Представяне - генетична консултация

- клон на превантивната медицина, чиято основна цел е да се намали броят на генетични заболявания и вродени малформации. Целта на генетична консултация - да се установи степента на генетичния риск в изследваните семейства и съпрузи обяснение с прости думи, медицински и генетични открития.

Какво е генетична консултация? "... най-комуникативния процес участва в решаването на проблемите по отношение на външния вид или на риска от генетични заболявания в семейството. Този процес е да се опита един или повече квалифицирани специалисти, за да помогне на пациента или семейството си в следните направления: да се разбере медицинските факти, включително диагностика, възможно протичането на заболяването и достъпно лечение за оценка на начина, по който наследството на заболяването и на риска от рецидив да се определи възможността за вземане на решение въз основа на стойността на мотика повторно риск поредица от действия, в съответствие с това решение, като се вземат предвид целите на риск и семейства, за да се консултират по-добре да се адаптират към заболяването и риска от повторение на ствола нито в семейството ... "

Задачата на генетична консултация: ретро- и бъдещият консултиране на семейства и пациенти с наследствени или вродени нарушения; пренатална диагностика на вродени и наследствени заболявания; помогне лекари от различни специалности в диагностиката на болестта, ако тя изисква специални генетични методи на изследване; привеждане на пациента и семейството му в достъпна форма на информация за рисковете от наличието на болни деца и да им помогне при вземането на решение; запазване на териториалния регистър семейства и пациентите с наследствена и вродена патология и клинично наблюдение; промоция на медицински генетични познания сред населението.

С други думи, задачата на генетична консултация е да се състави генетична прогноза в отделни семейства с аномалия на физическо, психическо или сексуално развитие и избора на превантивни мерки за предотвратяване на раждането на пациента.

Съставяне на генетична прогноза включва три стъпки 1 етап. Определяне на степента на генетичен риск. Съгласно генетичен риск се отнася до вероятността (0 до 100%) появата на някои нарушения в пациента (пробанд) или близките му. Общи прояви на генетично определени рискови аномалии е 3-5% (генетичен товар) за европейските популации, така че рискът, че не повече от 5% се счита за нисък. Генетичен риск за 10% се нарича повишени леко, до 20% - увеличение на средната степен и повече от 20% - висока.

Изчисленията на генетичен риск Има два начина за изчисляване на генетичен риск: теоретични изчисления въз основа на законите на генетичните и емпиричните данни. За теоретични основи за оценка на риска Менделовата заболявания са сведени до идентифициране и оценка на вероятността на дискретни специфичен генотип основното заболяване. Когато е трудно наследство заболявания няма конкретна дискретна генотип отговаря за развитието на болестта, така че съветите често се основава на чисто емпиризъм, по метода на "черна кутия"

Етап 3 - на лекар-генетик следва да направи оценка на перспективите за използването и ефективността на пренатална диагностика техники. Напредъкът в тази област позволяват план детеродна в семейства с висок риск от тежка патология наследство (синдром на Даун, мукополизахаридоза, хемофилия, кистозна фиброза, и т.н.), тъй като тези болести могат да бъдат определени от методи за пренатална диагностика.

Правилната подготовка на медико-генетична прогноза зависи от следните фактори: точността на диагнозата, адекватността на прилагането на методи за изчисление генетичен риск, прочетете най-новите данни от литературата,

Показания за семейството в посока на медико-генетична консултация: наличието на подобни нарушения се движи в семейства; първичен двойка стерилност; обичайно спонтанен аборт; бебе изоставане в умственото и физическото развитие; раждане на дете с вродени малформации; първична аменорея, особено с хипоплазия на вторични полови белези; кръвно родство между съпрузите.

Групи от населението, които кандидатстват за медицински и генетична консултация

Структура на жалби в медицински и генетична консултация

Основните групи патология в медицинската и генетична консултация

Схемата на медицински услуги генетични и неговата връзка с медицинската практика

медицинска и генетичен помощ на състоянието на популацията НАСЕЛЕНИЕ ИНСТИТУЦИИ 150 милиона от федералния център, нови диагностични техники (биохимични, цитогенетичен, молекулярно-генетични) консултиране, пренатална диагностика, лечение и рехабилитация на 6-8000000 междурегионално генетична консултация: .. консултиране, цитогенетичен и биохимични диагностика, пренатална диагностика (ултразвук, серумни маркери, инвазивен), скрининг \ за фенилкетонурия и хипотиреоидизъм 1.5 - 2 милиона генетична консултация :. консултиране , Цитогенетичен и биохимични диагностика, пренатална diagngostika (ултразвук, серумни маркери) 50-60000 лекар-генетик CRH :. Изборът на семейства с наследствени заболявания и изпращането им в CIM

