Синдром на Ръсел-Силвър (джудже Russell-Silver) - набор от наследствени аномалии (ако приемем, автозомно-рецесивно режим на наследяване) вродена недоразвитост, в резултат на нарушения на ембрионалното развитие: ниско тегло при раждане, нисък ръст, общо изоставане в развитието, триъгълно лице, увиснали ъгли устата, изрязване и огънати пръстите, синдактилия [1].
За първи път болестта е описана в средата на миналия век.
епидемиология
Честотата в съвкупността от 1:30 000 настъпва спорадично в повечето случаи, но е описано и изолирани родословия с тази патология. Вид наследство не е зададен [2].
клиничната картина
Основни прояви: пренатална (фетален) забавяне на растежа, тялото асиметрия значително натрупване на телесно тегло на повреда, клинодактилия V пръст psevdogidrotsefaliya, триъгълна лицето, крипторхизъм [2]. хипогликемия. повишени нива на LH и FSH [3].
Децата, родени къса дължина (45 см) и ниско тегло (1,5-2,5 кг). С течение на годините, спиране на растежа запазена, поради което окончателният ръст при жените по-малко от 150 см при мъжете е малко над 150 см. Телесното тегло при възрастни нормално или дори прекалено. Честите аномалии на външните гениталии: крипторхизъм, хипоспадия, хипоплазия на пениса, скротума. Характеризира се с асиметрия на тялото (лице, багажника, с дължина на страната). Триъгълна форма на лицето: psevdogidrotsefaliya голям челото и долночелюстната хипоплазия, високо небце, често с пукнатина, изпъкнали уши. Клинодактилия V пръстите дължи на отклонение на дисталния фаланга, тесен гърдите, къси рамена, лумбалната лордоза [2].
Често аномалии на отделителната система. В литературата са описани случаи карцином на черния дроб и комбинации от синдрома. Интелигентността е обикновено нормална [2].
диагностика
Въз основа на характерни клинични симптоми [2].
бележки
Вижте това, което "Ръсел-Силвър синдром" в други речници:
синдром Ръсел СРЕБЪРЕН - (синдром Ръсел Сребро) вродени малформации, основните характеристики на които са както следва: малък ръст, има триъгълна форма с малка лицето и челюстта симетрия счупване на цялото тяло ... речник на медицината
синдром Ръсел-Сребро (Russell-Silver синдром) - вродени малформации, основните характеристики на които са: нисък ръст, триъгълна форма с лице с малка челюст и скъсване на симетрия на тялото. Източник: Медицински речник ... медицинска терминология
РЪСЕЛ - SILVER СИНДРОМ - (имената на педиатрите. - UK А. Ръсел, родени през 1914 г., както и американски HK Silver, роден през 1918 г.) - наследствено заболяване със забавено физическо развитие, като се започне пренатално и поднормено тегло доминира дефицит ... ... енциклопедичен речник по психология и педагогика
Поликистозни яйчник - Поликистоза на яйчник ултразвук образ на МКБ-10 E ... Wikipedia
синдром на Sheehan - синдром на Sheehan (sheegana) МКБ-10 ICD-9 E23.023.0 253.2253.2 DiseasesDB ... Wikipedia
Синдром на Кушинг - Синдром на Кушинг ICD 10 E24.24. ICD 9 255.0255.0 MedlinePlus ... Wikipedia
Синдром де Toni - Дебре Фанкони E72.072.0 МКБ-10 ICD-9 270.0270.0 DiseasesDB ... Wikipedia
Свързани статии