- смущения в хипоталамо-хипофизо-топки в първите две единици. Всички синдроми описани по-долу са изключително редки и не се нуждаят от първична диагностика по време на първата фаза на проучването. За повечето от тях се характеризира с маркирани промени в общото физическо здраве.
хипоталамуса патология
- Изолираният дефицит гонадотропин (синдром на Калман е)
- Изолираният дефицит на лутеинизиращ хормон ( "плодородна евнух")
- Изолираният дефицит на FSH
- Вродена hypogonadotropism
хипофизната патология
- Хипофизата недостатъчност (туморни инфилтративни процеси операция, облъчване)
- хиперпролактинемия
Патологията на хипоталамуса.
Синдром на Калман е, проявявайки изолиран дефицит на гонадотропини (LH и FSH), на хипоталамуса GnRH офлайн. Честотата на заболяването е ниска - 1 случай на 10 000 мъже. Синдромът често се наблюдава Калман ekstragenital'nye синдроми - аносмия (нарушение на обонянието), вродена глухота, заешка устна, цепка на небцето, черепно-челюстна асиметрия, бъбречна недостатъчност, цвят слепота. Когато екзогенна стимулиране на GnRH хипофизната са освободени LH и FSH. В допълнение към дефицит на гонадотропини (LH и FSH) на функцията на предния дял на хипофизата не е нарушена. Наследяването е автозомно-рецесивно или автозомно-доминантно с непълна проявление. Диференциалната диагноза се извършва със закъснение от сексуалното развитие. Отличителна черта на синдром на Калман - тестисите размер по-малко от 2 см в диаметър и характерен семейна история от гледна точка на наличието на аносмия.
Изолираният дефицит на FSH е рядкост. Обикновено нормалното развитие на вторични полови характеристики на мъжки тип, нормални тестиси и базални LH и тестостерон нива. Cum съдържа от 0 до няколко сперматозоиди. нива на ФСХ при кръвната плазма е нисък и не реагират на GnRH стимулация.
Вродена синдром хипогонадотропен хипогонадизъм се характеризира с вторични и множество соматични разстройства. синдром на Prader-Willi се проявява хипогонадизъм, хипотония при бебета, затлъстяване. синдром на Лорънс Moon Bardet Biedl се наследява по автозомно рецесивен начин и се характеризира с умствена изостаналост, ретинитис пигментоза, полидактилия и хипогонадизъм. И двата синдроми, свързани с нарушено развитие на хипоталамо GnRH.
хипофизната патология
Хипофизата недостатъчност може да доведе от тумори (основната причина за възрастен мъж), кръвоизлив носене ятрогенна характер на хирургични интервенции или поради облъчване с филтриращите процеси. Промените в хормоналния статус normogonadotropic мач (с тенденция към намаляване) и хипогонадотропичен хипогонадизъм. В зависимост от степента на увреждане на други хипофизни хормони може също да бъде дефицит на различна тежест. Клиничните прояви варират с възрастта, в която имащ, или по друг начин увреждане на хипофизата. Ако разстройства хипофизата възникнат преди пубертета, основните клинични прояви - забавяне на растежа. При възрастни мъже клинично тумор на хипофизата за дълго време не може да се види, може да има оплаквания от еректилна дисфункция, намалено либидо. безплодие. Както растежа на тумор на хипофизата присъедини главоболие, замъглено виждане, намалена функция на щитовидната жлеза или надбъбречните жлези. Прогресивно намаляване на тургора и тестисите.
Хиперпролактинемия може да бъде причината за двете репродуктивното и сексуалното нарушения. Също така е изключително рядко заболяване при мъжете. Въпреки това, по време на диагностика често избран фалшива хиперпролактинемия - тя е свързана с функция като секрецията на хормона и зависимостта от нивото на напрежение, което може да бъде дори пункция на вената за вземане на кръвни проби. Следователно, диагнозата на патологични състояния на многократно вземане на кръвни проби се извършва (за предпочитане като се използва предварително постоянен катетър) и много се определя от клинични симптоми. Пролактинът-секретиращ тумор на хипофизата от микроаденоми (по-малко от 10 mm), за да macroadenoma може да доведе до намаляване на либидото, импотентност, galaktoree, гинекомастия и прекратяване на сперматогенезата. Пациенти с macroadenomas обикновено първо се оплакват от нарушаване на визуални полета и главоболие. В тази ситуация проверка, включително компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс хипофизната област лабораторно определяне на хормони на предния дял на хипофизата, щитовидната жлеза, надбъбречните. Тези пациенти са намалели нива на тестостерон в кръвта, като същевременно намали или склонност към ниско-нормално LH и FSH, който отразява неадекватна реакция на хипофизата да се намали производството на тестостерон.
- Варикоцеле (разгледани в съответните секции).
- Крипторхизъм (разгледани в съответните секции).
- Генетични фактори - изключително рядко заболяване.
генетични фактори
Няколко соматични нарушения в хромозомната структура е свързана с мъжки стерилитет. В проучване на 1263 двойки, които се занимават с проблема с безплодието, в 6,2% от случаите при мъжете са открити хромозомни аномалии. В подгрупа с намален брой на сперматозоидите (по-малко от 10 Mill. / Мл) Процент поява на хромозомни аберации при мъжете се увеличава до 11% при мъже с азооспермия честота на хромозомни аберации е 21%. Въпреки това, само в редки случаи на безплодие потвърждават връзка със специфични хромозомни аномалии (като D-D транслокации, пръстенни хромозоми, взаимното преместване и няколко други аберации). Въпреки това, за да се избегнат аномалии в соматични и полови хромозоми при мъже с тежка олигоспермия или азооспермия трябва да се извършва цитогенетичен изпит.
