I - това е изключително опасно за живота заболяване. Ако не се лекува, тя е много вероятна смърт в ранна детска възраст.
Причините за заболяването Гирке
Причината за заболяването е генетично причинени недостатъчност при кодиране на глюкоза-6-фосфатаза (80%) или глюкозо-6-фосфат translocase (20%).
Вероятността от раждането на детето от превозвач на гени - 1 до 4, т.е. 25%.
В ашкеназите са генетично висок риск от заболяване Гирке му.
рискови фактори
Рискът от развитие на болестта се увеличава Гирке:
- кодираща генен дефект в глюкозо-6-фосфатаза;
- кодираща генен дефект в глюкозо-6-фосфат translocase;
- етническа принадлежност на евреите от Ашкенази.
Свързани статии