Изисквания към образа на комуникатора (лекар-генетиката): квалифициран лекар с опит синдромите подход към диагнозата на генетиката, знаейки официалната рамка и съвременните постижения на генетиката специалист, който е собственик на основите на статистиката с варианти психолог, който може да се направи оценка на структурата на личността, психологическото състояние на пациентите и на тази основа да се изгради един разговор учителят, който е в състояние да обясни с прости думи смисъла на генетичен сключване

Пренатален (пренатална) диагностика на наследствени заболявания - предвижда тяхното навременно откриване. По този начин, пренатална диагностика, свързана с решението на редица биологични и етични проблеми преди раждането, тъй като в този случай не става въпрос за лечение на болестта, както и за предотвратяване на раждането на патология, не е лечимо. Пренатална диагностика позволява да се премине от вероятностни към определена прогноза за изхода на бременността.

Общи указания за пренатална диагностика се увеличили генетичен риск да родят дете с наследствено или вродено заболяване. Тежкият характер на заболяването, което оправдава аборт не е задоволителен метод за лечение на заболявания на предполагаемото наличие на точен семейство диагностичен тест съгласие за извършване на пренатална диагностика и прекъсване на бременността при индикации

Методически подходи за за пренатална диагностика, методи Изисквания: Висока точност на метод малък риск от усложнения малка гестационна възраст Минимално получите резултата

пренатални диагностични методи се използват в момента преки и непреки методи за пренатална диагностика. За косвени методи изследвани бременни (акушерска-гинекологични методи, серум алфа-фетопротеин, и т.н.); преки, - плодовете. директно неинвазивен (не хирургия) методи включват ехография; да насочи инвазивна (в нарушение на целостта на тъканите) - Fetoscopy, horionbiopsiya, platsentobiopsiya, амниоцентеза, cordocentesis.

Директни методи Fetoscopy - изследване на плода фиброоптична ендоскопа вмъква в амниотичната кухина през предната стена на матката. Методът дава възможност да се изследва плода, пъпната връв, плацентата, както и да се направи биопсия. Fetoscopy висок риск от спонтанен аборт (20%) и е технически трудно, така че има ограничена употреба.

Ултразвуково изследване (ехография) - е използването на ултразвук, за да се получи изображение на плода и неговите мембрани, плацента държавата. Като се започне от 5-та седмица на бременността, може да се получи картина на ембрионални мембрани и на 7 седмица - и себе си. На 12-20 гестационни седмици е в състояние да намери плацентата, двойна диагноза бременност, аненцефалия, костни дефекти и затваряне на невралната тръба, атрезия на стомашно-чревния тракт.

Ултразвуково изследване (сонография) проучване ултразвук предоставя данни за размера на плода (дължината на багажника, хип, рамо, диаметърът на главата) на миокардната функция, обем на околоплодна течност и плацентата размери. Ултразвук може да открие аномалии в плода броя на развитие - аненцефалия, хидроцефалия, или поликистоза на бъбреците агенезия, дисплазия крайник хипоплазия на белите дробове, множество вродени дефекти, сърдечни заболявания, воднянка (оток) на плода и плацентата. Установена около 70% от всички страни на плода придружава от вродени малформации, както и изолирани в състава на хромозомна и генетични синдроми.

Cordocentesis Оптималното време: 16 - 20 седмици от бременността Акушеро подходи: пробиване на пъпната връв. Възможни усложнения на минимум (инфекция, спонтанен аборт). Гамата от диагностични възможности: същите като при амниоцентеза.

Съвременните технологии, в допълнение към горните методи позволява на кожна биопсия, мускул, фетален черен дроб за диагностициране на много наследствени заболявания. Рискът от спонтанен аборт при прилагането на инвазивни методи за пренатална диагностика е 1-2%. По-нататъшно развитие и разпространение техники за пренатална диагностика на наследствени заболявания значително ще намали честотата на наследствени заболявания новородени.

Свързани статии