синдром на Klinefelter - генетично разстройство, свързано с присъствието на мъже допълнително X хромозомата. В същото време контролирани от два вида кариотип: 47XXY (класическа форма на синдрома), или 46 XY / 47XXY (мозаицизъм). Разпространението на заболяването сред мъжете около 1: 500. При тези пациенти се характеризират с гъсти, малки тестиси, закъснял пубертет, азооспермия. гинекомастия. Поради факта, че преди пубертета характерните симптоми на хипогонадизъм не са очевидни, диагнозата обикновено се получава със закъснение. Намаляване на размера на тестисите обикновено се появява в резултат на склероза и hyalinization семенните тубули. Типични размери на тестисите по-малко от 2 см и обем от по-малко от 12cm 3. Характеристика повишаване на LH и FSH. нива на тестостерон се различават от нормално да намалява и намалява с възрастта. нива на естрадиола в кръвта обикновено са повишени. По-висока в сравнение с нивата на тестостерон на естроген води до феминизация като гинекомастия. Приблизително 10% от тези пациенти имат хромозомна мозаицизъм. В тези случаи, характеристиките на синдром на Klinefelter са по-слабо изразени и хората могат да бъдат плодородни в случай, че клонинг на клетки в тестисите, съдържащи нормална набор от хромозоми. Умерено деменция, рестриктивна белодробна патология е обичайно при тези пациенти по-често в популацията. Безплодие при тези пациенти е обратимо и по-късно най изисква провеждане заместване на андроген, за да се постигне оптимално вирилизация и нормална сексуална функция.
XX - нарушение или сексуална връщане синдром - синдром на Клайнфелтер опция. Клиничните симптоми са подобни, с изключение на по-нисък среден растеж и хипоспадия; случаи умствени увреждания са по-редки. Пациентите имат кариотип 46HH. Този парадокс може да се обясни на експресията на H-Y антиген и клетки подозира присъствието геномни структури, състоящи се от Y-хромозома.
синдром на Нунан - мъжки вариант на синдром на Търнър (XO) и пациенти, се характеризират с подобни симптоми: леко повишение, крилото се сгъва по врата, ниско поставени уши, kubitus Valgus, замъглено зрение, и малформации на сърдечно-съдовата система. Повечето мъже със синдром на Нунан наблюдавани крипторхизъм, намалена сперматогенеза и безплодие. Чрез намаляване на функцията на тестисите на LH и FSH нива в кръвта са повишени. Провеждане на цитогенетичен показват резултатите от проучване на нарушения на половите хромозоми като мозаицизъм XO / XY. Методи за лечение на безплодие при тези пациенти не съществува.
При пациенти с миотонична дистрофия, налице е нарушение на мускулна релаксация след първоначалното намаление. Основните клинични прояви също включват катаракта, предна плешивост и тестикуларна атрофия. Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин и неговите проявления са променливи. Въпреки, че 80% от случаите ще се развива атрофия на тестисите. Пубертетът обикновено се случва, без функции, както и на тестисите щети се развива по-късно в зряла възраст. Функцията на Лайдиговите клетки е нормално и гинекомастия не се наблюдават.
Двустранна анорхидизъм или отсъствие на синдрома на тестисите е много рядко, около 1:20 000 мъже. При тези пациенти, при раждането на тестисите не са определени, а по-късно, поради липса на синтез на андрогени в тестисите, развива сексуалната незрялост. Пациентите кариотип е нормално; LH и FSH нива са повишени и нивата на тестостерон са много ниски. В утробата развитие на тестисите може да бъде загубена като функционираща органно увреждане, поради, усукване, съдово увреждане или инфекция. Въпреки това, за да се гарантира, че е имало сексуален диференциация на мъжки тип система функционира тъкан от тестиса трябва да присъстват. най-малко по време на пренатален период през първия триместър. В отговор на ЧХГ стимулиране на тестостерон не се увеличава. За пациенти, характеризиращи се с eunuchoid тялото. Гинекомастията не е типично. В хода на лечението е възможно само корекция на дефицит на тестостерон. Методи за лечение на безплодие при тези пациенти не съществува.
Синдром като само Сертоли клетки или зародишните клетки аплазия епител може да се дължи на различни причини: вродена липса на зародиш епител, генетични дефекти на андроген съпротивление. Биопсия на тестисите разкри пълно отсъствие на зародишен епител, а на клиничен преглед - азооспермия в комбинация с нормален вирилизация; консистенцията на тестисите е нормално, но размерите им са малко по-малки; Гинекомастията отсъства. тестостерон и LH нива са нормални, но нивото на FSH обикновено се повишава. Понякога, пациенти с други заболявания на тестисите (паротит, крипторхидизъм, увреждане вследствие на радиация и токсични ефекти) семенните тубули могат също да съдържат Сертоли клетки само, но тези пациенти ще бъдат намалени тестисите размер, и материалът е нехомогенен хистологично. Както характерни особености на тези пациенти по-често наблюдавани и hyalinosis склероза.
- т.е. причинени "трудности" в начина на популяризиране на сперматозоиди от тестисите на пътеките на алармената система в женските полови органи.
- Обструктивна азооспермия - нарушение VAS проходимост ", пакетиращи".
- Частично запушване на семенните тракт. Частично нарушение prohodiosti VAS пътеки.
- Антиспермални антитела. Развитие на имунната система антитела срещу тяхната мъжка сперма.
- Хронични заболявания параназалните гонади (простатит. Везикули)
- инфекция на гениталния тракт.
- Еректилна дисфункция (импотентност)
Всички заболявания са обсъдени в съответните секции
Свързани статии